新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办

　　新生儿生理性黄疸如果护理不当可能引发为病理性黄疸，所以家长们一定要注意做好预防措施。那么，如何预防新生儿黄疸指数偏高呢?本文是我整理的新生儿黄疸偏高，仅供参考。

　新生儿黄疸偏高

　　新生儿黄疸偏高可以多喝些葡萄糖水,高出太多是要进保温箱的特别严重的话,可以在医院照蓝光来治疗的.这样会好的快些.

　　新生儿黄疸偏高，是指新生儿体内的血清胆红素值超出正常水平。通常，医院会给新生儿做一次胆红素水平的检测(有的医院会在宝宝出生后检测，有的还会在宝宝出生后3-5天内进行复查)。足月宝宝体内的血清胆红素值不超过12.9mg/dL，早产儿血清胆红素值不超过15mg/dL，就属正常范围。如果超出了这个范围，则被认为是新生儿黄疸偏高。

　　如果宝宝在出生后24小时内有新生儿黄疸迹象，医生一定会给宝宝做这个检查。因为这个时候出现黄疸，多数有疾病的因素存在，而且很可能会引起不良后果。当宝宝的黄疸在正常时间内没有消退，或者退了又重新出现黄疸，也需要去医院做相应的胆红素水平的测定。

　　新生儿黄疸偏高，通常意味着你宝宝可能是出现了新生儿病理性黄疸现象。病理性黄疸一般有下列特征：

　　黄疸出现时间过早，甚至在宝宝出生后24小时内就出现黄疸现象。

　　黄疸消退时间过晚，而且持续时间较长，超过正常的消退时间，或黄疸已经消退而又出现，或黄疸在高峰时间后渐退而又进行性加重。一般生理性黄疸持续的时间是7～10天，如果超过两个星期就要注意了。

　　黄疸程度重，常波及全身，宝宝的皮肤黏膜明显发黄。

　　检查血清胆红素时，胆红素超过12mg/dl，或上升过快，每日上升超过5mg/dl。

　　除黄疸外，伴有其他异常情况，如精神疲累，少哭，少动，少吃或体温不稳定等。

　　如果宝宝出现了新生儿黄疸偏高问题，家长应即时就医，遵医嘱治疗。

　新生儿黄疸怎么办

　　医学上把未满月(出生28天内)新生儿的黄疸，称之为新生儿黄疸，新生儿黄疸是指新生儿时期，由于胆红素代谢异常，引起血中胆红素水平升高，而出现于皮肤、黏膜及巩膜黄疸为特征的病症，本病有生理性和病理性之分。

　　生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～6天达到高峰，7～10天消退，早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，无其他临床症状。

　　若生后24小时即出现黄疸，每日血清胆红素升高超过5mg/dl或每小时>0.5mg/dl;持续时间长，足月儿>2周，早产儿>4周仍不退，甚至继续加深加重或消退后重复出现或生后一周至数周内才开始出现黄疸，均为病理性黄疸。

　　病因

　　1.胆红素生成过多

　　因过多的红细胞的破坏及肠肝循环增加，使血清未结合胆红素升高。常见的病因有：红细胞增多症、血管外溶血、同族免疫性溶血、感染、肠肝循环增加、红细胞酶缺陷、红细胞形态异常、血红蛋白病。

　　2.肝脏胆红素代谢障碍

　　由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能低下，使血清未结合胆红素升高。常见的病因有：缺氧和感染、Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征、Lucey-Driscoll综合征、药物(如磺胺、水杨酸盐、吲哚美辛、毛花苷丙等)、先天性甲状腺功能低下。

　　3.胆汁排泄障碍

　　肝细胞排泄结合胆红素障碍或胆管受阻，可致高结合胆红素血症，但如同时伴肝细胞功能受损，也可有未结合胆红素的升高。常见的病因有：新生儿肝炎、先天性代谢性缺陷病、胆管阻塞。

　　临床表现

　　1.生理性黄疸

　　轻者呈浅黄色局限于面颈部，或波及躯干，巩膜亦可黄染2～3日后消退，至第5～6日皮色恢复正常;重者黄疸同样先头后足可遍及全身，呕吐物及脑脊液等也能黄染时间长达1周以上，特别是个别早产儿可持续至4周，其粪仍系黄色，尿中无胆红素。

　　2.黄疸色泽

　　轻者呈浅花色，重者颜色较深，但皮肤红润黄里透红。

　　3.黄疸部位

　　多见于躯干、巩膜及四肢近端一般不过肘膝。

　　4.新生儿

　　一般情况好，无贫血，肝脾不肿大肝功能正常，不发生核黄疸。

　　5.早产儿

　　生理性黄疸较足月儿多见，可略延迟1～2天出现，黄疸程度较重消退也较迟，可延至2～4周。

　　检查

　　1.胆红素检测

　　是新生儿黄疸诊断的重要指标，可采取静脉血或微量血方法测定血清胆红素浓度(TSB)。

　　经皮测胆红素仪为无创的检测方法，操作便捷，经皮胆红素值(TcB)与微量血胆红素值相关性良好，由于此法受测定部位皮肤厚薄与肤色的影响，可能会误导黄疸情况，可作为筛查用，一旦达到一定的界限值，需检测血清血胆红素。

　　2.其他辅助检查

　　(1)红细胞、血红蛋白、网织红细胞、有核红细胞在新生儿黄疸时必须常规检查，有助于新生儿溶血病的筛查。有溶血病时红细胞计数和血红蛋白减低，网织红细胞增多。

　　(2)血型包括父、母及新生儿的血型(ABO和Rh系统)，特别是可疑新生儿溶血病时，非常重要。必要时进一步作血清特异型抗体检查以助确诊。

　　(3)红细胞脆性试验怀疑黄疸由于溶血引起，但又排除血型不合溶血病，可做本试验。若脆性增高，考虑遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性溶血症等。若脆性降低，可见于地中海贫血等血红蛋白病。

　　(4)高铁血红蛋白还原率正常>75%，G-6PD缺陷者此值减低，须进一步查G-6PD活性测定，以明确诊断。

　　(5)血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白及血沉检查疑为感染所致黄疸，应做血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白及血沉检查。血常规白细胞计数增高或降低，有中毒颗粒及核左移。

　　(6)肝功能检查测血总胆红素和结合胆红素，谷丙转氨酶是反映肝细胞损害较为敏感的方法，碱性磷酸酶在肝内胆道梗阻或有炎症时均可升高。

　　(7)超声腹部B超为无损伤性诊断技术，特别适用于新生儿。胆道系统疾病时，如胆管囊肿、胆管扩张、胆结石、胆道闭锁，胆囊缺如等都可显示病变情况。

　　(8)听、视功能电生理检查包括脑干听觉诱发电位(BAEP)可用于评价听觉传导神经通道功能状态，早期预测胆红素毒性所致脑损伤，有助于暂时性或亚临床胆红素神经性中毒症的诊断。

　　诊断根据临床表现及胆红素，相关实验室检查等可进行诊断。

　　鉴别诊断应与新生儿溶血症、新生儿败血症、母乳性黄疸、生理性黄疸、G-6-PD缺乏、新生儿肝炎、完全性肝内梗阻、胆道闭锁等疾病相鉴别。

　　并发症败血症、新生儿肺炎、胆道闭锁、母乳性黄疸。

　　治疗

　　1.光照疗法

　　是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。将新生儿卧于光疗箱中，双眼用黑色眼罩保护，以免损伤视网膜，会阴、肛门部用尿布遮盖，其余均裸露。用单面光或双面光照射，持续2～48小时(一般不超过4天)，胆红素下降到7毫克/分升以下即可停止治疗。

　　2.换血疗法

　　换血能有效地降低胆红素，换出已致敏的红细胞和减轻贫血。但换血需要一定的条件，亦可产生一些不良反应，故应严格掌握指征。

　　3.药物治疗

　　供应白蛋白，纠正代谢性酸中毒，肝酶诱导剂(如苯巴比妥)，静脉使用免疫球蛋白。

　　其实，不是所有的新生儿黄疸都需服用药物的，像婴儿生理性黄疸，这种情况一般是宝宝出生第三天开始有的，第四天到第五天为高峰期，一直到第七天。

　　从第八天开始慢慢的退去。一般生理性黄疸半个月退光。所以这种黄疸是不需服用药物的。

出生缺陷是指新生儿出生前就存在的身体结构、功能或代谢异常，这些异常可能在出生时或之后才被发现。据统计，我国每年有约90万例新增出生缺陷，其中25万例是出生时即可见的症状。本文将深入探讨出生缺陷的原因和常见类型，帮助读者了解新生儿面临的挑战。
?出生缺陷的原因
遗传、环境、食品、药物、病毒感染等因素都可能成为出生缺陷的“元凶”。染色体突变和遗传代谢性疾病往往无治疗方法，而部分仅存在机体结构异常者则可通过手术改善。
?常见的出生缺陷类型
常见的出生缺陷包括无脑儿、脑积水和水脑、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂和先天性心脏病等。这些缺陷可能导致流产、死胎和新生儿死亡，即使存活也可能造成终生残疾。
???????预防出生缺陷
面对出生缺陷，预防胜于治疗。了解其背后的原因，如遗传、环境因素等，有助于我们提前做好准备，降低风险。让我们共同努力，为新生儿的健康保驾护航！

还是要看具体疾病，有的遗传代谢病如果发现及时及时治疗的话对孩子影响较小，甚至可以和正常人一样；但是有些会比较严重，但早治疗早预防总比晚发现已经对孩子造成了严重不可逆的伤害强。所以不要气馁，积极配合医生。如若下次孕前检查下自身基因可能会放心些。

近期，一些新生儿出现了呕吐、腹泻、嗜睡等症状，甚至出现生长过缓或过速、智力障碍、容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等情况。这些症状其实是一种遗传病，被称为遗传性代谢病。本文将深入探讨遗传性代谢病的病因、诊断和治疗，帮助读者更好地了解这种疾病。
?基因决定遗传性代谢病
遗传性代谢病是由基因决定的，它是由于患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。基因发生改变时，酶的结构或数量也会发生变化，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位。这会导致一系列的病理和临床表现异常。
?多种代谢缺陷
遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。
?早期诊断和治疗
遗传性代谢病目前无法根治，但早期诊断和治疗可以减轻症状，提高患者的生活质量。当你身边有新生儿或婴幼儿出现这些症状时，一定要及时就医。通过代谢物的测定、酶学诊断和基因诊断等手段，可以对遗传性代谢病进行早期诊断和治疗。