x染色体微重复能留吗

2024-05-02 19:19:05

孕23周+2四维显示无鼻骨，做唐筛NT低风险，孩子能留吗？

四维彩超，是孕妇孕期必做的检查，有些孕妇顺利通过，满心欢喜。有些孕妇的胎儿显示胎儿无鼻骨，一时之间，无比的忧虑，虽然唐筛NT低风险，但是胎儿没有鼻骨，孩子还可以留下吗？

为什么四维彩超检查，胎儿显示无鼻骨？

四维彩超是孕妇在怀孕20-24周做的检查，此时胎儿还比较小，没有发育成熟，如果胎儿的肢体遮挡或者是胎儿位置较低，那么医生看不清楚胎儿的鼻子也是正常的。

这种情况下，孕妇需要再隔一段时间复查做彩超，看胎儿的鼻骨是否发育完善。

胎儿鼻骨再低，也还是有鼻骨的，如果真的是鼻骨缺失，那么胎儿身上可能会伴随着其他器官的畸形，所以孕期一定要定期复查。

唐筛NT低风险是什么意思？

唐氏筛查和NT筛查都是排除唐氏儿的检查，NT数值少于3毫米，那么就表示胎儿是正常的，唐氏筛查低风险，这样就意味着通过了。

唐氏儿的明显特征是鼻子短小，双眼和手长不一致，头大，面部畸形，智力低下，然而短鼻子不等于无鼻骨。

胎儿四维医生没有发现鼻骨，孕妇可以根据医生的要求做无创DNA或者是羊水穿刺，完全排除胎儿唐氏儿和染色体等方面的畸形，医生会根据检查结果给孕妇建议。

题主怀孕23周2天，四维B超显示无鼻骨，什么概念，宝宝没有鼻子吗，还是鼻子塌？其实都不是，四维B超显示胎儿无鼻骨，提示胎儿存在染色体异常的概率增加，尤其是21-三体，研究提示21-三体中出现鼻骨缺失的概率在近50%，但是有些正常的胎儿也会出现B超提示胎儿无鼻骨。

说到这里，其实大伙们应该了解到了，无鼻骨其实就是一种染色体异常超声软指标。无鼻骨提示胎儿存在染色体异常的概率增加，尤其是21-三体，但是题主唐氏筛查提示低风险，NT也提示在正常范围，NT没有低风险和高风险之说，现在的主要任务就是排除胎儿染色体异常，尤其是21-三体，故在这种情况下可以选择无创DNA检查，或羊水穿刺核型分析，个人意见是可以做个无创DNA检查就行了，如果不放心，那么直接做羊水穿刺。毕竟羊水穿刺属于产前诊断。

至于这个小孩要不要留，其实就是需要判断无创DNA是否低风险，或羊水穿刺提示未见异常。那么小孩子可以留，如果无创DNA高风险，那么需要做羊水穿刺，羊水穿刺提示异常，往往就是21-三体，有些也是18-三体，那么毫无疑问就不能留，需要引产终止妊娠。

总结，孕23周2天四维B超提示无鼻骨，做唐氏筛查低风险，NT值正常范围，那么主要看无创DNA检查和羊水穿刺结果，如果未见异常，那么可以留，如果证实是21-三体，18-三体或其他染色体异常，那么不能留，建议引产。祝好孕。

四维大排畸是孕期针对胎儿畸形最全面的检查项目之一，如果四维大排畸过了，对于孕妈妈而言接下来的孕期就可以松一口气了，但如果检查出来胎宝宝是有问题的，在这个问题得到解决之前，孕妈妈的心里就好像系上了一块沉重的大石头，压得孕妈妈们喘不过来气，心情也会低落到极致。

（图片来自网络）

孕23周 2四维显示无鼻骨，做唐筛NT低风险，孩子能留吗？

对于正常的胎宝宝来说，他们是有两块鼻骨的，在出生以后，两块鼻骨会逐渐的融合到一块，而胎宝宝的鼻骨通常在怀孕6周的时候就开始发育了，到了怀孕10周左右，胎宝宝的面部的骨骼部分开始骨化，所以在做NT检查的时候，胎宝宝已经能够看到鼻骨了，如果之后的四维彩超闲适胎宝宝鼻骨不清楚的话，孕妈妈们可以对照一下自己的NT检查，如果没有鼻骨，在NT检查的时候就会写出来的。

（图片来自网络）

那么，是不是说，如果查出来胎宝宝没有鼻骨，是不是这个胎宝宝就不可以要了呢？

当然不是。

在医学上，胎儿没有鼻骨其实只是一个超声“软指标”，也就是说，出现没有鼻骨的情况的胎宝宝可能是有问题的，但也可能是没有问题的， 一般来说，12周以后胎宝宝的鼻骨就应该已经发育完全了，如果出现没有鼻骨的情况，孕妈妈是需要慎重对待的，有一部分没有鼻骨的胎宝宝还有别的方面的问题，那么畸形的几率会更加的大。

孕23周 2四维显示无鼻骨，虽然孕妈妈的唐氏筛查还有NT的结果都正常，但唐氏筛查的准确率并不高，只有60%左右，孕妈妈还需要去上级医院做更准确的进一步的检查，比如脐带血检查或者是羊水穿刺，准确率都是比较高的。

总之，胎宝宝检查出来没有鼻骨，可能是机器或者角度的问题，但也可能意味着宝宝有染色体方面的异常，所以首先要做的就是排除胎宝宝是否有染色体异常的问题，至于宝宝以后的外貌方面，没有鼻骨不会影响到宝宝的生长发育和外貌，最多只是鼻子有点塌而已，还是可以继续妊娠的。

如果是单纯性的鼻骨缺失不伴有其他异常，我认为是完全可以留的。

如果判断是否为单纯的鼻骨缺失？

一、胎儿结构

四维检查的时候会做胎儿的其他组织结构检查，如心脏、颅脑结构、四肢长骨、眼球、胃泡、胆囊、脊柱等。四维检查可以对胎儿大多数畸形进行筛查。这样可以 对胎儿是否合并其他结构异常作出判断。

二、染色体的检查

由于只是做了唐筛NT，按照唐筛准确率最高的早期唐筛来看，准确率在85%，而且仅对唐氏综合征患病风险的检查。鼻骨缺失常见于21-3体综合症，但是不能排除其他染色体疾病。为了 排除染色体异常我建议可以羊水穿刺。

羊水穿刺是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准，换句话说就是准确率很高，高达99%。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常 。 所以用羊穿来排除染色体异常很有必要。

单纯性的鼻骨缺失怎么办？

如果是单纯的鼻骨缺失，没有合并其他胎儿异常。这样的宝宝的完全可以要的。没有鼻骨的宝宝只是在外观上有些差别，就是看起来鼻梁特别塌。但是除此之外，这个宝宝是完全 健康 的。 单纯是鼻骨缺失可以通过一些整形美容手术修补这种外观的遗憾 。现在整容技术都这么发达，垫个鼻子还是很简单的。

鼻骨缺失合并结构、染色体异常怎么办？

如果是胎儿除了鼻骨缺失以外，还合并有胎儿结构和染色体异常的话我想大多数情况这样的宝宝能要的可能性不大。如果遇到这种情况建议立即到上级医院进行产前咨询。

结合你本身的情况，再来分析鼻骨缺失的宝宝能不能要。我做后还要说一句，单纯的鼻骨缺失的宝宝也是上天派来的天使，请你一定善待他。

T：孕23周+2四维显示无鼻骨，做唐筛NT低风险，孩子能留吗？

孕期产检中，孕妈最担心的就是宝宝的 健康 问题，尤其听到缺什么时更是吓的不行，那么四维显示无鼻骨什么意思？孩子还能不能要？

无鼻骨=畸形？

我们都知道，唐氏综合征的宝宝多数有面部发育不全的缺陷，但却不代表面部发育不全的都是唐氏儿。

也就是说，即使是正常胎儿，也有一定的几率会出现鼻骨缺失的现象。

因此，鼻骨缺失并不是判断胎儿是否 健康 正常的唯一标准。

鼻骨缺失怎么办？

查染色体，因为题主已经做过NT和唐筛，且都是低风险通过，但是如今已经23周了，因此只能做羊水穿刺或脐带穿刺来进行核型分析排除染色体异常。

通常情况下，胎儿鼻骨在13周左右即发育完全，如果在13周后发现鼻骨依旧发育不全，需尽早进行绒毛检测或羊水穿刺，尽早确认排除，尽早安心。

当然，23周的话只能通过羊穿进行确诊，如果检查结果染色体正常，那么鼻骨缺失对胎儿就不会有任何影响；反之，如果染色体异常，那么胎儿势必不建议留下。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

如果超声提示无鼻骨。要进一步行产前诊断。进行羊水穿刺或者脐血穿刺检测胎儿染色体是否存在畸形。并且要通过超声检查是否合并有其他畸形，是否为致死性畸形。

针对这个提问，今天根据我在临床孕妈妈们最经常咨询的问题，给大家 普及一下四维彩超 。

一、四维彩超有没有必要做？

首先四维彩超的主要作用不是排畸，更不是胎儿常规检查的必要项目 。

四维彩超主要作用在于能看到动态立体的胎儿，并且对脸部五官以及四肢发育异常的诊断方面有重要的作用，但是其 不能代替大排畸检查 。

《中国胎儿产前超声检查规范》里面也提到：在现阶段三维或者四维超声在常规胎儿超声检查不是必须的。

林医生在此建议大家： 四维肯定不是必须检查的，但是当二维超声提示：有不确切的畸形需要进一步检查时，建议做个四维彩超进一步检查 。

二、做过四维彩超，是不是不用做B超筛查？

这个想法肯定是不对的， 四维彩超只是一个超声检测技术，不能代替真正正规的医学检查 。

三、四维彩超有辐射吗？

四维彩超和普通彩超是一样的，工作原理都是依靠超声透射成像，所以可以明确的跟大家说是没有辐射的，对胎宝宝几乎没有伤害，孕妈妈们不必过于担心。

四、四维彩超最佳检查时间？

林医生建议怀孕20-28周是检查四维彩超的最佳时间，因为胎儿24周左右正是大脑快速发育的关键时期，而且此时胎儿各大部分脏器已发育，羊水量适中。

另外 胎儿已进入腹腔，更有利于做胎儿畸形的筛查 。

此时胎儿在妈妈肚子里的活动空间好，宫内拍摄效果佳。

五、四维彩超是彩色的吗？

很多孕妈妈认为四维彩超是彩色，其实并不是彩色的， 四维彩超和三维彩超一样都是黄土色的 。

六、四维彩超可以看到胎记吗？

在门诊的时候遇到不少的孕妈妈咨询：医生，做个四维彩超能不能看到胎儿有没有胎记？

因为很多孕妈妈都非常担心自己的宝宝有胎记，毕竟胎记是很影响宝宝颜值的。

林医生在此很肯定地跟大家说： 按照目前的超声影像技术水平和设备条件是不可能看见的 。

七、做过四维彩超是不是就不用做唐氏筛查？

当然不行，唐氏筛查是大排畸必须要做的项目，不是四维彩超能替代。

唐氏筛查是通过检测孕妈妈的血清，结合临床症状，综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，而超声影像（四维彩超）是筛查胎儿面部、肢体、内脏等器官发育畸形。

两者是不同的检查项目。所以孕妈妈可不能大意，该检查的一个不能少。

亲，很理解您的心情，孕期的每一步准妈妈准爸爸都可以说是如履薄冰，一点的风吹草动都会让家里翻云覆雨，真是不容易。现在才23周，孩子还长呢，不必惊慌失措！下面我帖一个视频，希望对您有用。

孕23周+2四维显示无鼻骨，做唐筛NT低风险，孩子能留吗？

其实这是一个很难受的事情，不管是谁都不想遇到这种情况，但如果遇到了，也不能逃避，要想办法积极解决问题，只有这样才能对胎儿负责。

四维检查显示胎儿无鼻骨怎么办？

前不久有个来院检查的孕妇，刚开始只是说想做个四维看看胎儿发育情况，并没有说明其它，等到医生检查的时候发现胎儿一侧鼻骨缺失，就问 孕妇之前是否检查过？胎儿有没有什么异常？ 到这时候了这位孕妈才说实话，说自己之前检查过了，孩子鼻骨缺失，我想看看你们能不能看出来？能不能确定到底情况怎么样？

这其实是一件很难过的事情，但是完全没有必要去考验医生，既然之前检查出有问题，那多找几家医院，几个医生看其实是没有问题的，这完全是看复查胎儿情况，没 必要藏着掖着，其实这样对胎儿更不好，反而应该直接面对，研究解决办法才是最重要的。

唐筛、NT低风险孩子能要吗？

但是单单做唐筛和NT是不够的 ，如果想要明确是否染色体有问题，还是需要做羊水穿刺来明确诊断， 临床上羊穿是诊断染色体疾病的金标准 ，如果羊穿没有问题，那就不要太紧张，但如果羊穿有问题，那就要认真的考虑一下了，毕竟关乎胎儿的未来。

总之，孕妈不能因为害怕检查出问题就不去医院检查，这是不对的，该做的检查项目一样不可少，如果评自己的想法来检查，不仅是对自己不负责任更是对胎儿的不负责任，最后，祝各位孕妈们都能有一个 健康 的宝宝！

做无创dna检查

2024-05-02 19:19:05

染色体异常怎么治

　染色体异常怎么治，染色体相信大家都不陌生吧，我们在读中学的时候会学习到关于染色体的知识，染色体可以决定我们的性别，但是有些人的染色体异常是怎么回事呢？让我们一起来看看关于染色体异常怎么治的相关文章吧。

　　染色体异常怎么治1

　 一、染色体异常无法治疗，不建议保胎

　染色体异常治疗困难疗效不满意，目前来说也没有具体可行的治疗方法。而且，由于染色体异常而导致的孩子先天性智能障碍，暂时也尚无有效药物可以进行治疗。所以，若检查出染色体异常的宝宝，一般医生是不建议保胎的，也不太赞同父母留下胎儿，毕竟染色体是关乎到组成人体各细胞的物质，所以出生后的孩子是会有很多难以治疗的毛病的，严重的话，孩子是很容易夭折的。

　 二、易导致染色体异常的因素

　染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。

　 三、如何避免染色体异常

　没有任何办法可以使时光倒流，可是，引起染色体异常、生育力下降和流产等问题的其他原因却是可以改变的。人的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能增大不利结果的风险。

　有些父亲在妻子怀孕前抽烟，可导致人们一般不会怀疑的很多种问题，包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。同样的，有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯。

　 避孕药 一般指口服避孕药，有女性口服避孕药和男性口服避孕药。它的避孕原理主要是通过抑制排卵，并改变子宫颈黏液，使精子不易穿透，或使子宫腺体减少肝糖的制造，让囊胚不易存活，或是改变子宫和输卵管的活动方式，阻碍受精卵的运送。使精卵无法结合形成受精卵，从而达到避孕目的的一种药物。

　实际生活中，以女性采用口服避孕药的方法进行避孕的情况比较多，20多年的`使用经验，对于不同的女性，有不同的感受，有些女性愿意采用这种方法进行避孕，而有些则不想使用。

　长期以来,在中国日本等亚洲国家对复合避孕药有误解和担忧。原因可能因为早期的长效避孕药以及紧急避孕药造成的副作用较大，而很多民众不能区分不同类型的避孕药，1980年代起，中国大规模推广宫内节育器，让人们形成了“节育器最有效”的观念;中国和日本为了防止大肆蔓延的性病宣传避 孕 套是最安全的手段，却混淆了防性传播疾病和防止意外怀孕的安全性。

　　染色体异常怎么治2

　 什么是染色体变异？

　事实上，染色体变异与我们的生活有很大关系，不仅仅是与医学或我们学到的东西有关。染色体是由细胞中具有遗传特性的遗传物质深度压缩形成的聚集体，容易被碱性染料染成深色，因此被称为染色体（染色质)。染色体和染色质只是同一物质在细胞间期和中期的不同形态表现。

　 那么什么是染色体变异呢？

　在真核生物中，染色体是遗传物质脱氧核糖核酸的载体。当染色体数目改变（缺失、增加)或染色体结构改变时，遗传信息也随之改变，导致生物体后代性状的改变，这就是染色体变异。这是一种遗传变异。

　根据变异的原因，可以分为结构变异和数量变异。染色体结构变异会导致许多人类疾病。了解染色体结构变异对我们有很大帮助。染色体结构变异可以发生在任何时期，导致染色体结构变异的原因受自然条件或人为因素的影响。

　 染色体中主要有四种类型的结构变异：

　1、染色体中的片段的缺省。例如，喵综合征（meow syndrome)是一种由人类5号染色体部分缺失引起的遗传性疾病，因为患病儿童哭得很轻，音调很高，这与喵非常相似。猫叫综合征的特征是眼睛之间的距离长，耳朵位置低，生长发育缓慢，严重智力迟钝。果蝇翅膀缺失的形成也是由染色体缺失引起的。

　2、重复染色体。例如果蝇杆眼现象，这是由X染色体上的部分复制引起的。

　3、染色体的反转。其中的一段位置反转180度，导致染色体内的重排，如女性习惯性流产（9号染色体长臂反转)。

　4、染色体的易位。一段被转移到另一条非同源染色体或同一条染色体上的不同区域，如惯性粒细胞白血病（染色体14和染色体22部分易位。染色体数目变异染色体数目变异也称为染色体数目变异，是染色体变异的类型之一。

　　染色体异常怎么治3

　 染色体核型分析是什么

　 1、 什么是染色体核型分析

　染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

　 2、 什么是胎儿染色体核型分析

　胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。 胎儿染色体核型分析的方式是抽取 羊水 ，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。 若羊水检查失败，则应在 彩超 引导下做胎儿的 脐带血 管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。

　 3、 染色体核型分析报告怎么看

　我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

　1、正常染色体核型 正常男性染色体核型为：46， XY 正常女性染色体核型为：46， XX 如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

　2、染色体变异（染色体多态性） 染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。 染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式： 46， XY， 9qh+ 46， XX， 21pstk+ 46， XY， inv（9)（p11q12) 46， XY， Yqh+ 以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

　 4、 染色体核型分析如何看性别

　在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。 受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次 生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

　 5、 染色体核型分析多少钱

　目前，染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术，G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常，但已足够用于诊断大多数染色体病，如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常，包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日，核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。 所以，一般染色体核型分析的报价，北京大概是300元左右，广州大概是180左右。 医院的参考价一般是在144-300之间，当然这价格仅限参考，具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动，具体价格信息可以查阅当地医院网站。

2024-05-02 19:19:05

正常人是46条染色体的，你的多一条，宝宝是有问题的。
核型为47，XXX的X三体患者,表型女性，具有三条X染色体，被称之为“超雌”，是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1/1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4/1000。通常,少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经,有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良,无腋毛无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2/3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。
如果宝宝的发育还伴有其他的异常问题的话，一般情况下是不建议要这个孩子的。最好是去上级医院进行检查吧，确定之后再考虑进行引产

2024-05-02 18:18:55

就是4号染色体上有片段有重复，由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。当然也可能需要在父母身上寻找重复片段，如果来源于父母，基本考虑不致病，如果新发，参考上段咨询内容。