猫叫综合征属于第5号染色体短臂缺失导致的染色体结构异常。
猫叫综合征多是因为患儿的喉部发育不良或未分化所致的。猫叫综合征的患儿常会伴有猫叫样哭声、特殊面容、智力低下等症状。对于猫叫综合征,目前无特殊的治疗方法,虽然说死亡率较低,但是成年后他们的身高体重低于正常人。
猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征(criduchatsyndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年,Lejeune首先报道此病。“猫叫综合症” 是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一 ,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。 据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。 猫叫综合征是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。由于喉肌发育不良,故患儿哭声轻、音调高很像猫叫而得名。患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、 生长发育迟缓、哭声奇异等特点,并存在严重的智力障碍。这种病的患儿50%伴有先天性心脏病,通常在婴、幼儿期就夭折,少数活至成年,大部分病例源自基因突变,少数来自父母,家族遗传的发病率为15%。
第五对染色体短臂缺失 这种病还有一种叫法叫做(猫叫综合症) 小儿猫叫综合征(别名:小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症
1866年,达温医生首先提出一种临床疾病:患者智力极低,顶多会说“爸”“妈”等单音节语言,根本没有抽象思维能力,坐立走都很晚。外形也很特别:眼裂小,眼间距很宽,鼻根低平,颌小,口常半开,舌吐出口外。手指特短,小指内弯,拇趾与第二趾之间相距很大。
经过染色体检查,发现患者体细胞中有47条染色体,多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对,只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。
还有一种遗传病叫猫叫综合症,显著特点是患儿的哭声音调特高,声音较低,很像猫叫的声音,因此而得名。患者女性多,头小,脸很圆,眼间距宽,容貌古怪,身体发育迟滞,智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。
染色体检查发现,患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。
染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查,做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症,即做人工流产,不让患儿出生。
〖猫叫综合症的基本表现和病因〗
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。
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