染色体异常会导致什么

　　众所同知，智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态，并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因。下面我为你整理遗传咨询的病例举例，希望能帮到你。

　染色体异常可致孩子智力低下

　　十月怀胎，一朝分娩，个父母不希望自己的孩子聪明健康?!准妈妈们在全家人的呵护下孕育着未来的希望!但事情往往不能尽遂人意。生活中我们不时可看到，聪明过人的父母却生出弱智的孩子，孩子对于父母甚至祖父母付出加倍的关爱却无以为报，这是多么令人遗憾而无可奈何!

　　众所同知，智力低下是指智能明显低于同龄小儿平均发育状态，并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂，其中由于染色体异常所引起的智能低下约占15%～20%。

　　染色体是遗传物质DNA载体，染色体异常可涉及许多基因变化，无论染色体数目异常还是结构异常，均可不同程度地影响遗传物质的稳定性，影响机体的正常生长发育，引起不同程度的智力发育不全，骨骼与五官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征，又称Down氏综合征，其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。

　　21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重，人们接触有害射线机会增多以及病毒感染等，使得染色体发生畸变有关。一般认为，21-三体综合征的发生可能与出生时母龄过高有关。但不可忽视非高龄孕妇生育21-三体综合症患儿的风险。

　　积极开展产前诊断，可避免染色体异常儿的出生。今后加强环境保护和孕妇孕期保健的综合措施是十分必要的。

　热性惊厥

　　有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害。惊厥持续状态可产生严重脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠?钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快......

　　脑损伤可以引起惊厥，惊厥发作也可造成脑损伤。有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严重脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠?钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快，而且惊厥时体温升高，肌肉抽搐也使全身代谢增加，高热可使动物脑代谢增加25%，这些活动所需能量比正常高出2～4倍。脑的异常放电活动即惊厥放电本身对能量的需要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个重要原因。所以惊厥给脑造成了最大的代谢负担。

　　热性惊厥为小儿惊厥中最常见的一种，预后一般良好，引起智力低下的发生率很低，这是因为一般单纯性热性惊厥，发作次数少、时间短、恢复快、无异常神经征，因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但是其中有少数患者可以引起智力低下，目前对此有两种解释，一种认为严重的热性惊厥可以引起脑损伤，以致出现癫痫及智力低下，这是指惊厥持续时间越长，惊厥复发次数越多，出现脑损伤的可能性就越大。另一种观点认为，在热性惊厥前，神经系统已出现异常，这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下，即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致，而是存在于热性惊厥起病之前，热性惊厥与智力低下并非因果关系，而是共同原因所决定的。

　　另外惊厥引起脑损伤和年龄也有密切关系。小儿惊厥持续30分钟以上就可以产生神经元缺血性改变，而成人惊厥超过6小时才发生这种改变。这是因为婴幼儿时期脑组织代谢活跃，神经细胞处于生长、分化旺盛时期，正在发育的脑组织最易受损害，所以惊厥发病年龄越早，其智力低下的发生率可能会越高。

病情分析：父母染色体异常对于孩子来讲，一是有可能遗传这种异常，二是有可能出现由于染色体的异常引起的变异。意见建议：如果是前一种情况，这种异常有可能不表现也明显的变化，但如果是后一种情况，孩子就会出现先天畸形或者变异。

在迎接新生命的路上，孕前检查是关键的一环。尤其是染色体检查，这是每位准父母都不能忽视的环节。本文将深入探讨孕前检查中的染色体检查，帮助准父母更好地了解这个环节。
?染色体异常的危害
染色体异常可能导致不孕、流产或畸胎等问题。据统计，在有生殖功能障碍的夫妻中，约有7%-10%是由于染色体异常所致。这些异常可能包括结构异常，如平衡易位和倒位，或者是数量异常，如女性少一条X染色体或多一条Y染色体。
?孕前检查的重要性
孕前检查能帮助我们发现这些潜在的染色体问题，如平衡易位和倒位。这些异常虽然携带者本身可能无症状，但其生殖细胞中的染色体异常却可能导致不孕、流产和畸胎等问题。
???????优生的重要性
孕前检查不仅关乎优生，更是关乎夫妻双方的生殖健康。为了新生命的健康和未来，每一位准父母都应认真对待孕前检查，确保染色体的健康。

21三体染色体异常（多1条）的话，宝宝出生后就是先天的愚型儿，医生应该给你说了，唯一的办法就是引产，不然以后宝宝痛苦，你们也痛苦，这个比脑瘫孩子还严重，轻微的脑瘫还有康复的机会，是21三体的话康复的机会等于零。要是再次怀孕都必须穿刺羊水检查宝宝有没有染色体异常。
?先天愚型儿
21三体染色体异常（多1条）的话，宝宝出生后就是先天的愚型儿。
????引产是唯一办法
医生应该给你说了，唯一的办法就是引产。
?核型命名
21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21；女性命名为47,XX,+21.染色体易位也可导致21三体综合征。
?孕妇高龄
孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征。
?随年龄增大风险增加
虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增。