染色体异常可不可以做试管婴儿,这需要根据男女双方的具体情况来进行综合判断,如果是男性存在染色体异常,可以不使用自己的精子,因为使用自己精子生出正常孩子的几率很小甚至不会。如果是女性的染色体异常,需要检查下染色体是阴性遗传还是显性遗传,如果是显性遗传是没有办法做试管婴儿的。
第三代试管婴儿可排除哪些遗传疾病?
染色体易位可做第三代试管婴儿生出健康宝宝,除此外,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
在临床应用中,准父母染色体异常是做第三代试管婴儿的主要原因之一。如果夫妻其中一方或双方存在染色体异常,那么可以做第三代试管婴儿,通过第三代试管筛查发现存在染色体异常的胚胎,选择健康的胚胎移植母体,减少孕后胎停、流产及生出家族遗传病胎儿的概率。
第三代试管婴儿是在普通试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。染色体异常做三代试管成功率并不能一概而论,也要根据具体的情况而定,一般来说,染色体异常做三代试管成功率为40-50%左右。
染色体异常做试管婴儿的成功率高吗
人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体异常的共同特征。第三代试管婴儿可诊断出近百种染色体病和遗传性疾病,从源头上保证优生优育,提高试管婴儿的成功率。
以上回答希望可以帮助到大家。
试管婴儿是一种辅助生殖技术,适用于一些不孕不育的夫妻。那么,试管婴儿适用于哪些情况呢?
????双侧输卵管阻塞严重
如果女性有双侧的输卵管出现阻塞严重,并且疏通无效则可以考虑做试管婴儿,但是前提是卵巢发育正常,能产生成熟卵子。
?卵巢功能低下
有的不孕女性卵巢会有部分功能低下,但经过检查其amh值小于1ng,且促卵泡生成素很高,如果大于10mu/ml的女性患者,也可以考虑做试管婴儿,但是还要根据其他项进行具体检查,若其他条件均允许情况下方可进行。
?习惯性流产、染色体异常
还有的女性反复出现习惯性流产,胎停育,以及基因检测时发现有部分染色体异常,或者夫妻双方至少有一方出现了染色体异常,这种情况也可考虑试管婴儿。
?遗传疾病
夫妻双方经过检查,某一方携带有隐性疾病,比如有比地中海贫血,或者是有其他一些遗传疾病,可以考虑做试管婴儿,或者是进行第3代试管婴儿。但具体做哪种试管婴儿合适,还要根据具体检查情况方可决定。
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