先天愚型的治疗时间

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

治疗方法

1、饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

2、药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。

可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

3、手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。

可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

4、基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。

首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。

—遗传病

唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下，最好是在孕期终止妊娠。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症的原因

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

唐氏综合症症状

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。

患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。

抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症诊断

唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

唐氏综合症的治疗

唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。

爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

唐氏综合症影响

1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症预防

对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

1、遗传咨询

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

21一三体综合征（又称先天愚型,即Down综合征）是最常见的一种常染色体异常疾病,新生儿中的发病率约0.7％～2％,男女无明显差别.其发生与母亲年龄较为密切,一般认为母龄大于35岁者,随着年龄的增加,生育患儿的频率显著上升.
　　诊断 　　（一）临床表现 　　1.特殊"痴呆面容" 两眼距离增宽眼裂小,外眼角向上,内疵赘皮明显,塌鼻梁,婴幼儿时常张口伸舌. 　　2.智力低下
患者智商通常在25一50之间,常有语言发育障碍,抽象思维能力差. 　　3.先天多发畸形 　　新生儿期多一个第三囟门,枕部扁平,蹼颈.可有小头,裂唇,裂腭.
　　四肢软而无力,通贯手,小指第二节缺如或短,且内弯,两足呈"草鞋足"（第一,二趾间距离增宽）.可有多指趾.
　　约50％患者有先天性心脏病,常见是室间隔缺损,房室通道,房间隔缺损和动脉导管未闭.
　　此外,男性婴儿常伴隐睾症,部分患者有各种各样的消化道畸形,如十二指肠狭窄,巨结肠等.
　　4.其他表现患者常存在免疫缺陷,呼吸道感染率高,急性白血病的发病率较同龄高10－20倍,患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡. 　　（二）细胞遗传学检查
　　对临床怀疑和诊断21一三体综合征的对象,应进行外周血淋巴细胞培养,显带染色体核型分析确诊.21一三体综合位患儿染色体核型常有以下几种： 　　1.21一三体型
患者体细胞内多了一条21号染色体,染色体核型为47,XY或XX,＋21.此类型最常见,约占90%-95％.这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖细胞,在形成过程中发生染色体不分离畸变.
　　2.易位型
约3％－5％患者的染色体核型为易位型,包括D/G（即D组的13或14或15号染色体与21号染色体联接在一起）或G/G（即G组的22号染色体与21号染色体联接在一起）易位,以14/21易位为常见.这一类型的21一三体综合征,部分患儿父母的染色体检查结果正常,但有部分患儿是由于双亲之一是外表正常的平衡易位携带者遗传而来.
　　3.嵌合型
患者体内一部分细胞正常,另一部分细胞内多一条21号染色体,核型为46／47＋21.此型约占全部病例的1％.其主要症状表现和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例,一般较纯合的21一三体染色体综合征为轻,应引起警惕和重视.
　　治疗 　　1.预防患儿出生
对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,染色体显带核型分析确定诊断.随着细胞分子生物学技术的发展,引物原位DNA合成（PRINS）技术已开始在产前诊断中研究和应用.通过产前诊断,可预防患儿出生.
　　2.药物治疗
目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,诸如脑活素,谷氨酸,γ一氨酪酸,胞二磷胆碱等,但不能根本上解决疾病的治疗.
　　3.护理和训练 目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高. 4.对症治疗
患儿由于存在先天异常,同时容易继发和并发各种感染或疾病,应根据每一患儿的情况,进行适当治疗.