会有外貌异常,如小头畸形、兔唇、耳朵下垂、变形、眼距宽、四肢不健全、生殖器异常等,会出现发育落后,包括运动、语言、智力等发育都存在严重滞后,尤其以心脏结构的异常最为致命,为18三体常见的致死原因,家长要密切观察孩子的生长情况,如果需要及时到医院就诊治疗。
18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病,均是染色体多了一条,一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。
区别是:
一、多的染色体号数不一样
18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。
21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。
二、疾病名称不一样
18三体综合征又称爱德华氏综合征。
21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。
三、外貌特征上有区别
18三体综合征:后部头颅突出,小型头颅畸形,耳朵下垂、变形,异常的小颚畸形,小型口腔,兔唇,颚裂,鼻尖朝上,眼睑出现皱褶(裂缝),双眼之间存在较阔的空间,上眼睑下垂,手指重叠、扭曲,拇指发育不全(或者完全消失),指甲发育不全,于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物,足部向内弯曲。
21三体综合征:脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲。
脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料:
人类细胞有23对染色体(22对常染色体和一对性染色体),即每个细胞共有46个染色单体。
染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病,但它们可能提高其后代发病的机会。
染色体或染色体组的数目异常,又称为非整倍体,可能是致命的,或可能导致遗传性疾病。
-21一三体综合征
-18三体综合征
18号染色体异常可能导致的几种情况:
发育迟缓:受影响的患儿可能出现生长速度明显减慢,出生时体重和身高可能低于正常值。此外,还可能伴随室间隔缺损等先天性心脏病,影响心脏功能。
智力缺陷:部分患儿智力发展受阻,表现为明显的智力低下。这种情况可能对患儿的生活质量和寿命产生严重影响。
肾脏问题:18号染色体异常可能导致胎儿肾脏发育不全,进而引发肾积水等肾脏问题,对患儿的肾脏功能造成损害。
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