新生儿遗传代谢病怎么治疗

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。什么是新生儿苯丙酮尿症呢?下面是我整理新生儿苯丙酮尿症的资料，欢迎阅读。

　　什么是新生儿苯丙酮尿症
　　苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
　新生儿苯丙酮尿症症状
　　患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：

　　1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

　　2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

　　3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。
　新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法
　　1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则

　　PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

　　(1)早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。

　　(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360?mol/L较为理想。

　　(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

　　(4)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

　　(5)高危家庭产前诊断。

　　2、新生儿苯丙酮尿症治疗方法

　　新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

　　新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600?mol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。

　　新生儿苯丙酮尿症能治好吗

近期，一些新生儿出现了呕吐、腹泻、嗜睡等症状，甚至出现生长过缓或过速、智力障碍、容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等情况。这些症状其实是一种遗传病，被称为遗传性代谢病。本文将深入探讨遗传性代谢病的病因、诊断和治疗，帮助读者更好地了解这种疾病。
?基因决定遗传性代谢病
遗传性代谢病是由基因决定的，它是由于患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。基因发生改变时，酶的结构或数量也会发生变化，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位。这会导致一系列的病理和临床表现异常。
?多种代谢缺陷
遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。
?早期诊断和治疗
遗传性代谢病目前无法根治，但早期诊断和治疗可以减轻症状，提高患者的生活质量。当你身边有新生儿或婴幼儿出现这些症状时，一定要及时就医。通过代谢物的测定、酶学诊断和基因诊断等手段，可以对遗传性代谢病进行早期诊断和治疗。

新生儿常见4种遗传疾病得知怀孕的那一刻，相信准爸妈皆欢喜期待新成员到来。然而，若发现宝宝患有遗传性疾病，该如何因应治疗或改善？能否及早发现或提早预防呢？

走进妇产科诊间由医师帮胎儿做超音波检查，当准爸妈听到宝宝强而有力的心跳声，即代表确定怀孕，想必是满心喜悦期待新生命的报到，除了特别重视妈咪自身的营养，也开始着手准备宝宝的衣物，希望他平安健康长大。但若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病，父母该如何照护？哪些是台湾发生率较高的遗传疾病？由遗传学专家彰化基督教儿童医院儿童遗传科主任赵美琴与林口长庚纪念医院儿童心脏内科兼任遗传代谢科主治医师刘颢筌共同解析。

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基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病，除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查，并依照各阶段进行该做的筛检之外，宝宝出生后还可进行「新生儿筛检」，父母别让自己处在提心吊胆的心情。再者，刘颢筌医师提醒，就台湾目前的医学，一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常，新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现，家长无须过于担心或紧张。

海洋性贫血（Thalassemia）为隐性遗传疾病，可分为α型（甲型）和β型（乙型）两种，甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致，赵美琴主任指出，视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度，若ㄧ、两个基因缺损，通常属于异合子或带因者，临床正常；若三个基因有缺陷，会导致H血红素症，即血红素低于正常值，视状况也许需要固定输血；若有四个基因缺陷，则可能造成胎儿水肿，严重还会胎死腹中。刘颢筌医师补充，轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦，通常不需要治疗；重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责，若缺损ㄧ个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），通常没有症状；如果两个基因有缺陷，视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血，如果症状严重，亦需要固定输血。

造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失，无法合成充足的血红素，导致红血球的体积较小，若父母皆有带因，下一代患病机率为1/4。刘颢筌医师进一步解释，α型（甲型）海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失，β型（乙型）海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失，在台湾甲型贫血带因的比例约8％，乙型的海洋性贫血带因约10％。

贴心提醒从预防角度来看，无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现，而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血，目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血，患者在生活上除了注重营养均衡外，别太劳累，并有充足的睡眠

蚕豆症的学名为「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素（G6PD）缺乏症」，赵美琴主任解释，G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接触某些物品（例如：退烧药、萘丸）、食物（例如：蚕豆酥）或身体遭到感染（例如：流感），由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况，严重可能休克甚至死亡。

蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，台湾发生率约3％，属于性联遗传，患者多为男性，女性则多为带因者。刘颢筌医师进一步说明，男生的染色体为X与Y，女生是两个X，引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷，如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体，从妈妈身上遗传一个X染色体，若X染色体异常，男宝宝就会发病；若为女宝宝，由于一个X染色体遗传自爸爸，另一个X染色体遗传自妈妈，必须遗传两个异常的X才会发病，故只会带因，不会产生明显症状。

一般来说，蚕豆症不会出现症状，除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥，恐引发溶血问题，赵美琴主任说：「视接触的分量多寡而定，如果接触量少，溶血情况则较轻微；若接触量大，则可能引发严重溶血现象。」至于溶血症状，为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。

蚕豆症宝宝的黄疸持续较久？有人认为蚕豆症宝宝的黄疸情形会持续较久，对此，赵美琴主任表示，造成新生儿黄疸的原因很多，除了奶量吃得不够而引发生理性黄疸，A、B、O血型不相容的宝宝，黄疸也会退得比较慢，不见得是蚕豆症造成。若不慎让蚕豆症宝宝接触到氧化物质而出现黄疸情形，刘颢筌医师强调，虽然外观看起来类似于新生儿的生理性黄疸，但实际上黄疸的表现会比较早且较为严重。

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贴心提醒经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症，医院会对家长进行卫教，避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高，据临床经验显示，几乎可避免引发严重的溶血，甚至需要换血。不过，若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状，刘颢筌医师建议，家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品，并且进行治疗。

白化症属于自体隐性遗传，父母双方没有家族病史，多数是新的突变，台湾发生率约1/15000～1/20000，并不算太高。造成白化症的原因，赵美琴主任指出，主要是基因缺损，导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。

该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳，容易对光线感到 *** ，产生畏光情形，而且好发眼睛疾病，像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，刘颢筌医师补充，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。

贴心提醒由于白化症缺乏黑色素，在户外必须做好防晒、戴墨镜，并定期至眼科检查视力。另外，爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝，加强 *** 。

台湾发生率约为1/10000，属于自体隐性遗传，刘颢筌医师说明：「所谓的自体隐性遗传，亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。」因此，如果爸妈皆为带因者，下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常，宝宝则只会带因，不会产生疾病。

脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化，造成肌肉逐渐无力、萎缩，是渐近性退化的遗传疾病，不会一出生就发病。赵美琴主任说：「依严重程度可分为三型，第一型最严重，第三型最轻微。」 第 一 型在 出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状，甚至因为无法自己呼吸，必须做气切手术以进行人工呼吸辅助，最后可能因呼吸衰竭或感染致死。 第 二 型 通常在3～15个月之间发病，症状类似第一型，但不会如此严重，刘颢筌医师表示，仔细观察不难发现患者无法站直或走路，并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况，但通常可以存活到成年；赵美琴主任进ㄧ步补充，第二型视病况可进行复健治疗，改善关节变形，倘若状况严重可能需要使用轮椅。 第 三 型 约1～2岁后发病，主要是以近端肌肉无力来呈现，患者的动作较正常人差，肌肉反射也较弱，倘若症状轻微，患者可以走路，但无法跑步或走楼梯。

贴心提醒目前预防脊髓性肌肉萎缩症，先经由遗传咨询暸解家族史。赵美琴主任解释，可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者，若确定是，要请配偶确认基因是否异常，假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常，则不用紧张，因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传，必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。

另外，怀孕后亦可借由产前检查预防，刘颢筌医师提醒，孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水，检查负责肌蛋白的基因，如果来自父母的两条基因都出现缺陷，即会致病。

欣喜期待、迎接新生命到来的同时，宝宝能健康平安出生无非是所有父母的心愿。除了让新生宝宝进行新生儿筛检以了解健康状态，父母在孕前或产前的健康检查还可以进行哪些项目，以掌握自已的身体状况，为宝宝的健康把关？

由于遗传性疾病的种类很多，没有任何检查能囊括所有的遗传疾病，因此，刘颢筌医师建议，就家族史、可能潜在或特定的遗传疾病进行筛检。赵美琴主任曾遇过一位孕妈咪，她在美国姊姊的大儿子最近被确诊为裘馨型肌肉萎缩症，这是一种性联遗传（母系遗传给男孩），姊姊紧急联络正在怀孕的妹妹，提醒产前必须做羊膜穿刺基因检查，很幸运这位男婴的基因检查正常。

若不确定自身是否有遗传疾病的基因，孕妇可借由羊膜穿刺来抽取羊水进行基因晶片检查，刘颢筌医师指出，基因晶片检查主要是针对46条染色体进行扫描，可清楚发现哪段基因有增加或缺失，且检查结果为确定性，既简单又迅速。不过，基因晶片发现的遗传疾病仍然有限，毕竟很多疾病是在于基因点的突变。

至于高层次超音波检查，主要是针对胎儿的器官结构，从头到脚进行全面性扫瞄，像是四肢、脑部、心脏等，赵美琴主任说：「专业的妇产科医师可借此观察胎儿是否有严重的异常。」通常会建议在怀孕20～24周间进行，但即使经过仔细的扫瞄，准确度也仅约八成，刘颢筌医师表示，由于隔着肚皮和子宫进行检查，会受到孕妇的胖瘦、羊水量及胎儿姿势等影响。

一般而言，在宝宝出生后医院会建议家长进行「新生儿先天性代谢异常疾病筛检（简称新生儿筛检）」，共有11个疾病筛检项目，包括先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆症）、先天性肾上腺增生症、枫糖尿症、中链脂肪酸去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等，帮助宝宝早期发现先天性代谢异常疾病，早期妥善治疗，降低疾病造成身体或智能的危害。

另外，有些医院也会建议做「新生儿超音波检查」，例如：脑部超音波、心脏超音波、腹部超音波或髋关节超音波检查等，每家医院所提供的检查内容不尽相同，可视父母想了解宝宝的器官来评估是否需要自费检查。

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。

目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

扩展资料

注意事项：

在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。

治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。

人民网—预防控制遗传代谢病 从三“早”做起