染色体分析是查什么

染色体（或染色质）是生物最重要的遗传物质载体，几乎在所有的真核生物细胞中，在光学显微镜或电子显微镜下都可以看到染色体的存在，各个物种的染色体都有特定的形态特征。在细胞分裂的过程中，染色体的形态、数目和结构表现出一系列规律性的变化，其中以有丝分裂的中期和早后期表现得最为明显和典型，因为这个阶段染色体收缩到最粗、最短的程度，并且从细胞的极面上观察，可以看到它们分散地排列在赤道板上，所以通常都以这个时期进行染色体形态的识别和研究，从而可以将染色体的变化作为一种遗传标记。

最初的细胞学标记主要是指染色体的核型（karyotype），包括染色体数目、大小、随体、着丝点位置等。而染色体显带（chromosome banding）是20世纪60年代后期发展起来的另一项细胞学技术，它借助于一套特殊的处理程序，使染色体显出深浅不同的带纹。染色带的数目、位置、宽窄与浓淡具有相对的稳定性，从而在原来染色体形态的基础上，又增添了一类新的标记，可以作为识别染色体的重要依据。除了C带以外，还有G、R、Q、N、T等带型。因此，可见细胞学标记即植物细胞染色体的变异，包括染色体核型和染色体显带技术。

由于染色体技术的发展，可以更准确地鉴定染色体。通过蛋白酶或酸、碱、盐等化学因素或温度变化等物理因素处理染色体，然后用吉姆萨（Giemsa）、芥子喹丫因（guinacrine mustard）等染料进行染色，使各对染色体上表现出不同的染色带型或荧光域，因而在经典的核型分析（analysis of karyotype ）基础上，进一步根据染色体的带型更精细地分析染色体，故称为染色体带型分析（banding analysis）。

染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条 XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

第一个是常规检查：是测定男性生育力的最根本，最主要的临床指标，有关的参数是医生最先需要调查的。

第二个是精浆生化检查：进行分析有利于对附睾，前列腺，精囊腺功能的了解。

第三个是连累微生物检查：男性泌尿，生殖系统感染经常导致男性不育，与男性泌尿，生殖系统感染有关的病原微生物有细菌，病毒，螺旋体，支原体，衣原体等，常见有淋球菌，状瘤病毒，腺原体，沙眼衣原体等。

第四个是内分泌检查：检测男性的性功能和生殖功能，是男性不育症的一个主要原因，内分泌检查主要是有关性激素T，FSH，LH，PRL，E2的测绘和各种煽风试验，如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。