12号染色体重复的症状

1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。

2、X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。

3、

多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。

4、

常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。

5、

染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。

6、

X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。

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⑴最初细胞质存在着无着丝点的断片。
⑵缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆，必须：
①参照染色体的正常长度
②染色粒和染色节的正常分布
③着丝点的正常位置
⑶当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体杂交尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的末端是否有长短。
遗传效应：缺失对个体的生长和发育不利：
①缺失纯合体很难存活
②缺失杂合体的生活力很低
③含缺失染色体的染色体一般败育
④缺失染色体主要是通过雌配子传递的 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变，而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。
鉴别：⑴重复区段较长时：在杂合体中重复区段的二价体会突出环或瘤，不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆。
⑵重复区段很短时：可能不会有瘤或环出现。果蝇唾腺染色体体细胞联会时特别大，其中出现很多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。
遗传效应：1、扰乱基因的固有平衡体系
2、重复引起表现型变异：
⑴基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著
⑵基因的位置效应：基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变 指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列（St—P—Dl）；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
鉴别：⑴较短倒位区段：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”
⑵较长倒位区段：倒位区反转过来与正常染色体的同源区进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。
遗传效应：1、倒位杂合体的部分不育
2、位置效应：倒位区段内、外基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。
3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
4、倒位可以形成新种，促进生物进化 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。
遗传效应：1、半不育是易位杂合体的突出特点
①相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育
②交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育
2、降低临近易位接合点的基因间重组率
3、易位可以改变基因连锁群
4、造成染色体融合而改变染色体数目 生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体；涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中，丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体（2n-2）；丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体（2n-1）；增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体（2n+1）；增加1对同源染色体的生物体称为四体（2n+2）。在次级非整倍体中，丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有 1对同源染色体均系端体者称为双端体，如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂，另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体，称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体，因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体，以及2n个不同的端体和等臂体。例如普通小麦的n=21，因此它的缺体、单体、三体和四体各有21种，而端体和等臂体则可能有42种。染色体数的非整倍性变异可引起生物体的遗传不平衡和减数分裂异常，从而造成活力与育性的下降。但生物体对染色体增加的忍受能力一般要大于对染色体丢失的忍受能力。因 1条染色体的增减所造成的不良影响一般也小于1条以上染色体的增减。非整倍性系列对进行基因的染色体定位、确定亲缘染色体组各成员间的部分同源关系等，均具有理论意义。此外，利用非整倍体系列向栽培植物导入有益的外源染色体和基因亦有重要的应用价值。如小麦品种小偃 759就是普通小麦增加了 1对长穗偃麦草染色体的异附加系，而兰粒小麦则为普通小麦染色体4D被长穗偃麦草染色体4E所代换的异代换系。
许多癌症如肺癌、肠癌等都是由于其肿瘤细胞中染色体数目变异所造成的，而且科学家们也发现细胞调控因子或者纺锤体蛋白的突变会造成染色体不分离（chromosome nondisjunction，即细胞分裂进入中后期时，某一对同源染色体或者姐妹单体未分别移向两极，造成子细胞中一个染色体数目增多，一个减少的现象），从而引起染色体数目变化。
在繁殖过程中减数分裂的时候同源染色体没有分开，或者有部分没有分开，也会导致生殖细胞中染色体对数发生改变