酪氨酸偏高,可能是患有高酪氨酸血症,也可能只是苯丙酮尿症造成的代谢异常,需要定期复查,暂时可以让宝宝喝低酪氨酸奶粉。可到医院去做一下尿筛查早期诊断排除遗传性高酪氨酸血症。如果是遗传性高酪氨酸血症会导致肝功及肾功能的损害,甚至会影响孩子的智力发育。
新生儿(发育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.
轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度<8~10mg/dl;重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.
四氢生物蝶呤缺乏也可以引起血浆苯丙氨酸水平的升高.四氢生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障碍或由于缺乏二氢蝶呤还原酶,使二氢蝶呤转变为活性形式的四氢生物蝶呤减少.四氢生物蝶呤是合成多巴胺,5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏可导致神经症状.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的.
生理性肾上腺素偏高,等待慢慢恢复正常;病理性肾上腺素偏高,去医院检查以明确病因和对症治疗。
生理性肾上腺素偏高:新生儿各种器官还没有发育完全,各脏器功能没有完善,可能会出现机体内分泌紊乱,由于母亲体内的肾上腺素可以通过母乳喂养的方式间接传给新生儿,或者新生儿过度紧张,引起肾上腺素异常,就可引起新生儿足底血肾上腺素偏高,此种情况一般会慢慢恢复正常,无需做特殊处理。
病理性肾上腺素偏高:若新生儿内分泌出现了异常,比如存在原发性肾上腺皮质功能亢进、先天性甲状腺功能减低症等疾病,就可能会引起新生儿肾上腺皮质功能亢进,从而导致新生儿足底血肾上腺素偏高。建议及时就医,根据新生儿临床表现做肾脏彩超,看是否肾上腺出现了疾病,确诊后需在医生指导下积极治疗。
先天性酪氨酸血症
酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型:新生儿型又称急性型,占已报道病例的大部分,慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。
孕期的饮食营养,不仅影响到胎儿的正常发育,也关系到出生后婴幼儿的体质和智力。因此,科学地调配妊娠各时期的饮食营养,对优孕、优生有着十分重要的意义。急性型和慢性型有见于同一家族。酪氨酸血症是遗传性疾病,因此,孕前的预防和检查尤为重要。
用食物来矫正遗传的缺陷儿女的外貌与体型,主要取决于父母的遗传,但怀孕食用食物来矫正某些遗传方面的不足,是有可能的。例如父母身体矮小,在怀孕期间多选钙质和维生素D丰富的食物,促进孩子躯干四肢的发育。
有可能使个子增高;经常吃些肝、芝麻及各种有色蔬菜,使维生素A供应充足,促进眼球发育和毛发生长;孕妇膳食中经常含有奶、水果、核桃等,有可能使小儿皮肤细腻白嫩。
注意调节关键时期的膳食妊娠最后三个月是胎儿脑细胞和脂肪细胞增殖的“敏感期”,此期若能多吃奶、蛋黄、肝、鱼、青菜和豆制品等,使蛋白质、磷脂和维生素供应充足,便有力利于脑细胞的增多,也有利于胎儿的智力发育。
此外孕妇在怀孕后期,多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不饱和脂肪酸丰富的食物,可减少小儿皮肤病的发病率。如能吃些含铁、维生素B12、叶酸丰富的食物,诸如肝、蛋黄、木耳、青菜以及豆豉等,可减少出生后贫血症的发病率。经常吃一些含碘丰富的食物,就可以减少小儿呆小症的发病率。
婚前健康检查已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
新生儿瓜氨酸高,轻度升高,精神饮食正常,不一定是病态,有可能与新生儿代谢能力不完善有关。明显增高可见于瓜氨酸血症,为一种常染色体显性遗传性疾病,又称为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,主要表现为血与尿中瓜氨酸浓度显著的增高,精氨酸浓度明显低下,尿素循环障碍。临床可出现喂奶困难,呕吐及神经系统的症状,惊厥,四肢强直,智力低下,急性期死亡率较高,存活者多见脑萎缩,明显的智力损害,治疗方法主要是低蛋白质饮食,补充精氨酸,安息香酸钠有一定的疗效。
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