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新生儿29项筛查是什么

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新生儿29项筛查是什么
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望月砂

望月砂

2025-10-13 21:19:44

新生儿29项筛查是在出生72小时后,母乳喂养6~8次后进行一次检查,一般取足跟血,每个出生的宝宝都应进行此项检查,主要筛查新生儿甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、葡萄糖~6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺增生症、半乳糖血症等,这些都是筛查疾病其他为罕见的遗传代谢疾病,包括糖、氨基酸、尿素循环、有机酸、线粒体、核酸等代谢异常。

最新回答共有5条回答

  • 半夏
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    2024-05-02 11:11:03

    新生儿听力筛查阶段包括听力初筛和复筛。
    1.初筛
    (1)住院期间的初筛,新生儿出生后在住院期间接受听力普遍筛查;初筛包含两个群体,其一是母婴同室的正常新生儿,在生后2~7d进行听力筛查;其二是新生儿重症监护病房
    的病理性新生儿,在病情稳定出院前进行听力筛查。
    (2)非住院期间的初筛,新生儿出生后在非住院期间接受听力普遍筛查,这部分新生儿是指家庭分娩、住院期间未进行筛查或其他医疗服务单位分娩后回家哺乳的新生儿,在新生儿期(出生后1个月内)到门诊接受听力筛查。
    2.复筛
    初筛“未通过”,或初筛“可疑”者,在42天内科接受听力复筛;另外,即使初筛
    “通过”,但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿,应告知家长让孩子接受定期的听力学监测,以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。
    操作步骤包括:①清洁外耳道;②受检儿处于安静状态;③严格按技术操作要求,采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。

  • 离亭燕
    回复
    2024-05-02 11:11:03

    这是做新生儿多种遗传病筛查主要是21一3丅,甲减,枫唐血症等是有差不多几十个,但最主要是5项,应该可以选择只做5项,这很重要必需做。但收费总共才400,不会一个就收400,你再了介一下。

  • 木槿
    回复
    2024-05-02 11:11:03

    新生儿因为身体的抵抗力不行,很容易出现各种疾病,但有些疾病是隐形的,就是现在看不出来,但以后看出来就比较难治疗了,所以要进行疾病筛查,接下来我们说下新生儿疾病筛查吧。

    新生儿疾病筛查有几项

    新生儿虽然已经平安出生,但不代表身体是健康的,此时需要做疾病筛查,那么新生儿疾病筛查有几项呢?

    新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查,筛查一共有三个档次可以选择,一个是苯丙酮尿症,属于罕见病,和甲状腺功能减低,另一个是肾上腺皮质醇增生症,最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的,可以直接问医生,并且告诉医生想做的筛查项目,如果收到复查的通知,第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。

    新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病,是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹,不能在刚吃完奶以后,这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等,还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病。

    新生儿疾病筛查多久出结果

    新生儿疾病筛查不是马上就能出结果的,通常需要等待,那么新生儿疾病筛查多久出结果呢?

    新生儿疾病筛查一般都需要七天时间,需要根据医院本周一采血下周一或周一后出结果,如果医院不放假的情况下,结果会及时出来,如果本市开通网上查询结果,可从网上查询结果,这样时间会更快,所以不必担心,如果没有开通网上查询结果,需要七天或七天后查询结果。可以再去医院查询。

    新生儿筛查中的新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍,线粒体代谢异常等,新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍,线粒体代谢异常等,就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的,有的是身高和体重,还有各个器官的发育正常情况,是有必要检查的。

    新生儿疾病筛查的目的

    新生儿疾病筛查对新生儿的意义是非常大的,具体来说新生儿疾病筛查的目的是什么呢?

    新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前,或表现 轻微时的病症,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

    现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病,这些疾病有一定的发病率,但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育,还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

    新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办

    新生儿疾病筛查tsh结果偏高是不正常的结果,那么新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办呢?

    TSH可能受母亲激素水平的影响,会偏高,但不排除甲状腺功能低下的可能,最好及时就诊,完善甲状腺功能检查,明确病情,避免漏诊。建议去医院儿科抽血复查甲状腺全套,如果TSH高,T4降低明显基本结合临床症状可以确诊,否则就不能诊断此疾病。

    新生儿甲状腺功能筛查TSH值偏高,怀疑先天性甲状腺功能低下,需要抽血复查。新生儿疾病筛查tsh结果偏高的话,目前在生后进行新生儿足底血筛查即可以早期诊断,一旦确诊后要立即给予甲状腺素替代治疗,正规早期应用优甲乐等药物后,多数不会影响体格和智力发育。进行正规治疗后要定期进行随访,1岁以内2-3个月复查一次,1-3岁3-4个月复查一次。

  • 远志
    回复
    2024-05-02 10:10:53

      新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。

      婴儿发育正常,健康,智力正常,遗传因素正常、稳定等。

      新生儿疾病筛查临床意义:

      异常结果:先天代谢性疾病,残疾,智力低下,发育异常等疾病。

      需要检查的人群:新生儿。

      新生儿疾病筛查注意事项:

      不合宜人群:无

      检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。

      检查时要求:积极配合医生的'工作。

      (1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。

      (2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况,重视询问与检查,并做出评价,发现问题及时指导。

      (3)筛查出体弱儿童立专案管理,针对疾病及时治疗。

      新生儿疾病筛查检查过程:

      (1)筛查部位:采血部位为新生儿足跟内外侧。

      (2)筛查时间:采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下:

      ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。

      ②在婴儿出生72小时后采血,可减少疾病筛查的假阳性机会,并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期,防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。

      ③因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时后采血的,原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。

      取出的血液经过处理后,通过试剂或仪器进行检测,从而确定其身体状况。

      新生儿疾病筛查不适宜人群:

      不合宜人群:无。

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