猫叫综合征是由于孕妇在孕期服用药物等原因,造成的一种疾病。同时如果在怀孕期间长期接触放射性物质,比如紫外线等,也可能会造成猫叫综合征。
对于猫叫综合征的患者,如果出现身体发育不良的情况,可以在医生的指导下,静脉注射神经生长因子等药物进行治疗。
你好,猫叫综合征的症状主要是:1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。2、出生体重低,生长迟缓。3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。5、随时间改变的特有面部特征。6、严重流口水。
两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。
1866年,达温医生首先提出一种临床疾病:患者智力极低,顶多会说“爸”“妈”等单音节语言,根本没有抽象思维能力,坐立走都很晚。外形也很特别:眼裂小,眼间距很宽,鼻根低平,颌小,口常半开,舌吐出口外。手指特短,小指内弯,拇趾与第二趾之间相距很大。
经过染色体检查,发现患者体细胞中有47条染色体,多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对,只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。
还有一种遗传病叫猫叫综合症,显著特点是患儿的哭声音调特高,声音较低,很像猫叫的声音,因此而得名。患者女性多,头小,脸很圆,眼间距宽,容貌古怪,身体发育迟滞,智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。
染色体检查发现,患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。
染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查,做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症,即做人工流产,不让患儿出生。
〖猫叫综合症的基本表现和病因〗
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。
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