染色体核型结果分为几种类型。正常男性染色体核型为46x y,正常女性染色体核型为46x x。.染色体变异,染色体变异虽然看起来和正常核型不一样,但是并没有实际的临床意义,常见的有染色体长度和位置变异。常见于21三体综合征,是指21号染色体上多了一条染色体,出生的胎儿为唐氏儿,发现21三体,需要行引产术。
人体共有46条染色体(亦称23对染色体),其中22对是常染色体,1对是性染色体,是决定性别的。男性的性染色体由1条X染色体和1条Y染色体组成,而女性的是由两条形状相同的X染色体所组成。
常染色体一般用除X,Y的其他任意24个大写表示,不过一般为了方便, 总是用Aa……表示
性染色体一般用X,Y来表示,并在右上角标上控制显隐性遗传的基因,如用A(表示显性遗传)或a(表示隐性遗传)
判断方法生物书上有的:
可以归纳为:
隐性:无中生有显隐性
常染色体:生女患病为常隐
性染色体(伴X的):母病子必病,女病父必病
显性:有中生无显显性
常染色体:生女正常为常显
性染色体(伴X的):父病女必病,子病母必病
伴Y的遗传:传男不传女,父病子必病
q表示染色体的长臂,h表示次缢痕,+表示增加
性染色体为xy
证明是男性
46
证明染色体对数正常
应该是
46xy(qh+)
不过在qh+的前面
xy的后面
再有没有其他符号了
说明你是男性。染色体正常。
正常的人有23对同源染色体,即46条染色体。
其中X,Y是性染色体。女性是46,XX。男性是46,XY。(不管正常与否,只要有Y染色体,就是男性)
有些人有染色体异常。比如21三体综合征,即唐氏综合症。就是21号染色体多了一条。性染色体异常常见的有:
再比如47,XXY就是多了一条性染色体X,外貌男性,身体高,睾丸发育不全,无生育能力,智能差,并长有女性似的乳房。
还比如47,XYY,这种男性智力有高有低, 身高往往超过183cm,智力低者,往往有反社会为。
另外还有45,X0,缺失一条性染色体。外貌女性,第二性征发育不良,完全缺如,婴儿时皮肤松弛,长大后常有蹼颈,肘外翻,往往有先天性心脏病。
罗伯逊易位是近端着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂,其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体,其核型只有45条染色体,但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,在人体中数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种,以13和14染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上,14和21染色体次之,同源的罗氏易位较少见。以13和14的罗氏易位为例,其核型表示为:
45,XY,der(13;14)(q10;q10)。
遗传咨询:
(1)同源的罗氏易位(如45,XY,der(21;21)(q10;q10))无法形成正常配子(配子为21的缺体,或者为21的二体),和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代(形成的胚胎为21单体或三体),建议绝育。
(2)非同源的罗氏易位(如45,XY,der(13;14)(q10;q10)),在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿。
对这类患者,应向其详细说明情况,允许妊娠,但必须在专科医生监护下,指导其生育,妊娠时,行绒毛或羊水染色体检查,如发现胎儿染色体异常,应及早终止妊娠。总之,在妊娠期出现流产症状时,不应盲目保胎,应视为一种自然淘汰,是一种优生的选择机制。
非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生,也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。
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