6号染色体异常会怎样

　　LZ你好，希望我的回答对你有所帮助。
　　染色体异常可能导致很多种疾病，比较常见的是智力障碍，也有可能是别的病。
　　具体要看是哪一条还是哪几条染色体异常，以及哪一种异常。

　　染色体病的后果一般都比较严重，其中，染色体数目改变比染色体结构改变后果严重。
　　但有的可以通过辅助治疗控制病情。

　　还有，染色体病现在还几乎没有办法根治，所以，说是可以根治的东西，都是骗人的广告，请勿相信。

　　PS——常见染色体病

　　1、性染色体数目和形态异常
　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。其表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
　　（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
　　47，XYY核型较以上为少见,患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
　　（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等类似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

　　2、常染色体数目及形态异常
　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
　　优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿一共有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万,有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

　　3、常染色体结构异常
　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
　　（1）5P-综合征：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂有部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
　　（2）4P-综合征：类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
　　（3）18P-综合征偶有成活者。
　　（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
　　（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。
　　（6）费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

男性，4号染色体长臂2区5带和6号染色体2区7带发生平衡易位。
这种异常属于染色体结构异常，对携带者不会有健康影响，但是会增加女方的流产率。

以上回答来自试管婴儿和遗传风险控制专家——沁溪健康

　　 染色体异常能生育吗 ？答案是可以生育，但是存在一定的危险性，因为染色体异常很容易引起流产、畸胎和死胎等严重后果。现在孕妈们仔细看看我为大家整理的染色体异常的相关知识吧。

　　染色体异常虽然可以生育但存在有一定的危险性，可能会出现基因的错误而导致很多疾病。据统计在早期的胚胎流产中，60%--80%是由染色体异常引起的，染色体异常主要包括以下三种。

　　1、染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者，畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

　　2、染色体同源易位。简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

　　3、染色体正常。对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。

　　1、生殖系统：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。这是普通的阴道分泌物检查，多数女性不会有什么感觉，但是检查时放松能让你不那么敏感。

　　2、妇科内分泌：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对月经不调等卵巢疾病进行诊断。

　　3、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断，10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。

　　4、脱畸全套：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%～70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。

　　5、肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。

　　6、ABO溶血(男女一起做)：包括血型和ABO溶血测试

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