新生儿足跟血筛查48都查什么

采集新生儿足跟血的目的是为了筛查先天性甲状腺功能低下的患者，再者就是筛查苯丙酮尿症。两者疾病在宝宝刚刚出生时并没有什么异常的反应，与健康的宝宝一样孩子看起来活泼可爱，但是随着一天天的长大，异常就会逐渐体现出来，患有先天性甲状腺功能低下的患儿会出现黄疸时间延长，不哭、并且嗜睡，吸吮无力，体温也相对其他新生儿较低，患有先天性甲状腺功能低下的患儿如果可以及早的干预以及治疗是不会发生智力低下以及发育迟缓、眼距宽、唇舌肥大等异常现象的，但是如果没有采集足跟血及早的发现，那么孩子就容易出现残疾，智力低下就是明显的表现，从外观上也与正常孩子有很大的不同，比如面部水肿，鼻梁塌等异常的面容。而苯丙酮尿症更是如此，苯丙酮尿症更不容易被家长发现，但是一旦发病就无法逆转，与甲状腺功能低下的患儿一样，都会出现智力低下的情况，并且会有癫痫发作，苯丙酮尿症的患儿尿液是有书鼠尿的臭味，家长可以根据这点来判断。 一般新生儿足跟血筛查异常，医生会建议患儿重新检查一下，有些宝宝再重新化验的过程中发现出现了误差，所以一旦接到医院的通知电话的时候家长也不要着急，尽量配合医生的检验，如果说不幸再次化验的结果也是异常，我们应该积极的干预治疗，不能轻易放弃。

宝贝刚来到这个世界，一切都是那么新奇和未知。而作为父母，我们最关心的就是他们的健康。好消息是，新生儿采足跟血是一种常规的筛查方法，能有效检测出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、地中海贫血等多种遗传性疾病。
?安全无痛
新生儿足跟血筛查不会给宝贝带来任何伤害或疼痛。只需几分钟，医生就能从婴儿脚后跟采集一小滴血液样本，快速又安全。
?多种遗传性疾病
新生儿足跟血筛查能够有效检测出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、地中海贫血等多种遗传性疾病。这些疾病由基因突变引起，可能导致智力障碍、生长发育迟缓、贫血等问题。
?高效准确
新生儿足跟血筛查是一种高效准确的筛查方法。样本送到实验室后，通常几天就能得到结果。这能帮助家长及时了解并守护宝贝的健康。
????专业医生
新生儿足跟血筛查需要专业的医生进行操作。如果宝贝还未进行足跟血筛查，请尽快咨询医生并安排检查。
?守护宝贝健康
新生儿足跟血筛查能够帮助家长及时了解并守护宝贝的健康。让我们一起为宝贝的健康和未来保驾护航！

您好！
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
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1足跟血的检查项目

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对新生儿发病率较高，虽然早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。由于各个地区不同，有的地方还增添了不同的新生儿疾病筛查项目如：先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等检查项目，具体可向医生详细咨询。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。此类宝宝采用低苯丙氨酸饮食治疗，在保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给的前提下、要尽量避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。由于此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可，因此早期检测、及早发现、及早干预治疗意义重大。

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。