想要知道是小儿猫叫综合征,可以到正规医院的儿科就诊,接受神经系统检查、X线检查、心脏彩超检查、外周血细胞染色体核型分析检查、荧光原位杂交检查等确诊。
小儿猫叫综合征可能会出现似猫叫哭声的症状,也可能会出现眼距宽、小头、眼睑下垂、肌肉收缩乏力的症状。
你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
因为猫叫综合征是染色体结构变异可在光学显微镜观察到。
染色体结构变异(SV)是染色体变异的一种,是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。
你好,猫叫综合征的症状主要是:1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。2、出生体重低,生长迟缓。3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。5、随时间改变的特有面部特征。6、严重流口水。
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