猫叫综合征通常是指一种具有遗传性的染色体异常疾病,在宝宝出生以后很有可能会出现类似于猫叫一样的啼哭声,所以被称之为猫叫综合征。
猫叫综合症可能是由于5号染色体短臂缺失所引起的,可能会引起特殊面容或者是智力低下,还会影响到生长发育,属于比较严重的遗传性疾病。
你好,猫叫综合症的患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,吸允能力很差,甚至有时会咬人。患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。害怕声音和陌生人。而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
你好!病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫。目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。
1866年,达温医生首先提出一种临床疾病:患者智力极低,顶多会说“爸”“妈”等单音节语言,根本没有抽象思维能力,坐立走都很晚。外形也很特别:眼裂小,眼间距很宽,鼻根低平,颌小,口常半开,舌吐出口外。手指特短,小指内弯,拇趾与第二趾之间相距很大。
经过染色体检查,发现患者体细胞中有47条染色体,多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对,只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。
还有一种遗传病叫猫叫综合症,显著特点是患儿的哭声音调特高,声音较低,很像猫叫的声音,因此而得名。患者女性多,头小,脸很圆,眼间距宽,容貌古怪,身体发育迟滞,智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。
染色体检查发现,患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。
染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查,做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症,即做人工流产,不让患儿出生。
两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。
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