新生儿筛查48项有必要?

2024-05-16 13:13:07

2024-05-16 13:13:07

新生儿要做哪些检查
48小时后的检查

在新生儿出生进食48个小时后，由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上，待阴干后封袋寄至筛检中心检查，可检验先天性甲状腺低功能症、G-6-PD缺乏症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

2天新生宝宝的体检

在新生儿出生进食48的个小时后，由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上，待阴干后封袋寄至筛检中心检查，可检验先天性甲状腺低功能症、G-6-PD缺乏症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

28天新生宝宝的体检

头部：观察新生儿头颅的大小和形状，轻抚宝宝的头皮，以感觉骨缝的大小、囟门的紧张度、有无血肿。

眼睛：将红球放在距双眼30厘米左右的地方，水平移动红球，观察宝宝的双眼能否追视红球。

耳廓：足月新生儿耳廓发育良好，耳廓直挺。

颈部：有无斜颈，活动是否自如，用手指由内向外对称地摸两侧，以感觉有无锁骨骨折。

胸部：观察胸部两侧是否对称，有无隆起，呼吸动作是否协调，频率应在30~45次/分，有无呼吸困难。用听诊器听肺部的呼吸音。

腹部：先看有无胃蠕动波和肠型，然后用手轻轻抚摸，感觉是否腹胀及有无包块。脐部有无脐膨出，残端有无红肿及渗液。

臀部：皮肤是否光滑，注意是否存在脊柱裂。

四肢：有无多指或并指(趾)，双大腿能否摊平，以了解有无先天性髋关节脱位。

生殖器及肛门：注意有无畸形，男婴的睾丸是否下降至阴囊。

测量身高及体重：这是了解新生儿生长发育的重要指标。足月新生儿身高在47~53厘米，体重在2550克以上，平均3000克左右。

42天新生宝宝的体检

体重：是判定宝宝体格发育和营养状况的一项重要指标。测量体重最好是在宝宝空腹，排去大小便的时候进行，并尽量给宝宝脱去外衣裤、鞋帽等。测得的数据应减去宝宝所穿衣物及尿布的重量。

身高：是宝宝骨骼发育的一个主要指标。人的身高受很多因素的影响，如遗传、内分泌、营养、疾病及活动锻炼等，所以，一定要保证宝宝营养全面、均衡，睡眠充足，并且每天保持一定的活动量。

头围：反应宝宝的脑发育情况，脑容量的大小，也是宝宝体格发育的一项重要指标。宝宝的头围大小也像体重、身高一样，有个正常范围，并不像有些人认为的那样，头大的宝宝肯定大脑发达，比别的宝宝聪明。宝宝的头围长得过快或过慢，都是不正常的。比如宝宝出生时头围就比正常小，而后头围增长速度也很慢，甚至停止生长，就要怀疑是否有脑发育不良或头部畸形的可能。

胸围：评价宝宝胸部的发育状况，包括肺的发育、胸廓的发育以及胸背肌肉和皮下脂肪的发育程度。宝宝胸围的大小与体格锻炼及营养有关。所以，新妈妈要经常给宝宝做被动操，锻炼他的肌肉和骨骼，比如扩胸运动可以促进宝宝胸肌发达，带动胸廓和肺的发育。

评价发育智能：了解宝宝的智能发育是否在正常水平。医生会用一些方法来测量宝宝的智能发育情况，如果有疑问，会通过神经心理测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。对有智能发育迟缓的宝宝，可以及时采取相应的干预措施，进行早期康复治疗。

以上是关于新生儿要做哪些检查
新生宝宝的体检项目单的介绍，宝宝出生后的检查很重要，妈妈千万不能忽视。

2024-05-16 12:12:57

导读：父母都希望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因，来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些，孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显特异症状，不易被早期发现，因此新生儿疾病筛查就十分必要。父母一起来了解。

重视新生儿筛检，宝宝健康长大。 一、认识新生儿疾病筛查

1、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。

2、哪些新生儿需要做筛查

先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。

3、为什么要做筛查

先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。否则等到发病时治疗，既错过了最佳治疗时机，又造成沉重的经济负担。

二、新生儿筛查哪些疾病

1、新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查。

2、法定筛查疾病有两种：

1）先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。

2）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

3、除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。

4、如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。

三、新生儿筛查出疾病怎么办

1、缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。

2、因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

四、台湾新生儿筛检项目及补助

新生儿筛检目前全民健康保险并未给付产前遗传诊断之费用，其每年由行政院卫生署编列预算提供该项费用之部分补助。筛检系统主要是针对疾病发生率高、有可靠的筛检方法、有效的治疗方法及检验成本符合经济效益的先天性代谢异常疾病。

补助项目 补助金额海洋性贫血检查及产前遗传诊断基因检验 每案补助2,000元 产前遗传诊断细胞遗传学检验 每案补助2,000元 低收入户、居住于山地、离岛或偏远地区之34岁以上孕妇或曾生育过先天异常儿者 每案补助3,500元

筛检项目

疾病 简介 苯酮尿症(PKU)病童无法有效利用食物中蛋白质，通常会导致严重智能不足或死亡。 高胱胺酸尿症(HCU)主要是由于有毒代谢产物在体内堆积，因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治疗，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等并发症。 半乳糖血症(GAL)病童无法将乳糖正常代谢，常在喂奶后发生呕吐昏睡，可造成眼、肝、脑的损害，若停用牛奶、母奶、禁用乳制品及含半乳糖食物，则可防止这些病害。 先天性甲状腺低能症(CHT)新生儿体内缺乏甲状腺素( Thyroxine )，会严重影响脑部及体格发育，症状在二至三个月后慢慢出现，如不及时发现加以治疗，则会造成呆小症。 葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD deficiency)俗称蚕豆症。此种疾病乃人类最常见的一种遗传性症病，即红血球内葡萄糖新陈代谢异常的疾病，患者接触到氧化性药物、蚕豆、奈丸(臭丸)、紫药水、磺胺剂，以及部份解热镇痛剂时，可能产生溶血性贫血。 新生儿育儿须知 延伸阅读 父母遗传基因：6疾病只传男不传女新生儿脐带护理8注意事项新生婴儿健康的10大标准新生儿全方位护理 妈妈必知羊膜穿刺检查时机及注意事项孕妇产检很重要 检查项目问与答