究竟什么是猫叫综合征

取决于先天畸形的严重程度。
根据有来医生网查询得知，猫叫综合征是一种染色体异常的疾病，其特点是猫叫样的哭声、头小、斜视、舌伸出口外、两耳萎缩等。轻症的患者可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，孩子出生不久之后就会导致死亡。
如果发现孩子有猫叫综合征的症状，建议及时带孩子去医院就诊，进行相关检查和治疗。

猫叫综合征（cri du chat syndrome）　又称cri-du-chat综合征。
　　1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
三体综合征就是某号染色体多了一条，正常的是2条，3条就会有问题了。
这两个都是染色体疾病。

什么是猫叫综合征

这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低，大概为十万分之一，国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，哭声轻小、细微，类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。

1.哭声。哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。

2.外貌。头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。

3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。

4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病，还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。

1.物理因素：X射线、电离辐射等。

2.病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。

3.化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

4.母体因素：产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。

若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部分缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。

猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫。其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30。

扩展资料

染色体缺失的预防：

一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

-染色体缺失