骨髓穿刺查出染色体有异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常最严重的有13号、18号、5号、7号等。13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性。18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见。扩展资料染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的.载体，染色体异常也称染色体发育不全。染色体异常最严重的有13号、18号、5号、7号等。13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性。18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见。

LZ你好，希望我的回答对你有所帮助。
　　染色体异常可能导致很多种疾病，比较常见的是智力障碍，也有可能是别的病。
　　具体要看是哪一条还是哪几条染色体异常，以及哪一种异常。

　　染色体病的后果一般都比较严重，其中，染色体数目改变比染色体结构改变后果严重。
　　但有的可以通过辅助治疗控制病情。

　　还有，染色体病现在还几乎没有办法根治，所以，说是可以根治的东西，都是骗人的广告，请勿相信。

　　PS——常见染色体病

　　1、性染色体数目和形态异常
　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。其表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
　　（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
　　47，XYY核型较以上为少见,患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
　　（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等类似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

　　2、常染色体数目及形态异常
　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
　　优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
　　Edwad综合征系18三体综合征，患儿一共有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
　　Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万,有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

　　3、常染色体结构异常
　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
　　（1）5P-综合征：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂有部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
　　（2）4P-综合征：类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
　　（3）18P-综合征偶有成活者。
　　（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
　　（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。
　　（6）费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料：

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色体异常可能有以下几种原因：

1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。

2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。

3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。

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