猫叫综合征,可能是体内的染色体前端出现缺失后,导致喉骨在发育的过程中出现问题后引发的一类遗传性疾病。
发生上述病情后,可以到医院进行喉镜和咽喉部位拍片检查等检查。平时需要做好患儿的身体护理工作,适当的添加衣物,提高抵御寒冷的能力,以免出现伤风感冒。
1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。 2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。 猫叫综合症3、脸呈圆形,“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。 临床表现为: 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。
这是小儿猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征。小儿猫叫综合征的主要特点是,小儿的哭声跟猫叫声很相似,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。不过有些患者的症状不会消失,还伴随着一些其他症状,如,两眼发直,智力低下等。
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