正常情况下,如果宝宝多一条染色体话,可能会导致宝宝出现智力低下,生长发育迟缓等症状,这样现象考虑可能是唐氏综合征,必要时,需要家长可以进行积极的治疗,与此同时,建议哺乳期间,宝妈可以多喝些下奶的汤汤水水,比如猪蹄汤,鲫鱼汤等,促进乳腺管分泌乳汁。
以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的“芭比娃娃”就属于后者,也就是所谓的“超雌综合征”。
准确地说,这种病叫做“XXX综合征”,又称“多X综合征”,正常女性的染色体核型为(44,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(44,XXX),或者多两条X,即(44,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(44,XXXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。
极少数男性多一条性染色体,他们的XY变成了XYY或XXY。
如果变成了XYY,即多了一条Y染色体,这个男人就会表现超雄,特别男性化。有人研究发现,监狱男犯人中性染色体为XYY的比例就远远高于一般人群,所以他们更凶狠,更容易有反社会的行为。
如果变成了XXY,这个男人的男性化过程就会受到严重影响,因为没有青春期性发育的过程,青春期以后他的阴茎、睾丸还像小孩那么小,乳房可能会女性化,没有胡须、腋毛、阴毛,没有第二性征的变化,喉结也没有,声音还是童音。男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2%-21%,其中多为少精子症或无精子症。
有一种比正常女性少一条X染色体的女性,她们的性腺发育不良,女性化特征不完善,如身材很矮小,没有月经,子宫发育也很差等。
21三体综合征,如果是第21条染色体多了一条,会导致先天愚型
13三体综合征
1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多(图2-18)。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
18三体综合征.1960年Edward等首先描述,故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形,在出生后不久死亡。
其它染色体三体综合征
比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征,其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类:一类有某一染色体片段的三体性(重复),同时又伴有其它染色体的异常(如缺失、易位),这一类部分三体性的表型比较复杂,常兼有重复和缺失片段的某些症状;另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性,这在人类极为少见。
XYY综合征 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
Turner综合征 又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
47,XXX和X女性 本病又称为超雌(superfemale)。发病率约为0.8‰或1/2250。
多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。
除了47,XXX外,一些患者的核型为嵌合型,即47,XXX/46,XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说,X染色体愈多,智力损害和发育畸形愈严重。
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