有关染色体想要咨询

　　染 色 体
　　细胞核中由DNA、蛋白质和少量RNA组成的易被碱性染料着色的一种丝状或杆状物。1888年瓦尔德第一次提出了染色体这一名词。染色体为细胞中最重要的遗传结构。对染色体的结构与功能的研究一直是细胞学、遗传学中的重大课题。染色体可被苏木精、蕃红、结晶紫、吉姆萨、醋酸洋红、地衣红和孚尔根染液等染色。在细胞分裂中期，染色体由两条姐妹染色单体组成，它们仅在着丝粒处相连。每一条染色单体是由一个DNA分子的一条染色线盘绕而成。两条染色单体连处的着丝粒部位称初缢痕。着丝粒是染色体的一个重要组成部分，它在不同的染色体上的位置是一定的。由于着丝粒位置的不同，可把染色体分为中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体四种类型。着丝粒对细胞分裂与染色体移向两极起重要作用。染色体上还有一个与核仁的形成有关的缢缩区，称次缢痕。有些染色体的大小可因不同生物或同一个体的不同组织、同一组织不同外界条件而判别很大。染色体的长度变异范围为0.2～50微米，直径0.2～2微米。每种生物染色体数目是相对固定的。在体细胞中染色体成对存在，而在配子细胞中，染色体数目是体细胞中的一半。染色体的数目和开头可作为生物种的特征之一，因此可用染色体作为一个指标进行物种分类并探索物种之间的亲缘关系。染色体数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的，如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究，在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传咨询和对提高民族的素质等十分重要。
　　同源多倍性 autopolyploidy
　　指由同一染色体组（相同染色体组）的加倍而产生的多倍性（H．Kinara．T．Ono．1926）。有三个相同染色体组的个体称为同源三倍体（autotriplo－id），有四个相同染色体组的个体称为同源四倍体（autotetraploid），以此类推，所有这些多倍体总称为同源多倍体（autopolyploid）。其成因是由于一个基本种的体细胞染色体的加倍（AA→AAAA）或由于未减数的配子的受精（AA＋A→AAA，AA AA→AAAA）。用切断法和用秋水仙素等药品进行的化学处理法所产生的人工多倍体多属于这一种。特别是用秋水仙素处理育成同源多倍体的例子甚多，这是因为这种方法极为简单。但是在自然界的植物中也发现有许多同源多倍体的例子。例如在日本的里樱（2n=16）中已发现白妙、鹫尾、高砂和有明三倍体的变种（2n=24），而且其染色体的联会，是同源三倍体（岗部作一，1927．1928）。此外还常发现番茄、玉米、水稻、樱草、郁金香、曼陀罗等植物的多倍体变种。这些同源多倍体一般不作为独立的种，但当其性状变异特别显著时，在分类上也有把它作为独立种的。同源多倍性的特征如下：（1）各性状与基本种大致相同，但由于细胞增大，往往表现出造成器官增大的所谓巨大型；（2）在成熟分裂时，根据其多倍性的数目在同源染色体间可形成与多倍性数目相同的多价染色体，但多价染色体的数目与中期染色体的基本数相等的情况则很稀少。由于种类的不同有时也只能看到二价染色体；（3）同源多倍体的可育性一般比较低，特别是三倍体植物是不育性的，但它能进行营养繁殖。
　　马的染色体数是64条，驴的染色体数是62条，马的卵子染色体数是32条，驴的精子染色体数是31条，通过精卵结合发育成的新个体——骡子的染色体数是63条。
　　正常骡子的染色体不配对，因此骡子无法正常进行减数分裂产生配子，也就不能进行生育。

　　但并不是说仅仅因为是奇数就不能配对，另一方面是因为骡子的染色体一半来自马一半来自驴，同源性不好，所以不能配对，所以很多人工杂交的生物，虽然是偶数条染色体，仍然不能繁殖后代。

　　而骡子也有很低的几率能产生有效配子。
　　如果是远缘杂交，由于种间差异，染色体的数目、形态大小往往不相同。马的染色体数是64条，驴的染色体数是62条，马的卵子染色体数是32条，驴的精子染色体数是31条，通过精卵结合发育成的新个体——骡子的染色体数是63条。骡子性成熟以后，再形成精子或卵子时，每条染色体都没有相对应的同源染色体进行配对，这样每一条染色体分到哪个配子里是随机的，就可能有马的1条染色体和驴的30条染色体形成一个配子，另一个是1条驴的染色体和马的31条染色体形成一个配子；再由马的2条染色体和驴的29条染色体形成一个配子，另一个是马的30条染色体和驴的28条染色体形成一个配子……依此类推，这样就可以产生232（接近429 500万）个不同类型的配子。在这些配子中，只有配子里的染色体完全来自于马的，或来自于驴的，这样的配子才有生育能力。回答者：yuori - 助理 二级

单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病

遗传咨询的内容和步骤：
（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

这个要具体染色体结果如何，染色体异常是可引起不孕，难孕的，若怀孕因染色体异常也可增加怀孕发生自然流产，胎停育等机率。
?染色体异常不一定导致不孕
染色体异常是不能治疗的，但染色体异常并不是绝对百分百不能怀孕，具体怀孕机率与染色体具体异常类型有关。
????建议咨询遗传专家
建议您最好详细询问一下遗传方面的专家具体生育正常宝宝机率大小再确定是否继续要宝宝。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。
属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
鸭嘴兽有5对性染色体，25种性别。

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