新生儿苯丙酮尿症

你的孩子正常
没有关系
全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100
μg/L,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采用百分位数法确定新生儿脐带血TSH正常值范围.结果全国碘营养正常地区新生儿脐带血TSH正常值(第97%分位值)为11.69
mU/L,
苯丙氨酸含量正常参考值
<0.12mmol/L（2mg/dl）
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查
一般TSH结果，Phe结果为阴性，小于参考值为正常。
注意：任何筛查都存在一定的假阴性。
1、母亲患有甲状腺疾病史，或甲状腺疾病家族史
2、有遗传病史
3、如孩子出现中重度黄疸，黄疸时间长，哭声低哑，吃奶量少，贫血，皮肤粗糙，腹胀便秘；或尿有鼠臭味，头发由黑变黄，皮肤越来越白等症状和体征。

　羊水穿刺一般是在怀孕15-16周左右进行的一种孕检，但并非所有的孕妇都需要做这项检查，医生一般建议高龄妊娠妇女和有遗传病风险的孕妇做羊水穿刺检查。新生儿苯丙酮尿症是一种染色体遗传性疾病，那么， 羊水穿刺能查苯丙吗 ？下面我为大家介绍。

　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3?6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

　苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺能检测出来。羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺结果诊断。

　1.X连锁隐性遗传病

　如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。

　2.35岁以上的高龄孕妇

　高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

　3.前胎为先天愚型或有家族病史者

　可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，可以从羊水穿刺结果中知道孩子是否患有地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

　4.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者。

　其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

　5.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者。

　6.疑为母儿血型不合者，检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。知道羊水穿刺结果，能避免很多危险。

　7.测定胎儿成熟度

　处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

　8.检测胎儿有无宫内感染

　孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

　用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

　这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。

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新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。本文将介绍新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗，帮助读者更好地了解该疾病。
?神经系统异常
神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%）。继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
?外貌异常
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
?发育迟缓
患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
????早期治疗
苯丙酮尿症无法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等。防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。

新生儿，就是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起，至出生后满28天这一段时间的婴儿。本文将介绍新生儿健康问题，包括自主呼吸、苯丙酮尿症、乳糖不耐受综合症、母乳性黄疸和氨基酸代谢异常等方面。
??自主呼吸
新生儿健康应具有十个方面的标准，自主呼吸必备条件，需要注意初次呼吸注意的事项以及体检、常见病等。
?苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种先天性疾病，患有这种疾病的新生儿是绝对不能吃母乳的。平时应摄入不含苯丙氨酸的特制奶粉。
?乳糖不耐受综合症
乳糖不耐受综合症，是指新生儿体内乳糖酶的缺乏导致乳糖不能被人体消化吸收。患有乳糖不耐受综合症吃了母乳或者牛乳后会出现腹泻、严重呕吐等表现。改用大豆制品喂养婴儿宝宝。
?母乳性黄疸
母乳性黄疸是宝宝在吃母乳时会有黄疸出现的现象。这时可以暂停母乳喂养，一般四十八小时左右，就可恢复母乳喂养。如果宝宝一直有这种现象的加，就最好停止母乳喂养。
?氨基酸代谢异常
氨基酸代谢异常会影响到宝宝神经系统的发育，容易影响到宝宝智力的发育。苯酮尿症就是其中之一。