婴儿染色体异常的症状

在新生儿中，由于身体特征不明显，所以很可能带有一些疾病是我们肉眼分辨不出来的，很多家长也不清楚怎样确定新生儿是否是唐氏。那么，在新生儿中怎样确诊唐氏呢？

唐氏儿智力水平会比正常的新生儿低，身体发育也比较迟缓。家长可以带新生儿去医院做染色体检查，就能准确判断新生儿是否患有唐氏综合征。也可以通过唐氏筛查技术，筛选出一部分可能会导致宝宝得病的人羣。如果结果为高危，需要进一步进行诊断性检查，很大程度上提高唐氏儿的检出率。

唐氏儿是一种先天愚的症状，比较偶发性，是由某个染色体异常引起的，又称21三体综合征及唐氏综合征、伸舌样痴呆，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。每个女性可能都会生出“唐氏儿”婴儿。在怀孕的时候不表现出来，而且唐氏儿父母大部分都没有过往病史和毒物接触史。其实，怀孕的女性的年龄高低与唐氏儿的发病有莫大的关系，而其他因素却没有太大关系。随孕妇年龄的增高，唐氏儿的发病机率就越大。

目前唐氏综合征以预防、筛查为主，并无有效的治疗方法。即当前阶段无确定可靠的治疗方案。女性在怀孕的时候进行产前筛查对这种病症具有特别重要的作用。

1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料

人类正常染色体核型：

人类是二倍体，一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。正常男性染色体核型是46，XY。

46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。正常女性的染色体核型是是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

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