新生儿高胆汁酸血症

胆管梗阻后由于胆汁及其诸多成分不能流入肠道内(尤其是完全性梗阻者)，将导致胆管内压升高、肝血流改变以及一系列包括体内生物化学、免疫功能、肝肾功能及代谢等的变化，其特点与程度主要取决于胆管梗阻的部位、完全性、期限以及是否合并感染。
肝细胞凋亡随胆道梗阻时间延长而增加，而肝脏损害及肝功能受损亦随梗阻时间延长而加重，细胞凋亡与其正相关。梗阻性黄疽由胆汁流出受阻引起，是肝细胞受损的主要原因，最终常导致肝硬化、肝功能衰竭和死亡。胆汁酸盐在肝内蓄积，诱发肝细胞和胆管细胞凋亡，过多的细胞凋亡又造成抗凋亡异常，从而造成肝纤维化的异常增生，这是构成肝损害的另一个主要原因。
随着胆道梗阻时胆道内压力增加，出现胆汁逆流，使肝血窦压力明显增高，并导致门静脉压力的增高和肝动脉阻力的增高，使入肝血流量减少，致肝细胞相对性缺血、缺氧，肝脏病理改变加重。同时，因胆汁酸盐不能经胆道排入肠道，不能发挥胆盐对肠道细菌的抑菌作用，致肠道内毒素繁殖加速，菌群失调，Gˉ细菌明显增多，内毒素产生增加；此时肠粘膜屏障受损，内毒素和细菌经门静脉移位入肝，肝内Kupffer细胞功能受损，对内毒素的清除能力下降。上述原因共同作用导致肝细胞超微结构发生改变，核形态异常、固缩，线粒体肿胀、晴消失、断裂，胆小管内有均质物质，贮脂细胞、内质网减少和Kupffer细胞增多、肿胀。另外，梗阻性黄疽时存在着全身免疫功能下降，尤以细胞免疫功能降低显著。肿瘤引起的胆道狭窄和梗阻，致使胆红素和胆汁酸等返流入血产生高胆红素血症和胆汁酸血症。研究表明，胆管梗阻1、2周，内毒素血症尚不明显时，心肌、肝脏和肾脏细胞均有线粒体肿胀、变形、靖消失等，梗阻2周时尚有肌丝紊乱。此时血胆汁酸浓度明显升高，管饲胆酸钠使胆汁酸浓度达到胆道梗阻2周的平均浓度，心肌有类似的超微结构改变。这提示梗阻性黄疽时胆汁酸淤积会损害心肌等脏器或组织超微结构。

家族性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称遗传性高胆红素血症，是由基因缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。不同基因变异导致的家族性高胆红素血症的类型不同，采取的治疗方案也不尽相同。家族性高胆红素血症致病基因鉴定，比基因检测更为准确、全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。