染色体异常的婴儿面容

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎。

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚。

3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；

5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？

1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析）。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候，心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征，如两眼之间的距离比较宽，眼角外侧向上斜，鼻根又低又平，经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低：他们的智商通常只有20-50，语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病，身体素质差。

6.男性不会有生育能力，女性如果来月经，可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外，孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源占5%，还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好，但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇，只要按期做孕检，排除风险，都是可以避免的。

第二，不要接触高压辐射，农药等危险环境，孕期按时睡觉，有规律的作息时间。

第三，做好孕前检查，男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注，并不是唐氏儿的所有智力都低于常人，如果家长善于观察，可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟，就是唐氏儿，但是他的形象思维能力非常强，小时候看过一场音乐会以后，可以把指挥的动作全部模仿下来，后来成了知名的指挥家。

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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击，所以在孕期要做好各项染色体检查，早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征？
唐氏儿双眼间距宽，而且鼻根低平，经常流口水，身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样，一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低，随着年龄增长会更明显，普遍智商在25~50之间，生活多半不能自理。且少有能活到成年，寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？
在孕前可以做遗传病咨询，了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查，孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿？
总之，在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查，别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊，不能一概而论。

唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形，语言、运动等能力发育迟缓，智力严重障碍，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面：

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常只有25 50，尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ，包括眼距宽，眼裂小，有内眦赘皮，外眼角上斜，鼻梁低平，耳廓较小，舌头经常伸出口外，流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ，平均年龄在4 6岁，而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后，表现为出牙晚、牙齿咬合不正； 身材矮小，四肢短 ，四肢关节可过度弯曲；手指粗短，小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ，手掌短；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长，患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大，经过养育者耐心、反复训练后，患儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ，喜欢模仿和重复一些简单的动作；少数患者易激惹、任性、多动，甚至有攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ，唐氏综合征患者易患各种感染，白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大，而且无法治疗，所以，现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目，目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做，方法是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

我二儿子先天性心脏病住院做手术，同病房就有一个安徽的唐氏儿，1周8不会走路不会说话，五官长得很畸形，也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带，她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累，小孩又不聪明，要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包，在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉，东西乱吃，刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭，还吃一点辣椒，肚子鼓起来很大，一直在那里哭闹。大人也带不来孩子，而且本身又有这样的病，真可怜

唐氏综合征（Down syndrome）又称21号三体综合征，顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体，男女共有的22对染色体是一样的，而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型，其发病机制各不同，总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素（嵌合21-三体细胞遗传携带，21号染色体平衡易位携带）。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容，不难看出，唐氏综合征患者有很明显的特点，双眼距离较大，鼻根较常人低，舌头胖大，经常流口水等（应与甲减进行鉴别）。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染，这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治，只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查，即孕早期血清标志物（相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素）和B超颈后透明带厚度；孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间，早期为怀孕后第9-13周，中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对，高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查，对染色体进行分析辅助确诊，这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝，可通过面容进行判断，最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康育儿 ”观念深入人心，孕期检查越来越受到重视，特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查，叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体，两者结合以后，就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常，就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说，女性从出生就确定了身体的卵子数量，当卵子生存越久，就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生，不会老化，但是50岁以上的男性，其精子出现的问题机率，相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多，其中有这几项较为常见，值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差，容易导致肥胖症；有些唐氏宝宝的免疫力比较低，容易感冒；有些唐氏宝宝的脊椎不稳，要注意保护号脊椎；很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题，比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎；此外，唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷，甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题，一定要乘早进行特殊教育，才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝，一定要付出更多的关爱和照顾，给他们温暖，让他们有幸福感，有安全感。

最后，舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面，有什么问题和看法，都可以在评论区给舟舟妈妈留言，或者私信给舟舟妈妈。

唐氏综合症检查都是可以避免的，我在产科工作只见过一个唐氏宝宝，产妇四十岁，她也不懂，孕期没有做关于唐氏综合症的筛查，心疼小宝宝啊。 唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，手掌是断掌，全世界不管什么皮肤，唐氏儿都长的一样，很容易辨别，这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。

唐氏宝宝大多数在 孕早期就会流产，染色体异常也没法治疗，如果生下来，也会伴多发畸形，智力低下，一般活不过五十岁，唐氏男宝宝长大也不会有生育能力，女宝宝则有可能生育，不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。

现在医疗已经很发达，我怀孕的时候，做的唐氏筛查，结果显示低风险 ，但是临界风险，这种情况一般是没问题，但我不放心，又去做了无创DNA，结果没异常我才放心。 一般35岁以上就属于高龄产妇，医生都是建议做无创DNA，或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十，无创DNA基本可以百分百，而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。

每个孕妈妈都希望有一个 健康 的小宝宝，所以孕期的检查一样都不要少，不管几率有多低，都不可大意。

对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。

（图片来自网络）

从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。

唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻健康了，生出唐氏儿的可能性就越大。

而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。

大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。

祝孕妈妈们都能生出健康聪明的宝宝！

对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。

从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。

导致唐氏综合征的原因

1、遗传

曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇。

2、孕妇高龄

研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。

3、其他

多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。

4、药物影响

备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，或长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。那么可能会导致先天性愚型儿的产生。此外，若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

5、化学物质影响

如果在备孕期间或者怀孕早期接触到染发剂、发膜、焗油膏、劣质化妆品等含有毒的化学成分，被感染后可进入身体，而诱发染色体异常。

唐氏儿特征是什么？

唐氏综合征主要特征为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种染色体异常疾病。孕妇年龄越大，婴儿的患病率越高。患儿出生即可有特殊面容，比如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。多数患儿有不同程度的智力发育障碍，这是唐氏综合征最为严重的症状；患儿出生的身长和体重均低于正常儿，身材矮小，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短等。患儿成年后生育能力低下，可能合并有先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减退、急性淋巴细胞白血病等。

本内容由山西省人民医院 儿科 副主任医师 贾俊松审核

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