52项新生儿疾病筛查

婚前检查不仅仅是为了自己，更是为了你们的下一代。它能有效降低新生儿出生缺陷的风险，为你的家庭保驾护航。想要一个健康的宝宝？婚前检查来帮忙！
?婚前健康体检，预防并发症
婚前健康体检查明疾病后，及时干预、改善症状，可预防并发症发生。所以，不要小看这次检查哦！
?全面了解身体基础
不同地区，婚前检查项目或有不同，但基本包括一般检查：身高、体重、BMI、血压，简单几项，全面了解身体基础。
????全面守护
外科检查包括皮肤、甲状腺、骨关节，还有男女的外科系统，全面守护。
?让你的五官更健康
眼科检查包括视力、听力，还有常见疾病筛查，让你的五官更健康。
?一网打尽
血、尿常规检查包括贫血、骨髓功能、肾炎等，一网打尽！
?预防新生儿溶血疾病
血型测定预防新生儿溶血疾病，为了宝宝的健康，这一步不能省！
?了解肝肾状况
肝、肾功能检查通过空腹抽血，了解你的肝肾状况。
?看看你的糖代谢是否正常
血糖检查通过空腹检查，看看你的糖代谢是否正常。
?全面排查，安心无忧
血清四项包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，全面排查，安心无忧。
???????一次性查清
B超检查包括肝胆胰脾肾，还有男女特定部位，一次性查清。
?为你们的未来保驾护航
心电图可以判断心脏疾病，为你们的未来保驾护航。

? ? ?您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

? ? ?新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿疾病筛查病种，包括先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，葡萄糖__6_磷酸脱氢酶缺乏症，和听力障碍。

? ? ?如何进行新生儿疾病筛查？

? ? ? 在宝宝出生三天后7天之内并充分进行母乳喂养，医生将在宝宝竹根采取几滴血送实验室检测，约两个星期就可以查询结果。如果查询的结果出现异常，就要带宝宝回来医院做第2次的检查，时间最迟不宜超过10天后20天。

初步筛查：出生3~7天内进行

复筛：初步筛查未通过者出生30~42天进行。

诊断：复筛仍未通过者，出生三个月内完成。

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低，是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓，智力发育落后，身材发育矮小的疾病，发病率约为1/3000~1/4000。患儿出生时外表可正常，随着年龄增长将逐渐呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”

? ? ?苯丙酮尿症

? ? ? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传基因性疾病，发病率约为1/10000，患儿出生时外表可正常，随着年龄增长，脑和神经损伤加重异常表现，逐渐呈现表现为头发油黑变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊“鼠臭味”行为异常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，男女均可患病，父亲遗传给女儿不传给儿子母亲遗传半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省等地为高发区，广东人的发病率为5~10%。平时不出现症状，但在某些诱因作用下，如禁食蚕豆或其制品服用具有氧化的药物，使用樟脑丸感染病菌等时候可发现血管内溶血出现黄疸贫血，血红蛋白尿肝脾肿大等新生儿早期在某些因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

? ? 听力障碍

? ? ?听力障碍是指听觉系统中的传音，感音以及对声音综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，导致听力出现不同程度的减退，在新生儿中的发病率约为1%~3%。严重的听力障碍又叫耳聋。听力障碍可通过新生儿听力筛查进行早期诊断，通过耳声发射自动听性脑干诱发电位等方式，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观快速和无创的检查，一般约2~10分钟就可以完成测试。

新生儿因为身体的抵抗力不行，很容易出现各种疾病，但有些疾病是隐形的，就是现在看不出来，但以后看出来就比较难治疗了，所以要进行疾病筛查，接下来我们说下新生儿疾病筛查吧。

新生儿疾病筛查有几项

新生儿虽然已经平安出生，但不代表身体是健康的，此时需要做疾病筛查，那么新生儿疾病筛查有几项呢？

新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查，筛查一共有三个档次可以选择，一个是苯丙酮尿症，属于罕见病，和甲状腺功能减低，另一个是肾上腺皮质醇增生症，最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的，可以直接问医生，并且告诉医生想做的筛查项目，如果收到复查的通知，第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。

新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病。

新生儿疾病筛查多久出结果

新生儿疾病筛查不是马上就能出结果的，通常需要等待，那么新生儿疾病筛查多久出结果呢？

新生儿疾病筛查一般都需要七天时间，需要根据医院本周一采血下周一或周一后出结果，如果医院不放假的情况下，结果会及时出来，如果本市开通网上查询结果，可从网上查询结果，这样时间会更快，所以不必担心，如果没有开通网上查询结果，需要七天或七天后查询结果。可以再去医院查询。

新生儿筛查中的新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的，有的是身高和体重，还有各个器官的发育正常情况，是有必要检查的。

新生儿疾病筛查的目的

新生儿疾病筛查对新生儿的意义是非常大的，具体来说新生儿疾病筛查的目的是什么呢？

新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办

新生儿疾病筛查tsh结果偏高是不正常的结果，那么新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办呢？

TSH可能受母亲激素水平的影响，会偏高，但不排除甲状腺功能低下的可能，最好及时就诊，完善甲状腺功能检查，明确病情，避免漏诊。建议去医院儿科抽血复查甲状腺全套，如果TSH高，T4降低明显基本结合临床症状可以确诊，否则就不能诊断此疾病。

新生儿甲状腺功能筛查TSH值偏高，怀疑先天性甲状腺功能低下，需要抽血复查。新生儿疾病筛查tsh结果偏高的话，目前在生后进行新生儿足底血筛查即可以早期诊断，一旦确诊后要立即给予甲状腺素替代治疗，正规早期应用优甲乐等药物后，多数不会影响体格和智力发育。进行正规治疗后要定期进行随访，1岁以内2-3个月复查一次，1-3岁3-4个月复查一次。

　　新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

　　婴儿发育正常，健康，智力正常，遗传因素正常、稳定等。

　　新生儿疾病筛查临床意义:

　　异常结果：先天代谢性疾病，残疾，智力低下，发育异常等疾病。

　　需要检查的人群：新生儿。

　　新生儿疾病筛查注意事项：

　　不合宜人群：无

　　检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

　　检查时要求：积极配合医生的'工作。

　　(1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。

　　(2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。

　　(3)筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治疗。

　　新生儿疾病筛查检查过程：

　　(1)筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。

　　(2)筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下：

　　①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。

　　②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。

　　③因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

　　取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定其身体状况。

　　新生儿疾病筛查不适宜人群：

　　不合宜人群：无。