猫叫综合征是啥病哪

什么是猫叫综合征

这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低，大概为十万分之一，国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，哭声轻小、细微，类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。

1.哭声。哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。

2.外貌。头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。

3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。

4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病，还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。

1.物理因素：X射线、电离辐射等。

2.病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。

3.化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

4.母体因素：产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。

病因

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：

1、物理因素： X射线、电离辐射等。

2、化学因素： 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素： 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、钜细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。

临牀表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临牀表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。

1、患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。

2、小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。 *** 、睾丸小。少数合并先天性心脏病。

3、手纹明显异常。

4、严重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。

治疗注意事项

1、患有猫叫综合症的婴幼儿脾胃功能还在发展之中，胃喜暖而恶溼寒，要保护好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。

2、平时适当的让宝宝多做点运动。

3、小儿猫叫综合征，染色体异常，不能治愈，目前存在心脏疾患，主要对症支持治疗和良好的护理改善。

4、患有猫哭症的小儿可以接受言语治疗、声音治疗和职业治疗，如有先天性心脏缺陷，则通常需要接受手术。

5、猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。

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猫叫综合征不属于绝症。
猫叫综合征，也称为染色体病变性遗传病，是一种遗传性疾病，但并不属于绝症。尽管目前还没有找到该病的有效治疗方法，但可以通过积极有效的综合治疗来缓解症状。药物治疗和运动治疗等方法可以帮助患者减轻病情。此外，患者还应注意饮食，多摄入新鲜蔬菜和水果，避免吃辛辣食物，以维持身体健康。因此，可以确定猫叫综合征不属于绝症。

取决于先天畸形的严重程度。
根据有来医生网查询得知，猫叫综合征是一种染色体异常的疾病，其特点是猫叫样的哭声、头小、斜视、舌伸出口外、两耳萎缩等。轻症的患者可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，孩子出生不久之后就会导致死亡。
如果发现孩子有猫叫综合征的症状，建议及时带孩子去医院就诊，进行相关检查和治疗。