21染色体变异后在婴儿身体上的特征有什么

在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

一 染色体结构变异

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。

1. 缺失。缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡, 轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。

2. 重复。染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡。例如, 果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。

3. 倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因,在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P,仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

4. 易位。易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。例如,慢性粒细胞白血病,就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如,在17个科的29个属的种子植物中,都有易位产生的变异类型,直果曼陀罗的近100个变种,就是不同染色体易位的结果。

二 染色体数量变异

1. 整倍性变异。指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异。一倍体只有1个染色体组，一般以X表示。二倍体具有 2个染色体组。具有3个或3个以上染色体组者统称多倍体，如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕。如果增加的染色体组来自同一物种，则称同源多倍体。如直接使某二倍体物种的染色体数加倍，所产生的四倍体就是同源四倍体。如使不同种、属间杂种的染色体数加倍，则所形成的多倍体称为异源多倍体。异源多倍体系列在植物中相当普遍，据统计约有30～35％的被子植物存在多倍体系列，而禾本科植物中的异源多倍体则高达 75％。栽培植物中有许多是天然的异源多倍体，如普通小麦为异源六倍体、陆地棉和普通烟草为异源四倍体。多倍体亦可人工诱发，秋水仙碱处理就是诱发多倍体的最有效措施。

2. 非整倍性变异。生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体；涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中，丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体(2n-2);丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体(2n-1);增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体(2n+1);增加1对同源染色体的生物体称为四体(2n+2)。在次级非整倍体中,丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有 1对同源染色体均系端体者称为双端体，如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂,另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体，称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体,因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体,以及2n个不同的端体和等臂体。例如普通小麦的n=21，因此它的缺体、单体、三体和四体各有21种，而端体和等臂体则可能有42种。染色体数的非整倍性变异可引起生物体的遗传不平衡和减数分裂异常，从而造成活力与育性的下降。但生物体对染色体增加的忍受能力一般要大于对染色体丢失的忍受能力。因 1条染色体的增减所造成的不良影响一般也小于1条以上染色体的增减。非整倍性系列对进行基因的染色体定位、确定亲缘染色体组各成员间的部分同源关系等，均具有理论意义。此外，利用非整倍体系列向栽培植物导入有益的外源染色体和基因亦有重要的应用价值。如小麦品种小偃 759就是普通小麦增加了 1对长穗偃麦草染色体的异附加系，而兰粒小麦则为普通小麦染色体4D被长穗偃麦草染色体4E所代换的异代换系。

许多癌症如肺癌、肠癌等都是由于其肿瘤细胞中染色体数目变异所造成的，而且科学家们也发现细胞调控因子或者纺锤体蛋白的突变会造成染色体不分离（chromosome nondisjunction，即细胞分裂进入中后期时，某一对同源染色体或者姐妹单体未分别移向两极，造成子细胞中一个染色体数目增多，一个减少的现象），从而引起染色体数目变化。

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。
　　Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。
　　除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
　　1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下
　　(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
　　(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
　　(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
　　2.其他染色体发育不全的临床特征
　　(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
　　患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
　　(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
　　患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
　　(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
　　患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。
　　(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。
　　本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。
　　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。
　　(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。
　　(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
　　(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
　　(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
　　(9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
　　患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
　　(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。
　　患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
　　Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。
　　(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。
　　若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
　　本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。
　　用药治疗折叠编辑本段
　　染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
　　饮食保健折叠编辑本段
　　合理膳食。
　　预防护理折叠编辑本段
　　染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
　　病理病因折叠编辑本段
　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。
　　疾病诊断折叠编辑本段
　　21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。
　　检查方法折叠编辑本段
　　实验室检查：
　　1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
　　2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
　　其他辅助检查：
　　孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
　　并发症折叠编辑本段
　　染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。
　　预后折叠编辑本段
　　不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
　　发病机制折叠编辑本段
　　染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
　　染色体病通常可分为：
　　1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
　　2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
　　最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

其实，我有个表哥就是唐氏儿，小时候我们都不知道他这个病叫唐氏综合征，只知道这个表哥有点不正常，我妈还说他是小时候被牛给拱傻的，一直到自己怀二胎时，唐氏筛查高风险才知道原来还有唐氏综合征这种病。当时心情已经糟糕透了，又查了资料说唐氏儿有遗传因素，我真的很害怕，好在最后做了无创，宝宝是 健康 正常的。

表哥现在快40岁了，早几年生活都能自理，也能分辨出自己家人，心态也很好，就是智力不够，面部比较特殊，所以经常被陌生人欺负。现在就不怎么乐观了，经常生病，大小便失禁，偶尔爱乱发脾气打人。

唐氏新生儿刚出生时的面部其实和正常新生儿是有区别的，但如果宝宝出生在比较落后的地方医院，可能就会被忽略，而且宝宝父母也不容易分辨出来的。就像我表哥那样，他唐氏综合征就是天生的，因为缺乏这方面知识，一直被家里人误以为是后天才得的这个病，最后弄的什么版本都有。

唐氏儿的面部特征:

两个眼睛之间的距离比较宽，眼睛非常小且眼皮有点浮肿，眼角外部向上倾斜；鼻子扁平，感觉就只有两个鼻孔；脖子比较短；舌体大，爱流口水，牙齿长的非常难看，甚至错位；咬字不清，发声低沉等。

如何预防唐氏儿的出生:

因为唐氏儿是无法治愈的，一旦出生将给家庭带来沉重的负担。所以孕妈一定要按时去产检，预防唐氏儿的出生可以通过NT检查、唐氏筛查、四维大排畸进行筛查，尤其是高龄孕妇、亲属之中有唐氏儿的，一定要多加注意。

医学上，将患有21三体综合症的新生儿称之为唐氏儿，也就是我们平常所说的低能儿。这类新生儿由于体内的21号染色体发生变异，比正常人多出一条，而正是多出的这一条染色体，使得所有的唐氏儿都拥有相似的相貌。

因此，我们通过长相一眼就可以将唐氏新生儿辨别出来，如果大家有细心留意的话，唐氏儿基本上都是长着一张“青蛙脸”。

十几年前，我还在读高中的时候，生物课本上就有介绍什么是唐氏儿，书本上说的是唐氏儿的长相都非常相似，当时我还不信。确巧那时，我一朋友的哥哥刚生了一个女儿，当时我去她们家的时候，看到这个新生的女婴，我顿时就惊呆了，因为这个女婴的长相跟书本上描述的唐氏儿的相貌简直可以说是一模一样。

那时我心情有些复杂，整天在想着要不要将这样事告诉我那朋友，因为他们一家对于“唐氏儿”这个词似乎一点也不懂。

犹豫了好一阵子，我最终还是忍不住将我所知道的全部告诉了我那朋友，然而我那朋友竟然一点也不相信，并且很快将我的话忘记了。

后来，我也没有关注这件事了，因为人家一家子都不急，我一个外人急什么。不过在几年之后，我听说他们家似乎发现了这个女孩的不正常之处，到医院去诊断，正是上面所说的“21三体综合症”。

唐氏儿是因为染色体变异造成的，这类特殊人群通常都表现出智力低下，整个呆呆的，无法独立生活，这对于一个家庭来说是很沉重的负担。

因此，建议每个孕妈在孕期的时候要做好各项产检，尤其是NT、唐筛、四维这三项重要的产检，如果发现胎宝确认为21三体变异，则不建议留下。

综上所述，想要辨别唐氏儿很简单，光看长相就可以看出来。

怀孕以后，孕妈们最无法接受的就是在产检过程当中发现胎儿有异常了。虽然如此，但产检的目的之一就是为了避免当胎儿出现异常的时候，孕妈们无法及时发现，等到生出来之后反而带给自己和家人极大的打击。所以孕妈们一定要及时去做产检，在七八十年代的时候，根本就没什么产检，基本都是怀孕在家生的孩子，导致那时出生的孩子畸形率都特别的高。

我二姨家就是这样，因为那会怀孕就没有产检，我二表哥出生就是一个唐氏儿，小时候我们都怕他，因为他长的和我们不一样，看见我们就傻笑，看他的样子我都不敢和他说话，也没人和他玩，我妈他们都说二表哥小时候是生病了才这样的。

等到长大了之后，发现其实二表哥也不是完全傻的，只是智力低下，只有四五岁的样子，但是记忆力非常好，现在已经四十几岁了，看见我都还记得我是他表妹，一看见我妈就叫姨娘，看见我就叫表妹，但是他经常去外面玩就被人欺负，被人打。有次我开车经过一个路口，看见几个高中生在打他，气的我下车吼了那些学生一顿，可是让我表哥上车我带他回家，他就不要，我说你不走他们还会打你，他笑着说没事，看的我很辛酸。虽然姨娘家条件不错，可以让表哥终老，可是终究还是要受别人异样眼光一辈子，所以希望怀孕期间，孕妈们一定要好好产检，防止这样的事情发生。

唐氏综合征是21-三体综合征，又称为先天愚型或Down综合征，是由于常染色体畸形变异所致的出生缺陷类疾病，男女比例为3：2，母亲年龄越大，发病率就越高，60％的患儿在胎儿早期就会发生夭折流产的现象。少部分出生后的唐氏患儿在婴幼儿时期，面部特征还不是特别的明显，但是随着年龄的增长，面部发育和常人越来越不同。

唐氏综合征目前医学是无法治愈的，而且其患病的原因是染色体发生变异所致，还有就是高龄产妇生出唐氏儿的几率比较高以及家族遗传因素所致，所以只能尽量的预防，从备孕期间开始就要远离所有的有害物质还有锻炼好身体，提高精子和卵子的质量，降低唐氏儿的患病率。

再有就是及时的做产检，在怀孕早期就可以通过NT检查，筛查胎儿是否患有唐氏综合症，或者在孕中期的时候抽血做唐氏综合症的检查，这两样检查都可以排查出肚子里胎儿患有唐氏综合症的风险，如果筛查有风险，应该再去做进一步的羊水穿刺检查诊断，降低唐氏综合症患儿的出生率。

我的表妹就生过一个唐氏儿，那种折磨，真的是人间地狱。

唐氏儿也就是唐氏综合征的新生儿，唐氏综合征，又称为21三体综合征，是一种比较多见的染色体疾病，发病原因是因为21号染色体上面，多出了一条来。

一部分唐氏综合征的患儿会在怀孕早期就自己流产，少数可能会正常生长到分娩，唐氏儿的面容比较特殊，一般表现为眼裂宽，鼻低平，舌头偏胖且伸于口外，流口水，耳部发育偏小，脖颈部短粗，孕期检查的时候，会发现胎儿生长发育比起实际孕周偏小。

唐氏儿的出生，可以说是一个家庭的严重负担，因为唐氏儿很多都伴随有心脏的畸形，而且抵抗力差，容易生病，智力低下，所以我们能做的，就是尽可能的做好产前筛查，避免唐氏儿的降生。

目前我们做的最多的，就是孕期的唐氏筛查，如果唐氏筛查是高风险，那么可以进行无创DNA或者羊水穿刺，来进行确诊胎儿是否存在染色体异常。

所以大家在遇到医生让做唐氏筛查的时候，千万别觉得无关紧要，甚至以为医生是为了提成，这真的是关系到一个家庭的幸福。

唐氏儿在刚出生的时候，确实不是很好辨认。但是，随着时间的变化，他们面部特征会越来越明显。

一般来所，唐氏新生儿最明显的应该是鼻子和眼角距离。唐氏儿新生儿的鼻子比正常孩子的鼻梁要平坦，鼻头比较大和宽。唐氏新生儿的眼角距离大，由于刚出生，眼睛还处于浮肿的状态，眼睛上斜还不是很明显，但是两个眼睛之间的距离会明显很宽。唐氏新生儿的下眼袋明显浮肿。

1、宝宝的眼睛向上斜

2、手掌纹是断掌，手指呈特殊的蹄状纹，第

3、大脚趾和二脚趾的距离宽 。

唐氏儿，如果孕妈妈按期做孕检，唐氏儿是可以被检查出来的，因此要按时参加孕检。

如果唐氏儿不幸来到这个世界，请善待他们！

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唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的，而且孩子越大，面部唐氏儿的特征就越明显。

（图片来自网络）

唐氏新生儿的毛发通常又稀又软，他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽，眼睛的外侧上斜，鼻子比较扁平，外耳小，耳朵生长的部位比较低，嘴唇厚而且常常张开着，舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌，会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况，如果抱他们的时候，会觉得他们的身体特别的柔软松弛。

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而且随着他们长大，唐氏儿的特征会越来越明显：唐氏儿表情呆滞，说话的年龄比较晚，在4-6岁左右，身体发育缓慢，表现为身材矮小。他们的手指粗短，小指向内弯曲，智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。

唐氏综合症属于一种染色体异常疾病，他们要比正常人多了一条21号染色体，要想判断一个孩子是不是唐氏儿，一个染色体检测就可以确定。

唐氏儿不但有智力低下的情况，他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形，他们的免疫力也比较低，易受各种感染的侵袭，甚至患上白血病，不过唐氏儿在产检中是可以看出来的，孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描（NT检查）、唐氏筛查等筛查出唐氏儿，预防唐氏综合征的发生。

唐氏儿，即医学上所说21号染色体多出一条来，导致新生儿出生缺陷，并且无法治愈的唐氏综合征。由于该病属于染色体疾病，唐氏新生儿面部都极其特殊，导致大家都说唐氏综合征的孩子长得都一样。

唐氏综合征新生儿面部辨识率很高，特点十分明显，主要有以下：1.头颅整体外形畸形，短头畸形，枕部平坦，脖子较短。2.面部整体扁平，鼻梁低平，耳朵位置偏低。3.眼睛间距过宽，外眼角上斜，内眼角赘皮，虹膜的周围有白色斑点。4.舌体大，并且患儿伸舌时多会出现流涎，舌面上的沟裂也多。除了面部的特征，唐氏儿还会出现智力低下；学习说话年龄晚且伴发音困难、说话不清等问题；运动发育差，常出现动作笨拙、不协调，走路不稳等；生长发育障碍，身材矮小，牙齿萌出迟且易错位，骨龄落后，四肢短，肌张力低等系列问题。

经过统计，唐氏儿还常伴有先天性心脏病、消化道以及其他畸形，平均寿命还远低于正常人，且他们多数难以自理。从目前 科技 医学情况看，唐氏儿自出生就注定无法治愈，给患儿的家庭、 社会 都会带来沉重的负担，是严重影响我国人口质量的重要因素。降低唐氏综合征的发病，就要杜绝患儿的出生。所以孕妇要按时、按要求的进行筛查，尤其是有高龄妊娠等危险因素的孕妇。

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唐氏儿的面部在刚一出生的时候是很难辨认的，但随着孩子长大，面部特征会变得越来越明显。 唐氏儿为什么叫唐氏儿呢？这是因为唐氏综合征是由南顿·唐博士命名的，1866年，他在一篇报告中首次发表了这一病症，一开始叫“蒙古症”， 因为医生发现他的病人面部特征有共同之处，都是脸面比正常人稍宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人十分相似 ，后来，人们为了纪念唐医生的贡献，将这一疾病命名为“唐氏综合征”。 也就是说，唐氏儿确实有相似的面部特征。

南瓜妈妈曾经在带小南瓜头去医院的时候，见过一个唐氏宝宝。 当时那个唐宝宝已经9个月了，可是看起来只有3个月左右的样子，小小的，身体很软， 父母抱着他的时候他的头无法竖起来 （正常宝宝三个月头就可以竖稳了）， 医生把他放在床上，拉着他的手让他坐起来，他的头就很软的垂在后面 （正常的小孩头会和身体呈一条直线一起起来的），医生说他肌张力低，需要康复。他的父母带着他辗转求医去了几个医院了，为了治好孩子的病还去了北京，但是在北京被人骗到了一个什么民营医院花了不少钱， 当时医生就嘱咐他不要再去私人医院，去了也是浪费钱。 说实话，看着那对父母，都是农民工，老实人，也没什么文化，怀孕的时候居然没有做唐氏筛查，到最后生下了唐宝宝，真的是太无奈了。

另外，有一些妈妈在生完小孩以后，由于整天带宝宝，十分辛苦劳累，如果孩子出现一些症状自己觉得不太对劲的话，很容易怀疑宝宝不 健康 ，对于这种情况， 建议家长放松心态，不要总是怀疑自己的宝宝有病，有些孩子月龄很小根本就看不出来有病，如果家长太过着急，自己对着网上的症状对号入座，这样很容易影响自己的心情，给自己造成很大的压力，而这种压力在无形之后也会传染给宝宝，对宝宝造成伤害。

曾经有一个新闻，讲的是一个妈妈由于怀疑自己的宝宝是脑瘫，竟然在给宝宝洗澡的时候亲手将宝宝溺死了，当时看了这个新闻，我内心十分震惊，这个宝宝只有4个月，而这个妈妈竟然狠心得将宝宝放入澡盆中，任由其溺水。其实，4个月的宝宝就算是专业的医生也不是那么容易判断是否脑瘫的，他们也会借助核磁共振等检查结果来综合判断。而这个妈妈竟然仅凭自己的判断就结束了孩子幼小的生命，实在是可悲，可叹。

任何一位孕妈都有可能怀上唐氏儿，唐氏儿并不仅仅是是家族遗传性问题，还是一种常见的染色体病变，唐氏儿是多了一条第21号染色体，医学上称为21三体综合症。唐氏儿通常表现为先天性智力障碍、先天愚型、精神发育迟滞、表情神舌样痴呆等。面部体征特殊容易识别。

唐氏儿的脸型扁平，双眼间距宽，鼻根低平，舌头偏胖且伸于口外，流口水，耳部发育偏小，四肢无力且粗短，脖颈部短粗。

唐氏儿一般会伴有先天性心脏病等其他器官畸形，免疫力底下，容易感染各种疾病，白血病发病率比正常人高10~30倍。唐氏儿往往由于生理特殊性和智力发育迟缓导致生活不能自理，如果存活至成人期，在30岁以后易出现老年痴呆的症状。

唐氏儿虽然是体貌特征比较明显，但是如果孕期通过B超等医学影像技术发现并不容易，所以孕前要配合医生进行合理性的遗传咨询以及遗传基因监测，孕期做好NT以及唐氏筛查或无创DNA等医学手段进行筛查。最重要的是孕期要尽量避免大量用药，因为部分药物会导致 21三体综合症 的发生。

唐氏新生儿面部其实辨识度很高，所以很多人都会觉得唐氏儿长得都一样就是这个道理。主要有以下几个方面：

头部畸形，通常表现为小而圆。

五官整体上比较扁平，眼睛距离比较宽，眼裂小，眼角外部上斜。

鼻梁低，舌头经常伸出嘴巴外面， 声音低哑、口齿含糊不清。

另外唐氏儿还会伴随有身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且错位。

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，这种病又叫唐氏综合症。

患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。

这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的可能。

扩展资料：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表， 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

-小儿唐氏综合征