新生儿phe正常值范围

目录1拼音2英文参考3概述4血清苯丙氨酸的别名5血清苯丙氨酸的医学检查 5.1检查名称5.2分类5.3血清苯丙氨酸的测定原理5.4试剂5.5操作方法5.6正常值5.7化验结果临床意义5.8附注1拼音

xuè qīng běn bǐng ān suān

Serum phenylalanine

体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。

serum Phe

血清苯丙氨酸

血液生化检查 > 氨基酸、氮化物、有机酸测定

（1）苯丙氨酸的氧化酶分析法：L苯丙氨酸在L苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化化氢，后者与4氨基安替比林和N，N＇二甲苯胺共同在过氧化物酶的作用下生成色素，其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。

（2）苯丙氨酸的脱氢酶分析法：

利用L苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸，利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率，后者检测340nm吸光度的降低速率。

同荧光显色法测定。

同荧光显色法。

荧光显色法：新生儿：73～206μmol/L；

成 人： 46～109μmol/L。

（2）离子交换层析法：新生儿：42～110μmol/L 成人：37～88μmol/L

（1）高苯丙氨酸血症：是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为：①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。

（2）白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。

（3）帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺上腺上腺素和5羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5羟色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。