新生儿肾上腺神母细胞瘤

由于NB预后差异大，部分患儿如小年龄、早期NB预后明显优于大年龄晚期组，因此应根据患儿的预后因素，如年龄、分期、N-myc扩增、1p缺失等采用分级治疗。早期患儿无N-myc扩增及1p缺失，可仅做手术，手术后随访。而大年龄、晚期，伴有N-myc扩增，1p缺失者，需接受强化疗和手术，直至骨髓移植。手术、化疗、放疗仍为NB治疗的三大主要手段，根据其临床预后因素采用不同强度的治疗方案。一般对局限性肿瘤主张先手术切除，再化疗。而对估计手术不能切除者采用先化疗、再手术、再化疗或加放疗的策略。对NB敏感的药物有环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷（VP-16）、卡铂、顺铂、抗肿瘤抗生素（多柔比星）、异环酰胺等，各个协作组采用不同药物组合对晚期患儿强化疗，但预后改善仍未令人满意。

? 神经母细胞瘤是从发育中的脊髓外层迁移过来的神经母细胞或原始神经嵴细胞衍化而来肿瘤。神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体性肿瘤，多发生在腹膜后、肾上腺髓质、椎旁交感神经链、主动脉旁体、盆腔等部位。少数瘤体会自发消退。

超声诊断要点

? 1.腹膜后或后纵膈实质性肿块，有斑片状钙化强回声及出血、坏死、囊性变。肿块内细小、线样、杂乱的钙化强回声为其特征性表现。

? 2.团块体积较大时，可超过中线，导致腹膜后大血管及肝肾等脏器受压。肾脏受压移位，肾门或输尿管受压引起肾积水。

? 3.下腔静脉、腹主动脉旁显示增大淋巴结。

? 4.新生儿双侧囊性神经母细胞瘤合并急性囊内出血，表现为团块内较大范围的囊状区域。

? 5.团块常挤压纵隔、腹主动脉、下腔静脉、门静脉、脾静脉以及肠系膜血管，并呈不同程度的包绕血管。

? 6.彩色多普勒显示瘤体内血管丰富，呈高速高阻，可显示大血管被压迫或包绕。

? 鉴别诊断

? 1.肾母细胞瘤

? 2.畸胎瘤

NBL是儿童期常见的实体瘤,约75%位于腹膜后肾上腺部,肾上腺髓质为最常见的发病部位。
NBL的临床表现具有多样性,可表现为非特异性症状如发热、面色苍白、食欲不振等,以及儿茶酚胺代谢异常和肿瘤浸润、压迫相关症状。确诊依赖于病理活检,典型的影像学、骨髓细胞学检查、肿瘤标志物(如血NSE、尿VMA)检测均可作为诊断依据。起源于肾上腺的NBL因部位隐匿,无特殊症状,又缺乏可靠的诊断方法,文献报告70%的病例确诊时已发生转移。
NBL分期目前多采用国际神经母细胞瘤分期系统(INSS),其中IVs期见于1岁以内婴儿。研究发现,年龄与分期是重要的预后因素,一般认为年龄小于1岁及Ⅳs期病例自然消退率较高,预后良好。日本VMA普查发现NBL的发病率远较临床发现要高,其中部分病例自发消退。但临床大多数患儿就诊时即为Ⅲ~Ⅳ期,故发现自发消退率远较实际为低。本例患儿目前仍在随访中,远期预后仍有待继续观察。

点评：NBL的临床表现有很大的异质性,临床转归可能为自然退化、迅速进展或死亡,是对肿瘤工作者很大的挑战。本病恶性程度高,具有发病隐匿和早期转移的特点,大多数患儿就诊时已属于Ⅲ~Ⅳ期。本例患儿因其他疾病而入院,常规检查发现左肾上腺区肿物,NSE升高,结合患者年龄小于6个月,临床高度怀疑Ⅳs期NBL,需要动态检测并随访以明确有无肿瘤自发消退的可能性。