常染色体的目的主要是观察胎儿的生长发育是否正常,排除畸形的可能。在怀孕期间宝妈要放松心情,合理搭配饮食,保持营养均衡。怀孕前三个月和后三个月内禁止性生活,以免出现早产和流产的现象出现。可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜,来提高自身免疫力,定期到医院产检。
男性在怀孕前需要核实的项目有:精液常规检查、小便器系统检查、传染病和性病筛查、染色体检查和血常规检查。一般来说,如果男性和女性都准备好要孩子,除了对女性进行孕前检查外,男性最好也进行孕前检查。男性怀孕准备通常需要以下检查:1.医生通常与患者沟通,了解他们的性生活和性功能。2.2.精液检查是最基本的检查,它可以了解精子的数量和质量。
男性在准备怀孕前也应进行常规检查,这与优生学也有很大关系,必要的体检包括血常规、尿常规、肝肾功能、血型、凝血、乙肝和血糖。男性可以在男科或泌尿科进行孕前检查。检查项目包括:1、必须先进行液检查。男性产前检查包括:1.对男性生殖系统进行体格检查,包括阴茎、包皮、睾丸、精静脉等,以确定是否存在发育畸形、生殖系统炎症和精索静脉曲张。检查您是否了解精液的质量。
其次,医生的产前检查或婚前检查包括:1.检查遗传性疾病,如G6PD缺乏症和地中海贫血。检查病原体,如细菌、支原体和衣原体。身体其他疾病的体格检查怀孕前必须进行的三项主要检查,主要包括染色体检查、精液分析和阴囊超声检查。这三项检查的主要目的是:首先,染色体检查主要是评估健康检查中是否有长包皮。男性妊娠检查主要包括以下项目:1.生殖系统体检、阴茎发育和阴毛检要及时到医院消化科进行有针对性的检查和治疗,特别是对于老年人和儿童。
由于体检和分泌前的原因,男性通常可以在怀孕前检查,特别是乙肝、梅毒、艾滋病和血常规。他们可能不需要做其他特殊检查项目,只需要做一些常规体检。这是因为男性生殖系统:如果男性有睾丸外伤和手术、睾丸疼痛和肿胀、睾丸积液、斜疝、尿道脓液等,他们应该在孕前检查前通知医生。医生需要进行全面的性检查。要检查的项目不多。对于怀孕期间的夫妇来说,如果他们想成功怀孕,就需要接受检查。
遗传病的诊断:包括病史、家族史、体检、生化检测、细胞培养染色体核型、基因检测以及系谱分析等。
(2)染色体检查:染色体是人类遗传物质的载体,通过染色体检查可以对染色体病患者进行临床确诊。
(3)基因诊断:基因检测是通过血液、体液对DNA进行检测的技术,是利用基因探针探测特异性DNA序列,即用已知致病DNA片断与待检DNA,按碱基配对原理,去进行杂交,形成双链DNA而对遗传病作出诊断,或检出杂合子,有利产前诊断和优生。基因诊断不仅可以诊断遗传病患者,而且可以利用羊水或绒毛膜细胞进行产前诊断,对遗传病的早期干预起到了重要作用。基因测序的发展就更简单、方便、更快速、便宜。基因检测结果的解释:①阳性结果:说明发现了疾病相关突变、预期疾病相关突变。②阴性结果:说明未发现致病性变异,但不能排除单基因遗传癫痫的可能性等。③不确定结果:表示发现的变异的功能意义不确定。异常的结果并不总是致病性的变异,正常的结果也不能完全排除单基因型遗传的可能。作为预测疾病风险,基因检测有局限性。
(4)遗传咨询:就是医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析,然后回答患者或询问者提出的各种问题。这些问题主要是:疾病是否是遗传病?如果是,会不会传给下一代?已有一个患儿时,再生出患儿的风险有多大?疾病预后如何?能否治疗或预防?这些询问者关切的问题常与结婚、生育有关,而对它们的回答常常影响到患者或其亲属做出的选择。疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的,所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。
(4)新生儿遗传代谢疾病新生儿脐血或足跟血、尿的遗传代谢病筛查选择的病种应考虑:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治。我国已进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、G6PD缺乏症等疾病的新生儿筛查工作,并对检出的患儿进行了预防性治疗。新生儿遗传代谢疾病80%以上可造成神经系统损害,可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢病预防关键,早期筛查及时发现,干预与治疗。但是,作为预测疾病风险,基因检测有局限性。遗传代谢病目前已发现近700种,病种繁多,但每一病种发病率低。发病相对早,生后6个月之前,有临床表现的约有40多种,许多临床表现雷同,不易诊断,严重患儿影响寿命。应早期发现、早期诊断、早期干预、早期治疗!早期诊断是早期治疗的基础!凡有不明原因的生长发育迟缓、脑瘫、智力低下、难治性癫癎、Reye综合征患儿,应进行血和尿代谢病筛查分析,早期明确病因诊断,改善预后。
(5)亲子关系鉴定:通过人类遗传基因分析来判断父母与子女是否亲生关系,称之为亲子鉴定。亲子鉴定原理:人与人之间的99.99%的遗传密码序列都相同,但又存在万分之一的差别,使每个人都具备区别于他人的碱基序列,这就是DNA的多态性。DNA分型技术已得到全世界法庭科学界的公认,称之为“绝对的鉴定人”,其检验结果为大量案件的处理提供了可靠的科学依据。
(6)产前筛查:产前筛查是指通过使用无创伤性方法对孕早、中期孕妇进行检查从而发现高风险胎儿的检测。通过测定孕妇血清标志物如甲胎蛋白(AFP),绒促性素(β-hCG)等,结合遗传学,超声检查,对21三体、18三体、开放性神经管缺损等进行风险评估。
(7)羊水诊断:在怀孕16~20周的时候进行羊水检测,主要目的是检测异常胎儿。检查对象:曾经生育过异常胎儿、反复流产,家族里近亲结婚或者遗传疾病如脊柱裂,血友病,白血病,高龄产妇。(女性大于35岁)。检查目的:检测异常胎儿。检查方法:在B超的监控下,从孕妇肚中抽取30ml羊水,排除染色体核型:数目和结构的异常,弓形虫或者巨细胞病毒疾病。第21-三体是最常见的染色体异常,羊水诊断的最常见的遗传疾病是杜兴肌营养不良肌病,脊髓性肌萎缩,或者严重的血友病。
(8)产科超声检查一个层次是常规超声检查,另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查(TIFFA)。当常规超声检查怀疑有异常,或胎儿畸形高危孕妇,均进行TIFFA检查,通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊。根据卫生部《产前诊断技术管理办法》,产科超声检查可分为三类:①常规产前超声检查:包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查;②系统产前超声检查:包括早中孕11~14孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。③针对性检查。要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18~24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。
(9)体外受精技术俗称“试管婴儿”:世界上约有10%的夫妇有不孕不育问题,通过体外受精技术出生的孩子在健康方面和自然受孕的孩子没有任何区别,其中许多人以自然受精方式生育了后代。
(10)胚胎植入前遗传学诊断技术:是通过在体外受精-胚胎移植过程中,对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。胚胎植入母体前,先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎,是否适合移植,再将高质量胚胎植入母体,从而获得正常胎儿的诊断方法。
染色体是遗传物质的载体,是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15-20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。
3.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
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