男孩染色体异常有几种

无生育能力，睾丸小，乳房发育，其它男性第二性征基本正常，去医院做染色体检查确定为46XX。有性欲，能正常过性生活，但是四肢乏力，检查激素六项，睾酮很低。如何治疗？本人主要感觉浑身没劲，不想动，精神状态不好。 如何治疗？四肢无力 。请问男性染色体异常表现？

有些不孕不育或复发性自然流产的夫妇在就诊的过程中检查出男方的染色体异常，最常见的有大Y或小Y染色体、染色体的平衡异位、染色体长臂随体等。染色体的异常一般包括染色体数目和结构的异常，正常男性的染色体核型为46，XY-女性的正常按型为46，xx。上述几种均属于染色体结构的异常，染色体数目的异常顾名思义是指多了或缺少1条或几条染色体，常见的有47，XXY的克氏综合征．47，XYY的超雄综合征等。对于大Y或小Y染色体以及9号染色体的臂内倒位一般认为属于染色体的多态性，不具有临床意义，也有研究认为，这种多态性可能会造成女方自然流产的几率增加。因而携带这些多态性染色体的患者是可以行试管婴儿治疗的。对于染色体数目的异常，往往会使生殖细胞在减数分裂的时候造成不均衡的分布，会造成子代遗传学上的异常，因而建议携带这些异常的患者首先进行遗传学的咨询，了解怀孕后子代的遗传学风险。随着第三代试管婴JL技术,植入前遗传学诊断，PGD）的出现，有很多遗传学异常的父母能够生育健康的后代。因此，发现了染色体的异常不必
灰心丧气，虽然无法治疗，但目前仍有较好的方法生育健康的后代。

类型主要有4种，分别是缺失、重复、倒位、易位。

染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。

染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如人慢性粒白血病（第22号染色体的一部分易位到第14号染色体上造成）。

注意事项

在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状，在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

费城染色体（Ph'）：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

以上内容参考??-染色体结构变异

1,.XXY,XXXY,XXXXY

先天性睾丸发育不全综合症(Klinefelter综合症)
1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质(Barr小体)为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47，XXY(图6-20)。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。
该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。

2.XO

(先天性卵巢发育不全综合症(Turner综合症)
1938年Turner报道了7名身体矮小，性发育幼稚，有蹼颈及肘外翻的妇女。1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。这是最早发现的性染色体异常。因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。
Turner 综合征在新生女婴中发病率为1/250O一1/5O00。在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。据资料推测45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。
患者外观女性，身材矮小(120～140cm)，后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸，乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，乳头发育不良，条索状性腺，外生殖器幼稚型，原发性闭经，不育。部分患者有智力发育障碍。 核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性(图6-21)。约15%为嵌合体，其核型为45，X/46，XX。异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。

3.XXX,XXXX,XXXXX

X三体综合征和多X综合症
1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000；在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。约30%患者有月经减少，原发或继发闭经或过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。但事实上巳知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。

4.XYY,XYYY,XYYYY

XYY综合症
1961年由Sandberg等首次报道，也叫超雄(supermale)。1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。
发病率约占男性的1/750～/1500。监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。本病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势。大多数有生育能力，偶而可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。
除47，XYY核型外， 还有48，XYYY；49，XYYYY类型患者，但较少见。这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。

5.只有Y
不存在。Y染色体比x染色体小得多。x染色体上面包含了大量的Y所没有的基因。所以不可能没有X染色体。