孕前染色体检查能查出什么

NIFTY PLUS 为孕妇编织更安全的染色体侦测网隐性遗传病伴你我 基因检测做您幸福家庭的守门员没有新生儿的严冬即将来临 ? 应多管齐下治标治本啪啪啪后出血　可能有这8种问题

晚婚或晚生育让高龄孕产妇的比例提高，超过34岁怀孕的高龄孕妇容易面临胎儿发生染色体数目异常的情形，随着母体年龄增加，风险也随之提升。因此，国民健康署大力建议高龄孕妇进行染色体检查。

爱丽生医疗集团潘俊亨院长表示，新婚夫妇有怀孕计画时，但对于彼此是否有家族病史往往不甚了解， 由于每个人基因都带有约1%的基因突变，虽不一定影响正常生活，但仍可能在生育时将隐性遗传疾病遗传给下一代。

因此，婚前健康检查也就显得格外重要了，因为绝大部分的体染色体隐性疾病都没有家族病史的纪录，潘医师建议可以进行双方家族单基因遗传病基因检测。。

如果夫妻双方同是单基因遗传疾病的带因者，胎儿就有罹患罕见疾病的风险。如常见的海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、血友病、苯酮尿症、庞贝氏症、X染色体脆折症等。若要协助民众于怀孕之前发现是否有此情况，产前即可进行相关的筛检，以免在?知情的情况下生育出?常的下一代，造成个人和家庭永久的缺憾。

非高龄产妇勿轻忽 NIFTY提供更便捷与完整的产检方式

年轻孕妇也绝不能忽略染色体检查的重要性，根据统计 80%的染色体异常宝宝是由「非高龄产妇」所产下。临床上所见的唐氏症儿童，往往是34岁以下的孕妇所生，可能是误以为胎儿异常机会不高而未做筛检，或是做了传统的唐氏症筛检由于未落于高危险范围，未再做进一步检查。

潘医师曾经收治一位25 岁的案例，此案例在香港做一般初期唐氏症筛查，被医生告知不是染色体异常高危险群，可以不用做非侵入性胎儿染色体基因检测或进一步的羊水确诊，最后竟然生下唐氏症胎儿。

潘医师指出，NIFTY筛检的问世提供了孕妈咪更安全的染色体检测选择。透过抽母体的静脉血即可准确分析胎儿是否有染色体疾病，准确率超过99%。 这种非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY）相较于侵入性的

羊膜穿刺，可让状况不稳定不适合做侵入式或担心羊膜穿刺的孕妇多一个更安全选择。

拜科学发展所赐，如今进阶版NIFTY PLUS，多了染色体微小片段缺失╱重复的检查，目前大约可针对20种疾病进行筛检。例如:小胖威利症、天使症候群、猫哭症候群、狄乔治氏症II型、遗传性唇颚裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，均可做染色体>5Mb的片段缺失/重复的筛查。

对想透过非侵入性检测又想掌握更多胎儿资讯的孕妈咪来说，NIFTY无疑是相当好的选择。但对于结构异常或更小的染色体片段缺失/重复疾病，则碍于技术局限性或仍需要更多的文献来支持佐证，目前还是必须透过羊水核型分析或羊水晶片检查来确诊，若能透过多种检测互补，则对母婴健康有更周全的保护。

非侵入性胎儿染色体检测阳性该怎么办？

若不幸在非侵入性胎儿染色体基因检测的结果为阳性，疾病的诊断仍需透过羊膜穿刺或羊水晶片，以进行确诊。但侵入性检测虽然为确诊检测方法，因病人个体因素有可能早产或影响胎况，侵入性检查据统计有2/1000-3/1000的流产或感染的风险。医师建议检查顺序应由安全且准确度高的筛检如NIFTY为优先选项，必要时再进行较具风险的侵入性确诊检查。

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携搜索带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。