染色体缺失是什么意思

羊穿显示21号染色体在q22.3区域出现缺失，意思是通过羊水穿刺检查，发现胎儿的第21号染色体在q22.3区域发生了缺失。这可能意味着胎儿患有21-三体综合征，即唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的由染色体异常引起的疾病，其中21号染色体存在单体或缺失。通常，21-三体综合征的发生是由于精子或卵子在胚胎发育过程中出现异常的细胞分裂所致，导致21号染色体的单体或缺失。该疾病的发生可能与母亲高龄怀孕、遗传因素以及接触致畸物质等因素有关。患有唐氏综合征的胎儿可能会有智力发展迟缓、特殊的面容特征和生长发育延迟等症状。
如果通过羊水穿刺等检查确定胎儿患有21-三体综合征，孕妇及其家属应积极与医生进行沟通，并一同决定是否选择终止妊娠。同时，建议孕妇进行产前诊断，包括染色体和优生方面的检查，以便更好地了解胎儿的遗传情况。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生。医生会结合患者的具体情况给出准确的诊断和建议。

真核生物的细胞中存在染色体，大部分的生物如人、哺乳动物等含有两个染色体组，是二倍体。
但有些生物则不是两个染色体组，如小麦细胞中含有6个染色体组，这就是六倍体，含有三个以上染色体组的生物统称为多倍体。
正常的生物细胞中如果某条染色体上缺少了一段，称为缺失。

染色体微缺失即为染色体上小部分的遗传资料缺失，主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的，并且这种错失与整条染色体缺失一样，无法避免，且会对胎儿造成不同程度的影响。　　
　　染色体微缺失一般只能透过FISH技术或其他特殊技术才可以观察到，在少数情况下，微缺失可以遗传给下一代，因此，当发现下一代出现病症时，夫妻双方都应该接受检测。

简单通俗地说

缺失,是染色体上有一段没了,变少了

重复,是同源染色体上的基因到这条染色体上,使基因重复,变多了

倒位,是一条染色体上基因的位置变了,但不多也不少

易位,是其它非同源染色体上的基因接在了这条染色体上,变多了,可不是重复