婴儿猫叫综合征

侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

软骨营养不良

为常染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

先天性愚型

又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

粘多糖病

[由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

肾小管性酸中毒

是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

克汀病

为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。

家族性矮小体型

与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。

而抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。
如果侏儒患者为男性，与正常女性配对所生的男孩为正常人，女孩则为患者。
如果侏儒患者为女性，与正常男性配对：
1.女性染色体为纯合子,所生的孩子全部为患者；
2.女性染色体为杂合子，所生的男孩患病的概率为1/2，女孩患病的概率为1/2

两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。

侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。其中大部分可以遗传 小儿侏儒症的常见病因有：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一 短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾：饮食，是孩子成长过程中非常重要的环节，活动的基础。要使孩子吃得好，长得健壮，就要先了解孩子的生理特点。中医认为孩子属“稚阴稚阳”之体，即孩子体内精血津液还不充实，内脏功能尚不健全或全而未壮。鉴于以上的生理特点，孩子的护养重在调理脾胃。