新生儿代谢病自愈

（学完该篇国内顶级专家的文章之后，收获多多。

因为在门诊遇见YY小朋友，想知道YY究竟生的是什么病，为什么喝奶、吃鸡蛋后就会加重？

带着这些问题，我走近遗传代谢病。

另人吃惊的不只是因为北京儿童医院的吴沪生主任曾经给YY小朋友看过，而且发现YY小朋友3岁时候，即2011年8月，在北京大学第一医院就诊时的专家正是这位杨艳玲老师！）

杨艳玲 北京大学第一医院儿科

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸。

由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积，导致有机酸代谢病。

有机酸代谢病又称 有机酸尿症 （Organic Aciduria）或 有机酸血症 （Organic Acidemia）， 是遗传代谢性疾病中较常见的病种。

患儿临床表现个体差异很大，可以自胎儿期到成年各个时期发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高， 存活者常遗留严重神经系统损害 。但由于缺乏特异性症状与体征，有机酸代谢病常常被漏诊或误诊。

近年来，运用气相色谱-质谱联用分析（Gas Chromatography-Mass Spectrometry，GC-MS）和串联质谱分析技术，国内外在有机酸代谢病的高危筛查方面进行了有关研究，并在发病机制、诊断、治疗及分子生物学研究方面取得了很多进展。

自1966年Tanaka运用气相色谱／质谱联用分析法报告 首例异戊酸血症 以来，迄今已发现了30多种疾患，虽然每种疾病发病率较低，但因病种较多，总体发病率较高。根据代谢阻断的途径可分为以下几类（见表1）。

1.1　氨基酸代谢过程障碍：

约占半数以上，多为氨基酸代谢第2、3步之后的中间代谢障碍。其中以分枝链氨基酸中间代谢障碍最多，也可见于芳香族氨基酸、赖氨酸、色氨酸的代谢障碍。

生化特点以有机酸蓄积为主，一般不伴有氨基酸蓄积。

1.2　氨基酸以外的代谢异常：

即糖、脂肪的中间代谢异常，如：乳酸、丙酮酸、三羧酸循环、酮体、谷胱甘肽循环、甘油酸等代谢障碍。

1.3　多部位代谢障碍：

某种因子的缺乏可导致一组酶的功能障碍，如 生物素 代谢障碍引起多种羧化酶缺乏症、电子传导黄素蛋白缺乏导致戊二酸尿症Ⅱ型（多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症）。

1.4　线粒体脂肪酸β氧化异常（β氧化异常）：

部分有机酸代谢异常以急性脑病、瑞氏综合征、婴幼儿猝死的形式起病，脂肪酸β氧化异常 则为其中的一组代表性疾患。

某阶段的代谢障碍造成其前身 有机酸类物质异常蓄积， 引起 代谢性酸中毒 及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。

除前驱物质的蓄积外， 旁路代谢产物增加， 体内常有多种有机酸异常。

如甲基丙二酸血症、丙酸血症，体内除甲基丙二酸、丙酸的蓄积外，合并甲基枸橼酸、甘氨酸、丙酮酸、谷氨酸的蓄积，线粒体能量合成功能下降。

脂肪酸β氧化异常导致脂肪酸及其相关代谢产物的异常增加， 能量代谢障 碍。

既往认为有机酸代谢病多为急性经过。随着高危筛查和新生儿筛查诊断技术经验的积累，发现有机酸代谢病患者的临床表现非常复杂。

如不能及时、正确治疗，死亡率很高，存活者多遗留严重智力残疾。

近年来，从 原因不明的智力低下、神经变性病患者 中各国均陆续发现了许多患者。

有机酸代谢病临床表现复杂，同一病种亦存在显著的个体差异，以我院85例甲基丙二酸尿症为例，其中49名合并同型半胱氨酸血症，29例患者于新生儿期死亡，12例患者于学龄至成年发病。各类有机酸代谢病常表现为类似的发病形式，但大致可归类为以下五种形式。

3.1.1　新生儿、婴儿早期急性起病：约占有 机酸代谢病的半数以上。

常于生后2、3日起出现哺乳困难、反应差、呼吸急促，并随惊厥、呕吐、意识障碍的出现急速进展， 新生儿期死亡率极高。

3.1.2　 间歇性发作： 安定期正常，常 因感染、腹泻、饥饿等诱发急性发作，临床表现为呕吐、无力、惊厥、意识障碍 ，常有一些患儿被误诊为再发性呕吐，一些疾患发作时可能出现肝肿大、心肌损害 、低血糖、高血氨 等生化异常。如 异戊酸血症 。

3.1.3婴幼儿猝死 ：如脂肪酸β氧化异常，安定期可无明显异常，但在感染、腹泻、饥饿、疲劳等状态下，脂肪酸代谢亢进，诱发急性发作，出现惊厥、呕吐、意识障碍、猝死。

由于骨骼肌、心肌、肝脏等器官对于脂肪酸β氧化能源依赖性较高，

因此，肌张力低下、心脏扩大、心肌损害、肝肿大、肝功能损害、高乳酸血症、高氨血症较为常见，部分患儿表现类似瑞氏综合征。

3.1.4　 进行性神经系统损害： 许多有机酸代谢病以中枢神经系统损害为主。

新生儿期可无明显异常，常于婴幼儿期起病，部分患者可于学龄期或成年后起病，表现为智力运动发育障碍、癫痫、肌张力低下、震颤、共济失调、喂养困难等异常，并逐渐加重。

部分患者脑CT、MRI等影像学检查可能表现为脑萎缩或变性病样表现。

3.1.5　其他：如全羧化酶合成酶缺乏症、生物素酶缺乏症， 婴幼儿期常表现为顽固性湿疹，有时被误诊为过敏性皮炎。

高草酸尿症、甘油酸尿症 早期表现为 尿路结石 ，而 黑酸尿症 早期仅为 尿色异常 ，学龄期前后逐渐出现关节畸形、软骨损害等。

各类有机酸代谢病因病种及个体有较大的差异。

据山口清次氏的调查：

107例患者中 新生儿期发病 者占53％， 1个月至1岁起病 者占32％，合计85％为1岁内发病。

如脂肪酸β氧化异常与β-酮硫解酶缺乏症，新生儿期常无异常，而于 婴儿期后出现间歇发作者，其初次发作多为2岁以内。

以我院经验为例，134例有机酸尿症患者于生后1天～63岁发病， 约1/3于新生儿时期出现症状，累计半数患者于1岁内发病。

因此，从早期发现的角度，新生儿期、婴儿早期是最重要的时期。

新生儿期 多以哺乳困难、呕吐、肌张力低下、呼吸急促、意识障碍、惊厥为主。

婴幼儿期 临床表现则以发育落后、肌张力低下、惊厥、哺乳困难、体重增加不良、顽固性呕吐为多见。

生化异常 以贫血、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肝肾功能异常、心肌酶谱异常等较常见。

急性期 临床表现常为呕吐、呼吸急促、惊厥、意识障碍、肌张力低下、肝肿大，常伴随酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖、肝功能损害、心肌酶谱增高等生化异常。

如不能及时治疗，急性期死亡率极高，存活者多遗留严重神经系统残疾。

重度有机酸蓄积可造成骨髓抑制，引起贫血、粒细胞减少症、血小板减少。

氧合脯氨酸血症 患儿急性发作时可伴随溶血性贫血。部分疾病缓解期常有喂养困难、呕吐、体格发育落后、智力损害、癫痫等异常，病情进行性加重。

但亦有部分患儿平素无症状，只在发热、腹泻、外伤、手术、饥饿等应激状态下诱发发作。?

应基于临床诊断、生化诊断、酶学诊断的原则，对于临床可疑的患儿及早筛查。

由于有机酸代谢病临床表现复杂，症状均为非特异性，临床诊断困难，诊断需依赖 生化分析 。

尿酮体检测、血糖、血气、血氨、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、乳酸、丙酮酸、尿氨基酸过筛试验可作为一般临床筛查方法。

运用GC-MS尿有机酸分析可诊断多数有机酸代谢病。急性期的尿液更有助于发现异常，必要时应反复检测。

对于重症患儿可进行膀胱穿刺，一般留取5～10ml尿液即可进行有关分析。

而脂肪酸代谢异常则需采用串联质谱联用酰基肉碱分析或安定同位体酰基甘氨酸分析进一步生化诊断。

血清氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱测定亦有助于诊断。采用皮肤成纤维细胞或淋巴细可进行酶学诊断及基因分析。

10年来，运用尿液GC-MS分析，北京大学第一医院从7630名因神经精神运动障碍就医的患者中发现了13种共134名有机酸代谢病患者。

采用血液串联质谱分析，上海市儿科研究所进行了高危筛查和新生儿筛查研究。?

由于本类疾患死亡率很高，部分患儿可能在确诊前猝死。对高度可疑的患儿， 应争取保存 必要的标本或组织，如尿、血清或血浆、血液滤纸、抗凝血、冷冻组织（肝、肾、脑、皮肤），用于死亡后确诊、遗传咨询与优生优育指导。

5.1　急性期治疗

以葡萄糖静脉点滴、纠正酸中毒为主，必要时进行血液透析或腹腔透析（见表2）。

对于合并 高氨血症的患儿，应适当禁食或限制蛋白质摄 入，同时，应保证充足的热量供给，防止机体蛋白分解。

鉴于有机酸代谢病急性发作时病情危重，死亡率极高，存活者易遗留严重神经系统损害，临床高度怀疑时可在确诊前进行治疗。?

5.2　长期治疗

病情稳定后根据病种进行相应的饮食控制。

对于与氨基酸代谢有关的病种适当限制天然蛋白质，补充特殊氨基酸粉或奶粉。

例如：丙酸血症和维生素B12无反应性甲基丙二酸血症，有计划地 补充去除异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸的特殊氨基酸粉或配方奶粉 ，可有效地提高疗效。

而对于 脂肪酸代谢病 则应 增加碳水化合物，限制前驱物脂肪酸，预防饥饿。 对于喂养困难的患儿，必要时应采用鼻饲喂养。

根据不同的病种可给予适当的药物治疗（见表3）

维生素B1、维生素B6、辅酶Q10 、二氯乙酸钠对于各类疾患所致 高乳酸血症的 控制均有一定疗效。

γ-氨基丁酸、激素等药物对部分疾患有显著疗效。

左旋肉碱 有益于多数有机酸代谢病的控制，一般剂量为30～100 mg?kg-1?d-1，急性期可达到100～200mg?kg-1?d-1。

丙戊酸、扑热息痛、红霉素、四环素等药物常加重有机酸代谢病，甚至诱发瑞氏综合征，治疗中应加以回避。

有机酸代谢病患儿急性期病情危重，死亡率极高，早期诊断、合理治疗是决定预后的关键。

近年来，随着GC/MS等质谱分析技术的普及，有机酸代谢病的早期确诊率大幅提高，一些先进国家开展了有关筛查研究。

随着有机酸代谢病诊断技术的提高与治疗经验的不断积累，许多疾患的预后明显改善，国内外均有不少患儿健康成长。

而部分疾病 如高乳酸血症则预后较差。

运用羊水有机酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞的酶学分析与基因诊断技术，国内外在甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、异戊酸血症等疾病的产前诊断方面取得了成功的经验。

　　【病因学】
　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。

　　由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。

　　【病理改变】
　　脑部有进行性、弥漫性病变，灰、白质均受累。
　　一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。
　　二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。
　　PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

　　神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

　　苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。

　　1、Guthrie法
　　此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为:枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。

　　2、荧光光度测定法
　　苯丙氨酸定量测定方法。

　　3、氨基酸层析法
　　可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。

　　4、氨基酸分析法
　　采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。

　　5、苯丙氨酸耐量试验
　　口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。

　　典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。
　　断时也可进行产前诊断。

　　【治疗措施】

　　低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体的需要，从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。

　　饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。（见表1、2、3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。

　　制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。

　　饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。

　　现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂，各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。

　　为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4），正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
　　对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

　　对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。

　　脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。

　　PKU患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。有的可以完全达到正常人的智力水平，但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿。过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗，我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步，可以生活自理。

　　门诊有可疑患儿，同样应进行筛查、确诊，并给予治疗，以减少智力残疾人群。

　　【预防】

　　避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

　　目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

　　1、两个突变基因均能诊断清楚
　　2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
　　3、两个突变基因均不能诊断清楚

　　前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因

先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。

目前医疗技术相对比较先进，大多数的疾病都已经可以治疗好了，但很多人最怕的就是遗传病，遗传学是相当复杂的，属于人体的一个奥秘，目前很多的遗传性疾病还没有办法完全根治，也可能会继续遗传给下一代，其中遗传代谢病就是遗传病的一种，接下来我们说下遗传代谢病吧。

遗传代谢病能治愈吗

遗传代谢病通常都是遗传导致的，一旦确诊遗传代谢病能治愈吗？

遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。

遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。虽然这些疾病发病率不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发育，致残率很高，危害性很大。因此应该引起高度重视。

3个月婴儿代谢病期症状

有些婴儿3个月的时候就发现有代谢病了，那么3个月婴儿代谢病期症状是什么呢？

3个月婴儿代谢病期的症状是，可能会出现昏迷以及身体抽筋的情况，有可能还会出现哭闹的现象，宝宝的饮食也会减少，并且身体也会逐渐出现消瘦的症状。孩子还会发现宝宝的尿液会非常难闻，还可能会出现拉肚子以及黄疸的情况。这种病情大多数是遗传病引起的，要尽早进行治疗，防止病情严重影响孩子的身体情况，这段时间要注意孩子的身体，平常做好保暖以免孩子病情加重。

遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。

遗传代谢病会引起抽搐吗

有些新生儿疾病会引起抽搐的症状，其中遗传代谢病会引起抽搐吗？

遗传代谢病会引起抽搐。抽搐其实就是癫痫。癫痫分特发性和症状性癫痫。特发性癫痫，病因不清。考虑基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向。症状性癫痫的病因有脑外伤、脑血管病、脑肿瘤、中枢神经系统的感染、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病、药物和中毒等原因。

遗传代谢病常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病的症状是非特异性的，如出现生长发育落后、抽风、嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至猝死等。随着目前技术的进步，有些遗传代谢病能被检查出来，并进行相应的治疗。

遗传代谢病宝宝的状态

有些宝宝确诊有遗传代谢病，那么遗传代谢病宝宝的状态是什么样子的呢？

遗传代谢病宝宝的状态可能会有黄疸。非生理性的黄疸会在出世后一段时间自身消散，可是，由于遗传代谢病造成的黄疸出现的年纪会过晚，并且也有可能就随着出现不一样种类的呕吐和腹泻状况，这也是宝宝人体新陈代谢出现异常的病症。

遗传性代谢病，顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。由此可以看出，若是宝宝真的得了遗传代谢病的话，多少是会有一些具体的症状的，身边的人可以依据这些症状来判断宝宝的具体情况。当遇到这些情况的时候，家里的人首先要做的事情就是稳定自己的情绪，这是非常有必要的，若不稳定自己的情绪，那么对于宝宝多少也是会有一些影响的。