特纳氏综合症染色体

特纳综合症在女性怀孕的时候就能知道了，那么特纳综合症胎儿b超表现是什么呢？

特纳氏综合症一般需要做染色体检查，单纯B超下不能检查出来染色体异常。特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病，是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限，智力发育低下等先天愚型。建议下次备孕之前，夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果染色体异常的话，可以到医院做第3代试管婴儿，就能够降低孩子发生遗传的几率。

特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征患者。卵巢发育不良的孩子，还需要进行外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。

特纳氏综合征女孩的性染色体是X0特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）（45，X）是女性缺少第二条X染色体。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。

染色体核型46，XX：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
染色体核型为45，X0：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

如某个体的染色体核型是46，XX／45，X嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。

特纳染色体中有mar的意思是什么？特纳染色体中有mar是特纳氏综合症中有标记染色体。通过百度得知，特纳综合征指先天性卵巢发育不全，mar是指除正常数目的染色体外又发现一个不该存在的染色体，属于非整倍体异常，所以特纳染色体中有mar是特纳氏综合症中有标记染色体。