问猫叫综合征是什么病

　　遗传病！不好治！
　　猫叫综合症（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。
　　1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
　　3、脸呈圆形，“满月状”。
　　4、两眼距离过宽。
　　5、外眼角往下倾斜等等。
　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
　　临床表现为：
　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
　　目前，该症在医学界尚无法治疗！
　　本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。
　　[染色体]
　　患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

两者缺失的染色体不一样。21三体综合征一般指唐氏综合征。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。猫叫综合征一般指小儿猫叫综合征。?猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。

什么是猫叫综合征

这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低，大概为十万分之一，国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，哭声轻小、细微，类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。

1.哭声。哭声类似小猫叫，哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。

2.外貌。头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。手掌纹理不同于常人，常出现断掌等。

3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。

4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病，还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。

1.物理因素：X射线、电离辐射等。

2.病毒因素：风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。

3.化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

4.母体因素：产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。

1866年，达温医生首先提出一种临床疾病：患者智力极低，顶多会说“爸”“妈”等单音节语言，根本没有抽象思维能力，坐立走都很晚。外形也很特别：眼裂小，眼间距很宽，鼻根低平，颌小，口常半开，舌吐出口外。手指特短，小指内弯，拇趾与第二趾之间相距很大。

经过染色体检查，发现患者体细胞中有47条染色体，多了一条21号染色体。其他染色体都是成双结对，只有21号染色体是三个凑在一起。这属于常染色体数目的变异。

还有一种遗传病叫猫叫综合症，显著特点是患儿的哭声音调特高，声音较低，很像猫叫的声音，因此而得名。患者女性多，头小，脸很圆，眼间距宽，容貌古怪，身体发育迟滞，智力严重减退。常在婴儿期或幼儿期夭折。

染色体检查发现，患者体细胞第5号染色体的短臂丢失了大约二分之一。这属于常染色体结构的变异。

染色体数目和结构的变异都是不治之症。最好进行产前检查，做染色体分析。如发现是先天愚型或猫叫综合症，即做人工流产，不让患儿出生。