新生儿筛查主要是筛查一些遗传性疾病,先天性异常,出生缺陷疾病等,具体筛查项目有听力筛查,苯丙酮尿症,甲状腺功能低下,遗传性葡萄糖~6~磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。 其他筛查项目各地不完全相同。
《新生儿疾病筛查管理办法》规定,全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生健康部门根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生健康行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况,增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种。
导读:父母都希望自己的孩子聪明健康,但是由于多种原因,来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些,孩子在出生时看起来和正常孩子一样,无明显特异症状,不易被早期发现,因此新生儿疾病筛查就十分必要。父母一起来了解。
重视新生儿筛检,宝宝健康长大。 一、认识新生儿疾病筛查1、什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法,对新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。
2、哪些新生儿需要做筛查
先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见,但如果发生,其危害是严重的、不容忽视的。这些疾病都会造成儿童智力发育障碍,最终导致儿童智力低下,甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。
3、为什么要做筛查
先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病目前在产前还无法做出诊断,只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现,从而立即对患儿进行预防性治疗,使患儿不发病或使病情明显减轻。否则等到发病时治疗,既错过了最佳治疗时机,又造成沉重的经济负担。
二、新生儿筛查哪些疾病1、新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查。
2、法定筛查疾病有两种:
1)先天性甲状腺功能低下,也称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,,患儿生长发育迟缓、智力落后,造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病,许多国家都将该病列为法定筛查病种。
2)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
3、除上述疾病以外,随着医学技术的不断发展,筛查手段不断提高,可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。
4、如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生,尽快带孩子进行该类疾病的筛查。
三、新生儿筛查出疾病怎么办1、缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状,但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因,造成机体代谢紊乱,从而影响孩子的体格和智力发育,对孩子造成严重损害。
2、因此,如果能通过早期筛查,早期诊断,及时给予适当的治疗和控制,就有可能避免患儿智力和身体器官的损害,使其健康成长。
四、台湾新生儿筛检项目及补助新生儿筛检目前全民健康保险并未给付产前遗传诊断之费用,其每年由行政院卫生署编列预算提供该项费用之部分补助。筛检系统主要是针对疾病发生率高、有可靠的筛检方法、有效的治疗方法及检验成本符合经济效益的先天性代谢异常疾病。
补助项目 补助金额海洋性贫血检查及产前遗传诊断基因检验 每案补助2,000元 产前遗传诊断细胞遗传学检验 每案补助2,000元 低收入户、居住于山地、离岛或偏远地区之34岁以上孕妇或曾生育过先天异常儿者 每案补助3,500元筛检项目
疾病 简介 苯酮尿症(PKU)病童无法有效利用食物中蛋白质,通常会导致严重智能不足或死亡。 高胱胺酸尿症(HCU)主要是由于有毒代谢产物在体内堆积,因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治疗,有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等并发症。 半乳糖血症(GAL)病童无法将乳糖正常代谢,常在喂奶后发生呕吐昏睡,可造成眼、肝、脑的损害,若停用牛奶、母奶、禁用乳制品及含半乳糖食物,则可防止这些病害。 先天性甲状腺低能症(CHT)新生儿体内缺乏甲状腺素( Thyroxine ),会严重影响脑部及体格发育,症状在二至三个月后慢慢出现,如不及时发现加以治疗,则会造成呆小症。 葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD deficiency)俗称蚕豆症。此种疾病乃人类最常见的一种遗传性症病,即红血球内葡萄糖新陈代谢异常的疾病,患者接触到氧化性药物、蚕豆、奈丸(臭丸)、紫药水、磺胺剂,以及部份解热镇痛剂时,可能产生溶血性贫血。 新生儿育儿须知 延伸阅读 父母遗传基因:6疾病只传男不传女新生儿脐带护理8注意事项新生婴儿健康的10大标准新生儿全方位护理 妈妈必知羊膜穿刺检查时机及注意事项孕妇产检很重要 检查项目问与答报销,根据查询中国经济网信息得知。新生儿农村医保在新生儿出生之日即可享受报销,家长参保后新农合即会报销,因此会报销。但国内规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查,其属于免费项目。
妇幼健康服务免费项目简介
一、免费婚前医学检查
婚前检查是指男女双方在办理结婚登记手续之前进行常规体格检查和生殖器检查。是对男女双方可能患有的、影响结婚和生育的疾病进行的医学检查。婚前体检对防止传染病和遗传性疾病的蔓延、保障婚姻家庭的幸福美满、保障民族后代的健康都有重要意义。
二、免费孕前优生检查
孕前优生检查是指夫妇要宝宝之前进行的常规体格检查和一系列生殖保健服务,评估影响优生的风险因素,并听取医生的建议和指导,采取措施消除不利的风险因素,积极治疗影响怀孕的各种疾病。
三、免费孕前增补小剂量叶酸
孕前增补小剂量叶酸,能有效预防宝宝发育畸形。是指准备怀孕的夫妇在孕前3个月开始每天服用0.4mg叶酸,服用到孕后3个月,最好在整个孕期服用。
民生实事免费筛查项目简介
一、免费产前筛查
产前筛查是为怀孕后妇女所做的物理方面和生物方面的筛查。
二、免费新生儿疾病检查
新生儿疾病筛查是通过物理和生物学手段来筛查出生后新生儿先天性疾病。
三、免费“两癌”筛查
“两癌”即女性子宫宫颈癌和乳腺癌,是当今影响女性健康的两大杀手,发病率高,致死率高。但是这两种癌可通过简单有效的方法及早做到早发现,早诊断,早治疗,降低发病率和死亡率,提高女性生活质量。
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