Y染色体异常染色质增加为多态性改变这是什么问题

　染色体多态性是指在正常人群中可见各种染色体形态微小变异，如结构、带型及强度差异等。这种多态性在个体中恒定，但在群体中会发生变异。对于男性，Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体，大部分是异染色质，容易发生形态学的变化，从而导致Y染色体的异常。Y染色体长度的变异通常被认为是人类染色体多态性的一种，临床上最常见的即是大Y染色体,诊断标准是:同一核型中Y与18号染色体长度比较，Y≥18即为大Y。
　　关于大Y染色体对男性生育力的影响及其临床效应,目前意见尚未统一。不可否认，Y染色体在性别决定和分化中起重要作用，Y染色体短臂上有睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而Y染色体长臂1区1带(Yq11)上有精子产生的调控基因，所以有研究认为大Y与子代发育异常特别是男性生殖功能有关联，有显著的临床效应;但是，基于人类Y染色体很大部分是异染色质,极易发生形态学变化，异染质中DNA过多重复很容易造成这种Y染色体长度的增加，故也有的研究认为大Y是一种正常的多态性变异,并无临床意义。随着生殖医学及男科学的进展，对于重度少、弱精症以及某些梗阻性无精症的患者可以通过单精子卵泡浆内注射技术(ICSI)解决生育难题，但同时，从优生优育角度，潜在的遗传风险对子代的影响加剧，对其进行评估和干预显得尤为重要。因此，大Y染色体对男性生殖力的影响及其效应分析，值得深入探讨。

染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。因此过去人们通常认为异染色质是多余的，无特殊功用，也无表型效应。但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化：同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对，促进沿染色体全长的联会。因此，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致不孕不育。
另外，常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近，在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化，产生斑点位置效应(PEV)，使其中的基因表达受到抑制。使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。它们均产生流产、不育不孕、死胎及其它症状的临床效应，且以生殖异常占多数。染色体多态性不但有临床效应而且是与生殖异常明显相关。当然，染色体多态性导致这些临床效应除主要考虑异染色质变异外，也还有可能有环境和遗传因素的存在。
染色体多态性有一定的临床效应，且是以流产、死胎、不孕不育为主要表现，占总临床效应的79.44%。但还有待从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究，以便为临床提供更准确的依据。

46意思是23对染色体，XYqh+,意思是男性【y染色体】【异染色质】增多。

XYqh+,正常核型的多态性携带者,应注意定期孕检。可能是Y染色体长度大于18号染色体，即通常的【大Y】。??

对生育的影响：可以要孩子，要做孕前检查，只能生女孩，因为生男孩，异常的y染色体，可能会导致男孩子有异常。

染色体异常的原因

1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。

但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。

2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。

因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。

3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。

萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎。

至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题。

我国将Y≥18号染色体作为大Y的标准
大Y染色体可能引起的临床后果:对性腺、生殖器官及精子发育的影响,表现为尿道下裂、输
精管缺如、小阴茎、小睾丸、隐睾、弱精子症、少精子症、无精子症、前列腺、精囊发
育不良等症状;产生不良孕产史,导致流产、死胎、停产及出生缺陷儿;导致智力低下及发育迟缓等。

Y长度变异可能原因,一般认为Y染色体长臂远侧2/3的异染色质重复复制、缺失、易位或螺旋化程度改变可引起长臂的变异。有学者认为是由于异染色质中DNA过度重复而造成的。有些学者认为
DNA的过多重复可能产生剂量效应,在某些方面与有丝分裂发生错误有关,或与基因调节及细胞分化有关,从而导致不良妊娠。