新生儿呆小症能治好吗

说明这两种疾病筛查是正常的Phe （苯丙氨酸）TSH（促甲状腺素）

新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。

　　TSH是筛查先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”的指标。呆小病是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。

　　Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害

呆小症，又叫“甲状腺功能低下症”，患病原因是先天性甲状腺发育不全，患者有呆傻、矮小、发育不良等症状。一旦发现患有呆小症，最好立即治疗。婴儿如果在出生3个月内接受治疗（服用适量的甲状腺片），智能与生长发育一般不会因此受影响；如果在半岁时才开始用药，孩子生长发育也可逐渐恢复正常，智商可达70左右。
但治疗效果明显降低；如果1岁以后才开始治疗，孩子体格发育一般能够纠正，智商则只可达到50左右；若3岁以后再进行治疗，孩子智力就难以达到同龄人的水平。

意见建议：呆小症患者的甲状腺片治疗是终生的，用药量随年龄和体重的增加而增加。
具体用药量必须在医生指导下，根据定期检查体格发育情况和血内甲状腺素水平决定，千万不要随意停药或擅自改变药量

呆小症是从小甲状腺激素分泌不足造成的，
侏儒症是小时候生长激素分泌不足造成的，
呆小症智商受损（这与甲状腺激素功能之一：促进神经发育有关），
而侏儒症智商不受影响，都像小孩。甲状腺激素也有促进骨骼发育的功能。
呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。

侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；多数与遗传有关，一般智力发育正常。

呆小症是指先天性甲状腺功能低下症。怀孕时母体缺乏甲状腺激素，会引起胎儿脑神经发育障碍，重者会发生呆小症。呆小症病儿出生时，身高、体重等可无明显异常，一般仅表现为反应迟钝、不爱哭闹、体温偏低等，家长往往很难察觉，直至3～6个月出现发育迟缓等明显症状。

如果在出生后的前3个月发现并开始补充外源性甲状腺素，可使病儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则会造成病儿终生智力低下及矮小。目前，我国有新生儿的呆小症筛查项目，一般在孩子出生第5天左右进行验血可检查。一经确诊，需要在医生指导下按要求服药。如果情况严重，不排除终身服药。有家长担心药物的不良反应问题，其实，外源性甲状腺素药物与人体正常分泌的甲状腺素基本是一致的，按医嘱服药是安全的。如果盲目停药，可能影响孩子的正常生长发育。