无创性染色体异常准吗

　当女性朋友怀孕了，都会定期到医院进行产前检查。产前检查可以让女性朋友随时了解宝宝在腹中的各种情况，而无创dna是其中的一种。它可以预防新生儿缺陷，了解宝宝的健康状况。 无创DNA有必要做吗 ?

　无创DNA产前检测技术只需采取孕妇静脉血，再利用新一代DNA测序技术进行测序、分析，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，准确率高达99%.

　无创DNA产前检测作为一种针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法，通过抽取静脉血的方式，利用新一代DNA测序技术以及生物信息分析来确认胎儿是否患有染色体疾病。

　简便快捷：抽取5ml的静脉血，对孕妈妈来说不但无创，且检测的结果仅需5-7个工作日即可出报告。

　筛查种类多：可筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大类染色体疾病。

　精确度高：通过存在于孕妈妈静脉血中的胎儿游离DNA的检测及分析，筛查染色体异常的精确度可高达99.9%以上。

　早期检测：做产前诊断最准确的羊水穿刺需要妊娠时间18~22周的孕妈妈，而怀孕12周以上便达到无创DNA检测标准，是目前最早期的唐筛方式。

　为高龄产妇孕前检查是很有必要的，特别是无创DNA产前检测。因为高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。主要有早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿，不明原因的死胎也增多，先天性畸形率也相对增加。也就是说高龄的准妈妈其胎儿患有唐氏儿的几率都比平常的孕妇还要高。所以，应高龄产妇特别有必要做无创DNA产前检测。

　有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

　实际应用的时候，无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

　无创DNA报告一般情况下一周就会出结果，最长两周能拿到报告。建议根据检测单位承诺的时间去取结果即可。

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唐氏综合症筛查（唐筛）、无创性产前筛查（NIPT）和羊膜穿刺术（羊穿）都是用于预测胎儿是否可能存在染色体异常的检测方法，但它们的功能和准确度有所不同。

1.唐氏综合症筛查（唐筛）：这是一种非侵入性的筛查方法，通常在孕期16-20周进行。其通过检测孕妇血清中的特定蛋白质水平来评估胎儿患唐氏综合症的风险。该测试的结果只能提供风险评估，并不能确诊胎儿是否真正存在唐氏综合症或其他染色体异常。

2.无创性产前筛查（NIPT）：也称为无创基因检测，这是一项新型的非侵入性筛查技术，可以在孕早期（通常在孕期10周后）进行。其通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA，对胎儿染色体异常进行检测。相比传统的唐筛，无创DNA检测的准确率更高，但如果结果阳性或者不确定，仍然需要进行进一步的诊断性检查。

3.羊膜穿刺术（羊穿）：这是一种侵入性诊断方法，通常在孕期15-20周进行。医生会通过母亲的腹部插入一根细针，取出少量羊水进行分析。这种方法可以确定胎儿是否存在染色体或基因异常，其准确率非常高。但由于其侵入性，这种检测也带有一定的风险，如感染、流产等。

在决定进行哪种检测时，应与医生讨论自身的具体情况和风险，来选择最适合的筛查或诊断方式。