染色体异常从而导致孩子患病,常见的疾病有唐氏综合征,帕陶综合征等。孩子一般表现为智力低下,有的甚至痴呆症状,以及出现组织器官损伤的疾病,部分染色体异常可能会出现特殊症状,特殊面容以及体征的情况,如白化病、身体发育迟缓、五官不端正、不对称等。
若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部分缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。
猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫。其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30。
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染色体缺失的预防:
一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
-染色体缺失
染色体异常怎么治
染色体异常怎么治,染色体相信大家都不陌生吧,我们在读中学的时候会学习到关于染色体的知识,染色体可以决定我们的性别,但是有些人的染色体异常是怎么回事呢?让我们一起来看看关于染色体异常怎么治的相关文章吧。
染色体异常怎么治1一、染色体异常无法治疗,不建议保胎
染色体异常治疗困难疗效不满意,目前来说也没有具体可行的治疗方法。而且,由于染色体异常而导致的孩子先天性智能障碍,暂时也尚无有效药物可以进行治疗。所以,若检查出染色体异常的宝宝,一般医生是不建议保胎的,也不太赞同父母留下胎儿,毕竟染色体是关乎到组成人体各细胞的物质,所以出生后的孩子是会有很多难以治疗的毛病的,严重的话,孩子是很容易夭折的。
二、易导致染色体异常的因素
染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。
三、如何避免染色体异常
没有任何办法可以使时光倒流,可是,引起染色体异常、生育力下降和流产等问题的其他原因却是可以改变的。人的社会生活习惯、营养以及环境毒素,都可能增大不利结果的风险。
有些父亲在妻子怀孕前抽烟,可导致人们一般不会怀疑的很多种问题,包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。同样的,有些母亲的妊娠前行为,比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的更高风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯。
避孕药 一般指口服避孕药,有女性口服避孕药和男性口服避孕药。它的避孕原理主要是通过抑制排卵,并改变子宫颈黏液,使精子不易穿透,或使子宫腺体减少肝糖的制造,让囊胚不易存活,或是改变子宫和输卵管的活动方式,阻碍受精卵的运送。使精卵无法结合形成受精卵,从而达到避孕目的的一种药物。
实际生活中,以女性采用口服避孕药的方法进行避孕的情况比较多,20多年的`使用经验,对于不同的女性,有不同的感受,有些女性愿意采用这种方法进行避孕,而有些则不想使用。
长期以来,在中国日本等亚洲国家对复合避孕药有误解和担忧。原因可能因为早期的长效避孕药以及紧急避孕药造成的副作用较大,而很多民众不能区分不同类型的避孕药,1980年代起,中国大规模推广宫内节育器,让人们形成了“节育器最有效”的观念;中国和日本为了防止大肆蔓延的性病宣传避 孕 套是最安全的手段,却混淆了防性传播疾病和防止意外怀孕的安全性。
染色体异常怎么治2什么是染色体变异?
事实上,染色体变异与我们的生活有很大关系,不仅仅是与医学或我们学到的东西有关。染色体是由细胞中具有遗传特性的遗传物质深度压缩形成的聚集体,容易被碱性染料染成深色,因此被称为染色体(染色质)。染色体和染色质只是同一物质在细胞间期和中期的不同形态表现。
那么什么是染色体变异呢?
在真核生物中,染色体是遗传物质脱氧核糖核酸的载体。当染色体数目改变(缺失、增加)或染色体结构改变时,遗传信息也随之改变,导致生物体后代性状的改变,这就是染色体变异。这是一种遗传变异。
根据变异的原因,可以分为结构变异和数量变异。染色体结构变异会导致许多人类疾病。了解染色体结构变异对我们有很大帮助。染色体结构变异可以发生在任何时期,导致染色体结构变异的原因受自然条件或人为因素的影响。
染色体中主要有四种类型的结构变异:
1、染色体中的片段的缺省。例如,喵综合征(meow syndrome)是一种由人类5号染色体部分缺失引起的遗传性疾病,因为患病儿童哭得很轻,音调很高,这与喵非常相似。猫叫综合征的特征是眼睛之间的距离长,耳朵位置低,生长发育缓慢,严重智力迟钝。果蝇翅膀缺失的形成也是由染色体缺失引起的。
2、重复染色体。例如果蝇杆眼现象,这是由X染色体上的部分复制引起的。
3、染色体的反转。其中的一段位置反转180度,导致染色体内的重排,如女性习惯性流产(9号染色体长臂反转)。
4、染色体的易位。一段被转移到另一条非同源染色体或同一条染色体上的不同区域,如惯性粒细胞白血病(染色体14和染色体22部分易位。染色体数目变异染色体数目变异也称为染色体数目变异,是染色体变异的类型之一。
染色体异常怎么治3染色体核型分析是什么
1、 什么是染色体核型分析
染色体核型分析是一种技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。
2、 什么是胎儿染色体核型分析
胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。 胎儿染色体核型分析的方式是抽取 羊水 ,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机。 若羊水检查失败,则应在 彩超 引导下做胎儿的 脐带血 管穿刺,取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查(如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等)。
3、 染色体核型分析报告怎么看
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说,最重要的是染色体核型结论。为了方便理解,我们将染色体核型结果大致分成三种类型。
1、正常染色体核型 正常男性染色体核型为:46, XY 正常女性染色体核型为:46, XX 如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异(染色体多态性) 染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。因此,染色体变异可以被看成是正常的染色体,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。 染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式: 46, XY, 9qh+ 46, XX, 21pstk+ 46, XY, inv(9)(p11q12) 46, XY, Yqh+ 以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。
4、 染色体核型分析如何看性别
在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。 受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次 生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。
5、 染色体核型分析多少钱
目前,染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术,G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常,但已足够用于诊断大多数染色体病,如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常,包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日,核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。 所以,一般染色体核型分析的报价,北京大概是300元左右,广州大概是180左右。 医院的参考价一般是在144-300之间,当然这价格仅限参考,具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动,具体价格信息可以查阅当地医院网站。
染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生,即使生下孩子,后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体,而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼,这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。 常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征,表现为孩子可能智力低,心脏、肾和头皮有缺陷;特纳综合征,只有女性会患上,患者一般比较矮小,较难迈入青春期,通常也无法怀孕。 成年人若体内的染色体有易位情况,本人不会受到影响,但当他生儿育女时,自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合,成为孩子的整套染色体后,就可能产生问题,孩子或许会拥有“不正常”的染色体。口这样防治最有效 据目前所知,要避免生下染色体异常的孩子,女性所能做的就是避免当高龄产妇。随着女性怀孕的年龄增长,孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高,尤其是37岁以上的女性,这种可能性更大。 除了怀孕时定时检查,未婚男女或打算生育的夫妻也应到医院进行遗传病咨询。如果接受辅导的女性曾不止一次流产,夫妻双方的家人或亲戚有染色体问题,医生就会建议夫妻抽血做检验,这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。
众所同知,智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因。下面我为你整理遗传咨询的病例举例,希望能帮到你。
染色体异常可致孩子智力低下
十月怀胎,一朝分娩,个父母不希望自己的孩子聪明健康?!准妈妈们在全家人的呵护下孕育着未来的希望!但事情往往不能尽遂人意。生活中我们不时可看到,聪明过人的父母却生出弱智的孩子,孩子对于父母甚至祖父母付出加倍的关爱却无以为报,这是多么令人遗憾而无可奈何!
众所同知,智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态,并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂,其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%~20%。
染色体是遗传物质DNA载体,染色体异常可涉及许多基因变化,无论染色体数目异常还是结构异常,均可不同程度地影响遗传物质的稳定性,影响机体的正常生长发育,引起不同程度的智力发育不全,骨骼与五官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征,又称Down氏综合征,其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。
21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重,人们接触有害射线机会增多以及病毒感染等,使得染色体发生畸变有关。一般认为,21-三体综合征的发生可能与出生时母龄过高有关。但不可忽视非高龄孕妇生育21-三体综合症患儿的风险。
积极开展产前诊断,可避免染色体异常儿的出生。今后加强环境保护和孕妇孕期保健的综合措施是十分必要的。
热性惊厥
有人证明,一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响,相当于脑震荡所致损害。惊厥持续状态可产生严重脑损害,而致智力低下。因为在惊厥性放电时,脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化,需较多的能量维持钠?钾泵的功能,神经递质的合成与释放也增加,细胞代谢过程加快......
脑损伤可以引起惊厥,惊厥发作也可造成脑损伤。有人证明,一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响,相当于脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严重脑损害,而致智力低下。因为在惊厥性放电时,脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化,需较多的能量维持钠?钾泵的功能,神经递质的合成与释放也增加,细胞代谢过程加快,而且惊厥时体温升高,肌肉抽搐也使全身代谢增加,高热可使动物脑代谢增加25%,这些活动所需能量比正常高出2~4倍。脑的异常放电活动即惊厥放电本身对能量的需要也明显增加,这也是引起脑损伤的一个重要原因。所以惊厥给脑造成了最大的代谢负担。
热性惊厥为小儿惊厥中最常见的一种,预后一般良好,引起智力低下的发生率很低,这是因为一般单纯性热性惊厥,发作次数少、时间短、恢复快、无异常神经征,因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但是其中有少数患者可以引起智力低下,目前对此有两种解释,一种认为严重的热性惊厥可以引起脑损伤,以致出现癫痫及智力低下,这是指惊厥持续时间越长,惊厥复发次数越多,出现脑损伤的可能性就越大。另一种观点认为,在热性惊厥前,神经系统已出现异常,这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下,即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致,而是存在于热性惊厥起病之前,热性惊厥与智力低下并非因果关系,而是共同原因所决定的。
另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿惊厥持续30分钟以上就可以产生神经元缺血性改变,而成人惊厥超过6小时才发生这种改变。这是因为婴幼儿时期脑组织代谢活跃,神经细胞处于生长、分化旺盛时期,正在发育的脑组织最易受损害,所以惊厥发病年龄越早,其智力低下的发生率可能会越高。
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