新生儿遗传代谢筛查具体可以查什么

儿童保健是对七岁以下的小天使进行关爱与呵护的重中之重。我们根据他们不同阶段的生理特点，进行系统的保健管理，及时捕捉问题，早期干预和矫治，降低患病风险，提高宝贝们的健康水平。
?新生儿访视
宝宝出生后，我们的专业医生会在24小时内上门访视，确保宝宝在28天内得到3-4次的细心关照。我们会观察宝宝的一般状况、出生及接种情况，进行全面的体格检查，并给予母乳喂养的指导。一旦发现任何异常，我们会立即采取措施。
?新生儿先天疾病筛查
宝宝出生时，我们会采集足跟血，制作血片，送至筛查中心，检测甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种先天代谢病。
?定期体格检查
我们会根据宝宝的年龄，为您的宝贝安排合适的检查频率。1岁以内的小宝贝每年查体4次，1-3岁每年2次，3-7岁每年1次。身高、体重、血色素、口、眼、听力、智力等方面的检查以及血液化验，确保宝宝的健康无虞。
????儿保专科门诊
儿童保健所和各区县妇幼保健所（院）开设专科门诊，提供全方位的保健咨询、遗传优生、心理卫生、营养不良、多动症、低体重儿、脑瘫康复、口腔正畸、弱视矫治等服务，为宝贝们的身心健康保驾护航。

《新生儿疾病筛查管理办法》规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生健康部门根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生健康行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种。

这是做新生儿多种遗传病筛查主要是21一3丅，甲减，枫唐血症等是有差不多几十个，但最主要是5项，应该可以选择只做5项，这很重要必需做。但收费总共才400，不会一个就收400，你再了介一下。

? ? ?您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

? ? ?新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿疾病筛查病种，包括先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，葡萄糖__6_磷酸脱氢酶缺乏症，和听力障碍。

? ? ?如何进行新生儿疾病筛查？

? ? ? 在宝宝出生三天后7天之内并充分进行母乳喂养，医生将在宝宝竹根采取几滴血送实验室检测，约两个星期就可以查询结果。如果查询的结果出现异常，就要带宝宝回来医院做第2次的检查，时间最迟不宜超过10天后20天。

初步筛查：出生3~7天内进行

复筛：初步筛查未通过者出生30~42天进行。

诊断：复筛仍未通过者，出生三个月内完成。

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低，是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓，智力发育落后，身材发育矮小的疾病，发病率约为1/3000~1/4000。患儿出生时外表可正常，随着年龄增长将逐渐呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”

? ? ?苯丙酮尿症

? ? ? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传基因性疾病，发病率约为1/10000，患儿出生时外表可正常，随着年龄增长，脑和神经损伤加重异常表现，逐渐呈现表现为头发油黑变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊“鼠臭味”行为异常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，男女均可患病，父亲遗传给女儿不传给儿子母亲遗传半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省等地为高发区，广东人的发病率为5~10%。平时不出现症状，但在某些诱因作用下，如禁食蚕豆或其制品服用具有氧化的药物，使用樟脑丸感染病菌等时候可发现血管内溶血出现黄疸贫血，血红蛋白尿肝脾肿大等新生儿早期在某些因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

? ? 听力障碍

? ? ?听力障碍是指听觉系统中的传音，感音以及对声音综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，导致听力出现不同程度的减退，在新生儿中的发病率约为1%~3%。严重的听力障碍又叫耳聋。听力障碍可通过新生儿听力筛查进行早期诊断，通过耳声发射自动听性脑干诱发电位等方式，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观快速和无创的检查，一般约2~10分钟就可以完成测试。