染色体嵌合体能生育,但是可能会让自然受孕的人引起流产的可能,根据您的描述,建议您也做去医院做一个全面的身体以及染色体筛查合体,看下有没影响生育的问题,如果存在,建议您考虑做试管婴儿,因为试管婴儿它可以让正常的胚胎进行移植,从而减少流产和畸胎率。
LZ你好,希望我的回答对你有所帮助。
染色体异常可能导致很多种疾病,比较常见的是智力障碍,也有可能是别的病。
具体要看是哪一条还是哪几条染色体异常,以及哪一种异常。
染色体病的后果一般都比较严重,其中,染色体数目改变比染色体结构改变后果严重。
但有的可以通过辅助治疗控制病情。
还有,染色体病现在还几乎没有办法根治,所以,说是可以根治的东西,都是骗人的广告,请勿相信。
PS——常见染色体病
1、性染色体数目和形态异常
(1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。其表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。
(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。
47,XYY核型较以上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等类似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。
21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwad综合征系18三体综合征,患儿一共有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
3、常染色体结构异常
主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。
(1)5P-综合征:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂有部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。
(2)4P-综合征:类似5P-综合征,但常常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。
(3)18P-综合征偶有成活者。
(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。
(5)脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。
(6)费城染色体(Ph''):因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
夫妻之间有染色体异常的情况,对一个家庭来说无疑是一个很大的打击。它直接决定能不能要小孩。那么染色体异常能要孩子吗?染色体异常可以做试管婴儿吗?一起来了解下~
染色体异常能要孩子吗
染色体异常是患者生育有障碍的一种疾病,通常来说发生在怀孕的过程中,孩子出现了发育不良在胎儿期,都可能夭折,要不就是在妊娠的过程中出现了畸形,这些都可能是亚瑟体育场所导致的,所以染色体异常的患者应该引起重视,如果出现了这些情况,应该要到医院去进行检查,这些可能严重的会受到生日的能力,也可能会导致孩子的其他影响,那么染色体异常能生小孩吗?
1、其实染色体异常一般是来自父母,对生育影响很小的,但是有些染色体异常也有可能会影响到胎儿的发育和胎儿自身染色体异常有关,不能确定的,胚胎停止发育的原因也是有很复杂的。
2、染色体异常的患者在怀孕中,有可能会出现孩子发育不良,在胎儿时期,就可能会出现夭折等现象,或者在运程中不成功,这些还可能会导致孩子发育畸形,所以对于染色体的患者来说,应该要注意。
3、对于患有染色体异常的患者来说,染色体异常是可能有机会生育正常婴儿的,但是有生育畸形婴儿的可能性也会发生。对染色体异常的患者来说,应该到医院去进行治疗后,才进行怀孕比较好,这些才能避免对胎儿受到影响。
注意事项:染色体异常患者一般的不建议要孩子,因为染色体问题,就可能是遗传基因有问题,孩子很可能是不正常的,所以建议不要怀孩子,这些也有可能会影响到孩子的以后,对孩子造成的影响也是很大的。
染色体异常可以做试管婴儿吗
造成夫妻双方不孕不育的原因有很多,比如女方的输卵管,卵巢,子宫。卵子等出现了重大问题,或者男方的精子出现了很大的问题。但是还有一种更深的原因经常被不孕不育患者忽视,那就是染色体异常,通常来说,染色体异常会产生疾病,比如唐氏综合征,自闭症,克氏症等并且这种染色体异常的疾病有很大几率会被遗传,所以对于染色体异常的患者来说,他们到底能不能做试管婴儿,通过试管婴儿来获得自己的健康宝宝呢?
染色体是很重要的细胞,它是遗传物质DNA的主要载体,染色体是成对出现的,每一对的染色体在细胞进行减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中脱离的染色体可以进行自由组合。染色体上携带基因,基因决定着我们的各个器官发育,以及人体的发育。但是很多时候,染色体会出在分裂时出现异常,染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。
染色体异常,一个看似陌生的字眼,好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女性都有可能出现染色体异常。
染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以,明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子,如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子,则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。
那么患有染色体疾病的人群到底该怎么生下健康的孩子呢?建议您通过试管婴儿技术来获得自己的健康宝宝。试管婴儿技术真的能让染色体异常的人群获得健康的宝宝吗?答案是肯定的。
染色体人群在做试管婴儿时,要经过一次基因筛查,叫做第三代试管婴儿PGD/PGS技术。通过这项技术,可以筛查出有问题的胚胎,这就避免了母体孕育不健康宝宝现象的发生。
胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传,因为它就是指在胚胎植入先,对其进行检测。
最初,80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。
染色体异常的原因
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常能治好吗
染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查
不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
上周,纽约时报道一位女性,通过体外受精怀孕,简称I.V.F.( In vitro fertilisation)但是,胚胎经基因检测后,属于"嵌合体"( mosaic) 。
这时她需要做出一个决定:
是接受一个不完美的胚胎,还是重新去做I.V.F.。她最终选择了冒险怀孕。让我们看看她是如何做出这样一个决定的。从中大家可以了解“嵌合体”;基因检测的准确性,以及这患者做医疗决策的过程,供我们参考。
这位女性自称自己是晚开的“花朵”,在37岁时遇到了她的丈夫,39岁结婚。虽然身体 健康 ,但是毕竟已经接近40岁, 在经过六个月自然怀孕没能成功后,决定借助体外受精和各种先进的技术怀孕。
于是,这位女士和她的的丈夫来到了一家基因检测公司的办公室,这里的氛围一下就把他们给吸引住了,接待室里深色的天鹅绒沙发和松软的靠垫,周围墙上都是微笑的婴儿照片,生育医生做了专业且动人的介绍,告诉这对夫妇,35岁以后,女性怀孕的机率下降。 年龄较大的女性,即使做了提高生育力治疗,也很少产生正常的胚胎。 如果接受他们提供胚胎测试,保证一年之内可以怀上一个 健康 的婴儿。
生育医生说:通过对胚胎中的染色体测试,可以排除那些可能导致流产或可能造成先天残疾的不好的胚胎,选出适合移植的好的胚胎。
于是这对夫妇决定接受胚胎基因检测的建议。
经过两轮体外受精,他们共获得了五个胚胎。但是基因检测认为其中四个“异常”,即要多么带有多余的染色体,要么缺失染色体。 第五个胚胎是一个女孩,被检测医生称为“嵌合体”,这意味着它既有异常细胞又有正常细胞。
在上个世纪90年代后期开始,医生将受精卵的测试结果只分为两种:正常或异常。在2015年添加了一个新的分类“嵌合体”。根据异常细胞的数量,嵌合体胚胎又分为是低,高两种水平。 在所有测试胚胎中,嵌合体约占20%。
文中的这位女士的嵌合体是一个低水平,一些细胞在22条染色体外又多了一条染色体。 科学家对嵌合体了解还处在研究阶段。就是说这位女士的胚胎可能是正常的,能孕育出一个 健康 的婴儿;也可能出现遗传异常,导致流产; 或孕育出带有某种先天缺陷胎儿,例如,先天性心脏缺损,不对称发育(身体一侧发育正常,而另一侧某些部位融合在一起了)也有可能是某种残疾。 也就是说,像在掷骰子一样。
在社交媒体上有很多嵌合体的孩子及其他们的家长的社区,其中有专门针对22对染色体外,又多了一条染色的社区。社区中一些22+嵌合体的人是成年后才知道的,他们和其他一样生活和工作,。一些怀孕了22+嵌合体的孕妇最后流产了,22+嵌合体孩子们,从新生儿到青少年,在发育方面面临着更多的挑战。如果是女孩,多余的一条染色还可能导致不孕。
这对夫妇必须做出一个选择:放弃现在的胚胎,重做IVF。 那就要担心还可能出现不育的胚胎,移植这个嵌合体胚胎至子宫怀孕。
考虑到胎儿可能面临风险和出生后的发育风险,生育咨询师建议放弃这个胚胎。但对于当事人来说,并不是那么简单!
这位女士表示,她对未来孩子没有过高的希望,没有让她读哈佛或者入选世界最美婴儿想法,她只希望孩子不要像她那样个矮,另外丈夫的皮肤有雀斑,因此希望孩子遗传自己深色的皮肤。除此之外,别无它求。她说家里养了个狗子,是从街上捡来的,脸庞偏窄,他们并不认为这时遗传缺陷,反而认为这代表了现代艺术。但是这与养活一个可能存在各种生存风险的孩子还是不同的,。
所以这个决定是非常艰难的!
女士认为她可以接受为抚养一个有特殊需要的孩子而终生放弃轻松的生活,她对于为孩子做出各种牺牲都做好了准备。真是“为母则刚”。但是她又担心想要孩子心愿让她完全忽视自己是否具备足够的能力。
如果放弃这个胚胎,她有觉得很残酷,为了自己要一个完美无缺的孩子。在不知结果的情况下对另外一个人做了生死的判决。
她又去做了些功课,她发现I.V.F.的基因测试得出关于胚胎的结果并不十分准确。
她又查阅了些资料发现,耶鲁大学医学院妇产科和生殖科学系主任休·泰勒博士说:“实验室仅测试了大约150个组成受精卵的细胞。” “如果我们认为基于少数几个细胞反映了胚胎完整的信息,我们就是在自欺欺人。”
最近发表的一项关于1,000个嵌合体胚胎的研究发现,这1000个嵌合体移植后,发育到成晚期妊娠和足月分娩的胚胎的比率与没有遗传差异的正常胚胎具有相似的比率。
于是她做出了冒险怀孕的决定。 2020年2月下旬,决定将胚胎转移到子宫中。
五个月后,这位女士又遇到了一个难题,她接到一个电话,是负责给他做检查的医生大来的。这位医生取消了原来预约的检查,理由是对她孕育嵌合体胚胎感到不舒服。这位女士虽然很生气,但是克制住了内心的委屈情绪。
其实这里暗示着一个问题,就是是否孕育一个嵌合体胚胎的决定权在谁的手里?
耶鲁大学的泰勒博士说:“胚胎测试的更大问题是,谁承担可生下残疾婴儿的风险。” “决定权不应该留给医生。应该是患者来做出决定,但是如果不可避免地要出现死亡情况时,医生再给予适当的建议。”
接下来,美丽但不完美的胚胎被移入了这位女士的子宫,顺利着床,在每两周一次的超声波检查中发现,胎儿心跳有力。
这位女士说,她每周都有新的担忧-可能会流产?,或者婴儿可能还有其他异常情况,没有在胚胎测试中发现。
但她就用泰勒博士的话安慰自己:“嵌合体比我们想象的要普遍的多。我们很多人都是嵌合体,自己却不知道。”
三个月后,她的医生建议进行一次血液检查,检查婴儿血液中的DNA片段,看看她是否有遗传异常的风险。
这时这对夫妇已经静下心来,准备好接受一个可能不同于普通孩子的婴儿出现他们的家庭中,并决定无论检查结果怎样,我们都不会放弃这次妊娠。
检查结果陆续回来了,一切正常。但是,就像胚胎基因测试一样,血液测试的结果也不能准确地预测胎儿的遗传状况。医生又提出做更准确的羊膜穿刺检查,但这时这对夫妇已经做出了决定。所以检查结果已经不重要了。
在超声检查中,他们的女儿总是将脸庞藏在手背后,或用力压在胎盘上,好像在说她要在隐蔽中成长。在5个月是才看胎儿的完整轮廓。胎儿的鼻子又长又尖,很突出,很明显,因此不会认错了她。这位女士说不知道这是那条多余染色体的特征之一,还是只是遗传了她丈夫的鼻子。随着预产期越来越近,对遗传可能出现的也就不担心了。
应该是说这位女士既勇敢又智慧!
目前除了少数几个遗传疾病可以通过基因检查获得明确的诊断外,很多基因检测的结果远不完美。希望有关患者能正确理解基因检查,别一听到这么高大上的名次,就认为它一定准确无误
我给你说一下如果你的宝宝可能有哪些病吧。男婴的话可能是klinefelter综合征,体征呈女性化,部分患者有轻度到中度智力障碍,一些患有精神分裂症倾向。女婴的话turner综合征,poly-X综合征。可能正常。可能流产
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