新生儿疾病筛查管理办法

1、所筛检的疾病必须是该地区当前最严重的公共卫生问题之一。筛检最初应用于早期发现那些处于临床前期或临床初期的病人，以提高治愈率。在这方面应用最广、效果较好的疾病是糖尿病、乳腺癌和宫颈癌等。

2.所筛检疾病的自然史应当已经明确。

3.筛检的地区须有一定的卫生资源，筛检所耗的卫生资源应比筛检所减少的不利结局而创造的资源的总和低得多

4.在筛检疾病的患者身上应有可识别的症状、体征或生理、生化、免疫等变化。

5.筛检的疾病应有有效的治疗方法。

6.筛检的方法须简单、灵敏度和特异度高、无疼痛、无创伤、价廉。

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第一章　总则第一条　为了加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国人口与计划生育法》和其他有关法律、法规，结合本省实际，制定本办法。第二条　本省行政区域内的出生缺陷防治工作适用本办法。
　　本办法所称出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常。第三条　出生缺陷防治应当遵循政府主导、部门协作、社会参与的原则，坚持预防为主、防治结合的方针。第四条　县级以上人民政府统一领导本行政区域的出生缺陷防治工作，将出生缺陷防治纳入国民经济和社会发展规划，建立健全出生缺陷防治工作协调机制，保障出生缺陷防治经费，加强对出生缺陷防治工作的监督和考核。
　　县级以上人民政府卫生计生行政部门负责出生缺陷防治的具体管理和监督工作。
　　县级以上人民政府人力资源社会保障、教育、民政、财政、环境保护等部门按照各自的职责，做好出生缺陷防治有关工作。
　　妇女联合会、残疾人联合会、红十字会等社会团体和乡镇人民政府、街道办事处、村民委员会、居民委员会应当配合做好出生缺陷防治工作。第五条　县级以上人民政府卫生计生行政部门应当完善出生缺陷防治技术体系，做到婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治相互衔接。
　　妇幼健康服务机构根据卫生计生行政部门的委托，负责出生缺陷防治的技术指导、监测分析和健康教育等工作。第六条　育龄人员应当学习优生知识，增强优生意识，主动接受婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查，预防出生缺陷的发生。第七条　鼓励社会力量通过捐赠、志愿者活动等方式支持和参与出生缺陷防治工作。
　　支持科研机构开展出生缺陷防治研究，促进出生缺陷防治科技成果和成熟技术的转化应用。第二章　预防与救治第八条　各级人民政府应当组织开展出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷预防科学知识，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，增强全民预防出生缺陷的意识。第九条　县级以上人民政府卫生计生行政部门应当向国家机关、社会团体、企业事业单位和村民委员会、居民委员会免费提供出生缺陷防治知识宣传教育资料，并为出生缺陷防治宣传教育工作提供专业指导和技术支持。
　　出生缺陷防治知识宣传教育资料由省人民政府卫生计生行政部门统一组织编写。第十条　县级以上人民政府民政、卫生计生、人力资源社会保障部门和村民委员会、居民委员会，应当在婚姻登记、生育证办理、生育保险办理场所和社区服务中心、村民活动中心、居民活动中心向公众免费提供出生缺陷防治知识宣传教育资料。第十一条　国家机关、社会团体和企业事业单位的工会、妇女组织应当组织本单位育龄人员学习出生缺陷防治知识。
　　县级以上人民政府教育行政部门应当指导和督促中等以上学校将出生缺陷防治知识纳入健康教育课程。第十二条　报刊、电视、广播、互联网等媒体应当加强出生缺陷防治宣传，免费刊播出生缺陷防治公益广告和宣传节目。第十三条　县级以上人民政府环境保护部门应当加强大气、土壤、水环境保护，开展与出生缺陷有关的环境质量监测和研究，加强环境污染治理。第十四条　县级以上人民政府卫生计生行政部门和基层医疗卫生计生服务机构，应当指导缺碘地区育龄人员和婴幼儿科学补碘。第十五条　用人单位应当采取措施，改善女职工劳动安全卫生条件，不得安排女职工孕期从事禁忌的劳动，避免从事有毒有害作业；怀孕七个月以上的女职工，不得延长工作时间和安排夜班劳动。第十六条　基层医疗卫生计生服务机构应当为本辖区育龄人员建立婚前、孕前保健档案，加强婚前卫生指导和孕前医疗保健服务；发现育龄人员有遗传病家族史，分娩过严重遗传性疾病或者严重缺陷儿，或者存在其他出生缺陷高风险的，应当主动提供咨询指导服务。
　　村民委员会、居民委员会负责公共卫生、计划生育的人员应当及时了解本辖区育龄人员婚育情况，向基层医疗卫生计生服务机构报送有关信息，协助其做好婚前卫生指导和孕前医疗保健服务工作。第十七条　婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防出生缺陷的宣传，引导其参加婚前医学检查。
　　县级以上人民政府卫生计生行政部门应当采取在婚姻登记场所附近设置婚前医学检查点等方式，为育龄人员参加婚前医学检查提供便利条件。

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

　婴儿发育正常，健康，智力正常，遗传因素正常、稳定等。

　新生儿疾病筛查临床意义:

　异常结果：先天代谢性疾病，残疾，智力低下，发育异常等疾病。

　需要检查的人群：新生儿。

　新生儿疾病筛查注意事项：

　不合宜人群：无

　检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

　检查时要求：积极配合医生的'工作。

　(1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。

　(2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。

　(3)筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治疗。

　新生儿疾病筛查检查过程：

　(1)筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。

　(2)筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下：

　①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。

　②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。

　③因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

　取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定其身体状况。

　新生儿疾病筛查不适宜人群：

　不合宜人群：无。

《新生儿疾病筛查管理办法》规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生健康部门根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生健康行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种。