猫叫综合征不可以治愈,只可以通过静脉注射人神经生长因子注射液等药物,对于该疾病起到缓解的作用,同时还可以通过运动功能的训练来缓解症状。
猫叫综合征的患者通常会出现斜视的情况,同时部分患者可能还会伴随着先天性心脏病等疾病,以及生长发育比较缓慢的情况。
猫叫综合征不属于绝症。
猫叫综合征,也称为染色体病变性遗传病,是一种遗传性疾病,但并不属于绝症。尽管目前还没有找到该病的有效治疗方法,但可以通过积极有效的综合治疗来缓解症状。药物治疗和运动治疗等方法可以帮助患者减轻病情。此外,患者还应注意饮食,多摄入新鲜蔬菜和水果,避免吃辛辣食物,以维持身体健康。因此,可以确定猫叫综合征不属于绝症。
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病因
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:
1、物理因素: X射线、电离辐射等。
2、化学因素: 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素: 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、钜细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高龄孕妇。
发病机制
细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。
临牀表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临牀表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含400~600kbDNA,为研究该病提供了遗传学资料。
诊断依据1、患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2、小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。 *** 、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3、手纹明显异常。
4、严重的智力低下,智商多在25%以下。
5、染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。
治疗注意事项
1、患有猫叫综合症的婴幼儿脾胃功能还在发展之中,胃喜暖而恶溼寒,要保护好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。
2、平时适当的让宝宝多做点运动。
3、小儿猫叫综合征,染色体异常,不能治愈,目前存在心脏疾患,主要对症支持治疗和良好的护理改善。
4、患有猫哭症的小儿可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。
5、猫叫综合症通过适合的教育训练,中度的也可以到庇护工场工作,但因行走、语言等方面的特异情况,轻度者也难以在社区竞争就业。
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